Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Сотрудники МГНЦ получили новый патент

🔵Федеральная служба по интеллектуальной собственности Российской Федерации 20 октября 2025 года зарегистрировала промышленный образец «Схема «Алгоритм клинико-молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза».

🔵В состав авторов алгоритма вошли:

✔️Меркурьева Елена Сергеевна – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н.
✔️Маркова Татьяна Владимировна – заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.
✔️Дадали Елена Леонидовна – главный научный сотрудник Медико-генетического научного центра Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор.

🔵Алгоритм разработан для оптимизации диагностики несовершенного остеогенеза – наследственного заболевания, характеризующегося патологическими переломами и повышенной хрупкостью костей.

🔵Разработка апробирована на 450 пациентах с клинико-рентгенологическими признаками несовершенного остеогенеза в консультативном отделении Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Конференция «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только...» в Астрахани

✳️Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы: Муковисцидоз и не только», которая состоится в Астрахани.

✳️Общероссийский проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» стартовал в 2022 году. В рамках программы мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

✳️Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 29-30 октября 2025 года

🏙Где:
ГБУЗ АО «Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой»,
г. Астрахань, ул. Медиков, д. 6
ФГБОУ ВО Астраханский ГМУ Минздрава России, г. Астрахань, ул. Бакинская, д. 121

Зарегистрироваться на мероприятие можно по здесь

Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена директору «Биотехнологического кампуса» профессору Константину Северинову


💠Сегодня начал работу Четвертый международный форум «Содружество без границ».

💠В рамках мероприятия прошла торжественная церемония вручения золотой медали Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Константину Викторовичу Северинову.

💠 Доктор биологических наук, профессор Константин Северинов награжден за работы в области создания геномной базы данных, а также за внедрение в Российской Федерации полногеномных методов секвенирования в клиническую практику.

‼️Ждем вас завтра, 24 октября, на второй день форума!

23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки

🔷Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки.

🔷Причина синдрома — патогенные варианты в генах KMT2D и KDM6A. Эти изменения в большинстве случаев возникают случайно (de novo), то есть, не наследуются от родителей.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова проводятся как молекулярно-генетическая диагностика синдрома Кабуки, так и научные исследования, направленные на углубление понимания механизмов его развития и повышение качества методов верификации диагноза, анализ спектра вариантов у пациентов в Российской Федерации.

🔷По данным МГНЦ в когорте российских пациентов с установленным диагнозом «синдром Кабуки» преобладают варианты в гене KMT2D, преимущественно варианты с потерей функции белка, что согласуется с мировыми базами данных.

🔷В МГНЦ ведется научная работа по исследованию как пациентов с уже установленным диагнозом, так и тех, у кого есть соответствующие клинические проявления. В рамках программы возможна бесплатная молекулярная диагностика.

🔷Дополнительную информацию можно получить, обратившись по адресу ckp@med-gen.ru. На сегодняшний день по программе молекулярное подтверждение диагноза получили 30 пациентов.

🗓 23 октября — Международный день осведомлённости о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР)

🔹Это редкое наследственное заболевание, которое проявляется уже на первых годах жизни, но из-за схожести симптомов с другими заболеваниями часто остаётся недиагностированным. Позднее выявление приводит к тяжёлым последствиям — деформациям скелета, задержке роста, хронической боли и инвалидизации.

🔹Чтобы распознать заболевание как можно раньше, Фонд «Редкий случай» подготовил информационный плакат с признаками Х-ГФР.
Он наглядно показывает основные симптомы, которые должны насторожить специалистов и родителей — от задержки роста и болей в костях до деформации конечностей и нарушений структуры зубов.

📍 Главная цель — напомнить, что ранняя диагностика и своевременное начало терапии способны кардинально изменить жизнь ребёнка с гипофосфатемическим рахитом.

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в Национальном конгрессе с международным участием «Национальное здравоохранение»

♻️В Москве в национальном центре «Россия» 22-23 октября 2025 года проходит 4-й Национальный конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение».

♻️Конгресс с международным участием «Национальное здравоохранение» 2025 — это ключевое событие для лидеров и управленцев здравоохранения, рассчитанное на профессиональное медицинское сообщество, представителей законодательной и исполнительной власти федерального и регионального уровней, ведущих производителей медицинской продукции для участия в дискуссиях по наиболее актуальным вопросам сферы здравоохранения, модернизации отрасли и укрепления общественного здоровья с целью повышения продолжительности и улучшения качества жизни граждан.

♻️Участники масштабного события обсудят реализацию национальных и федеральных проектов в сфере здравоохранения, результаты работы и лучшие региональные практики, а также модернизацию процессов организации оказания медицинской помощи и вопросы финансовой устойчивости.

♻️Деловая программа включает в себя несколько тематических блоков. В блоке «Реализация федеральных проектов» модератором сессии «Редкое не значит неизлечимое: как наука меняет прогноз для пациентов» выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.

Специалисты МГНЦ проиллюстрировали важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики

✅Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических расстройств, около 1% населения мира страдает этим заболеванием. К группе тяжелых эпилепсий, которые обычно начинаются в раннем возрасте, и встречаются редко, относятся энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии (ДЭЭ). Заболевания включают в себя широкий спектр расстройств, которые могут возникать как по генетическим, так и по негенетическим причинам. Генетические ДЭЭ связаны с патогенными вариантами в различных генах с различными молекулярными функциями.

✅Статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на эту тему, которая называется «Патогенный вариант de novo HNRNPU, связанный с развитием эпилептической энцефалопатии с наследственным вариантом потери функции KANSL1, разрешенным с помощью анализа РНК», опубликована в журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine».

✅В своем исследовании ученые описали случай пациента с клинической картиной ДЭЭ. По мнению авторов, данный случай доказывает важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики и понимания молекулярной основы отсутствия влияния варианта LoF в гене KANSL1 на фенотип пациента.

Заместитель директора по научной работе МГНЦ Вера Ижевская приняла участие в круглом столе «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства»

🔷Конференция Московского общества медицинских генетиков «Применение идентификационных молекулярно-генетических систем: от медицины до криминалистики» прошла 13-14 октября в Москве на площадке Центра инновационных технологий в здравоохранении.

🔷Мероприятие собрало специалистов в области молекулярной генетики, криминалистики и медицины.

🔷В рамках конференции состоялся круглый стол «Этические и юридические аспекты в области услуг по установлению родства». Эксперты обсудили морально-этические и правовые аспекты обращения с персональной информацией пациента, в частности, вопросы генетического тестирования при установлении родства в связи с необходимостью получения медицинской информации для диагноза, принадлежности персональных данных, корректного оформления информированного согласия, а также проблемы, которые могут возникать при обращении «незаконных представителей» пациента.

🔷С докладом во время круглого стола выступила заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

«Когда мы говорим об этических и правовых аспектах определения родства в медицинской генетике, это вызывает, с одной стороны, дискуссию, а с другой – показывает, какое количество проблем возникает у врача, который работает с семьей, занимается диагностическим поиском, если возникает такая проблема. На сегодняшний день однозначных решений, как морально-этических, так и правовых, к сожалению, нет. Надеюсь, что наши дискуссии смогут поспособствовать положительным изменениям в нормативно-правовых документах, которыми руководствуется в своей ежедневной работе врач»

, - рассказала Вера Ижевская.

Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на конгрессе «Эпидемиология 2025»

🟢Конгресс с международным участием «Эпидемиология 2025» состоялся 15-16 октября 2025 года в Москве. Мероприятие объединило специалистов, которые занимаются вопросами диагностики, скрининга и оценки распространенности различных заболеваний человека. Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова также приняли участие в конгрессе.

🟢В секции, посвященной эпидемиологическим аспектам и молекулярной диагностике онкологических заболеваний, под председательством заведующего лабораторией молекулярных методов изучения генетических полиморфизмов ФБУН «ЦНИИ» Роспотребнадзора, д.м.н. Константина Миронова и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко, были представлены доклады о вирус-ассоциированных онкозаболеваниях, об опыте диагностики герминальных и соматических мутаций у онкологических пациентов на платформе BGI, комплексном геномном профилировании опухолей и других особенностях молекулярной диагностики в онкологии.

🟢Главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, д.б.н., профессор Марина Немцова рассказала о промежуточных результатах проекта полногеномного секвенирования у онкологических больных с предположительно наследственными формами рака, который реализует Департамент здравоохранения г. Москвы совместно с компанией «Эвоген».

🟢Дмитрий Михайленко в своем докладе сделал акцент на недооценке частот наследственных онкологических синдромов и возможных причинах этого явления: отсутствие масштабных популяционных исследований и бесплатных программ генетического тестирования по многим онкосиндромам, неполная пенетрантность, мозаичные формы, случаи de novo с клинической и генетической гетерогенностью.

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев выступил в программе «ДокТок с Эвелиной Закамской»

✅Орфанные заболевания – это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. Долгое время врачи не умели диагностировать и лечить редкие заболевания. Сегодня диагноз «орфанное заболевание» уже не звучит как приговор, но пациенты по-прежнему нуждаются в особом внимании со стороны государства, медицины и общества.

✅Почему важно говорить о редких заболеваниях? Как меняется подход к их диагностике и лечению? Какие проблемы стоят перед пациентами и их семьями сегодня?

✅На эти вопросы в студии программы «ДокТок с Эвелиной Закамской» ответили заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и руководитель медицинских и социальных программ благотворительного фонда «Люди-маяки» Татьяна Резникова.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в ноябре:

🗓 10-15 ноября - Наследственная офтальмопатология в клинической практике (36 ч.)

🗓 17-19 ноября - Ведущие эксперты об организации расширенного неонатального скрининга.
Вопросы и ответы (18 ч.)

🗓 24-29 ноября - Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии (36 ч.)

💻 ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

Сотрудники МГНЦ удостоены Почетной грамоты Министерства здравоохранения Российской Федерации

❇️На торжественном заседании Ученого совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которое состоялось 20 октября 2025 года, двум специалистам центра вручили ведомственные награды.

❇️Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации №883-п от 11 сентября 2025 года за многолетний добросовестный труд Почетной грамотой Минздрава России награждены:

• врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Людмила Александровна Бессонова,

• врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Наталья Наумовна Вассерман.

❇️Почетная грамота Министерства здравоохранения Российской Федерации, подписанная министром здравоохранения Российской Федерации М.А. Мурашко, является высшей наградой для медицинских работников нашей страны.

❇️Поздравляем коллег с заслуженной наградой и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности на благо пациентов.

На международном конгрессе Российского общества онкоурологов обсудили современное генетическое тестирование онкоурологических заболеваний

🟢XX Юбилейный Международный Конгресс Российского общества онкоурологов (РООУ) прошел 9-10 октября 2025 года в Москве. На мероприятии собрались участники из многих городов России, а также из других стран: Республики Беларусь, США, Южной Кореи, Кувейта и Ливана.

🟢Научная программа мероприятия включала две секции, посвященные фундаментальным генетическим исследованиям при раке мочевого пузыря и молекулярной онкоурологии с генетической диагностикой различных онкоурологических заболеваний.

🟢В первой секции под председательством профессора кафедры онкологии и паллиативной медицины им. А.И. Савицкого ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, д.м.н. Марии Волковой, академика НАН Беларуси, д.м.н., профессора Сергея Красного и заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, члена правления РООУ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко были представлены доклады, которые вызвали активную дискуссию в вопросах состава панелей генов для неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря и целесообразности назначения препаратов при разных профилях мутаций в опухолях у пациентов.

🟢В секции по молекулярной онкоурологии Дмитрий Михайленко выступил с докладом, посвященным сложным случаям наследственного рака почки. На примере данных клинических случаев показал необходимость взаимодействия лабораторных генетиков и врачей-онкологов, без чего было бы невозможно подойти к постановке правильного диагноза.

Эксперты МГНЦ приняли участие в Научно-практической конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: время перемен» в Казани

💠Конференция состоялась на базе Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан. В 2022 году в ДРКБ был открыт Республиканский центр орфанных заболеваний, с момента начала работы он принял 42 ребенка с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.

💠Молекулярно-генетические исследования позволяют точно установить диагноз, по результатам которого назначаются препараты этиопатогенетической терапии, а также предпринимать меры по профилактике повторных случаев рождения детей с этим диагнозом в семье.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по программе селективного скрининга диагностика проводится с помощью панели, в которой исследуются помимо гена DMD более 30 генов, варианты в которых ответственны за развитие различных поясно-конечностных мышечных дистрофий. Это позволяет параллельно проводить дифференциальную диагностику.

💠 В программу обращаются врачи пациентов не только из России, но и из Грузии, Армении, Казахстана и Белоруссии, и других стран СНГ. На сегодняшний день в программе зарегистрировано 2 444 пациента, для большинства из них уже проведены все этапы молекулярно-генетической диагностики.

Клинический психолог МГНЦ Анна Левчина выступила на международной конференции «Научно обоснованная практика психологической помощи: когнитивно-поведенческий подход и вызовы современности»

🔰VI международная научно-практическая конференция «Научно обоснованная практика психологической помощи: когнитивно-поведенческий подход и вызовы современности» проходила 16-18 октября 2025 года в столице Республики Беларусь Минске.

🔰На ежегодной конференции собираются специалисты в области ментального здоровья из разных стран. Участники встречи предметно обсуждают ключевые вопросы современной практики и обмениваются проверенными решениями.

🔰Свой доклад «Техники КПТ, АСТ, CFT в работе с семьями с генетическими заболеваниями: опыт психологической службы Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» представила клинический психолог, ассистент кафедры биоэтических проблем Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анна Левчина.

🔰Эксперт рассказала, что опыт работы психологической службы МГНЦ показывает, что у таких семей широко распространены дезадаптивные убеждения и когнитивные искажения: убежденность в собственной вине за болезнь ребенка, катастрофизация будущего, обесценивание собственных усилий и ресурсов.

🔰По ее словам, недостаток навыков принятия и самосострадания ведет к формированию хронической самокритики, стыда и чувства изоляции. Эти факторы усиливают риск эмоционального и физического выгорания родителей, что отражается на процессе воспитания и качестве семейной жизни.

«Применение интегративного подхода с использованием техник когнитивно-поведенческой терапии (КПТ), терапии принятия и ответственности (АСТ) и терапии, сфокусированной на сострадании (CFT), позволяет эффективно работать с этими вызовами. КПТ помогает выявлять и корректировать дезадаптивные убеждения, АСТ способствует развитию психологической гибкости и ориентации на ценности, а CFT – формированию навыков самосострадания и снижению уровня вины и стыда»

, – пояснила Анна Левчина.

Дмитрий Сычев: "Сегодня фармакогенетика имплементируется в клиническую практику на системном уровне"

💊Новый выпуск подкаста "На генном уровне" посвящен фармакогенетике - науке, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке клинической фармакологии и клинической генетики. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов.

🎙Эксперт:
Сычев Дмитрий Алексеевич - научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня "Центр предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии" ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского" Минобрнауки России, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии имени Б.Е. Вотчала ФГБОУ ДПО "РМАНПО" Минздрава России, д.м.н., профессор, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ

💊Темы эпизода:
1. Предпосылки появления фармакогенетики в нашей стране
2. От каких факторов зависит действие лекарственного препарата
3. Какими методами пользуются ученые при изучении наследственных механизмов реакции человека на лекарства
4. Внедрение фармакогенетического тестирования в клиническую практику
5. Разработка лекарственного препарата и молекулярно-генетического теста - мейнстрим или необходимость?
6. Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"
7. Безопасны ли гомеопатические препараты?

🎧Cлушать в Mave
🎧Слушать во ВКонтакте
🎧Слушать в Apple Podcasts
🎧Слушать в Цифровом сервисе электронных и аудиокниг "Литрес"
🎧Слушать на Rutube

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Специалисты МГНЦ примут участие в пресс-конференции в МИЦ «Известия»

🔷Совместная пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» пройдет 20 октября в 14.00 в пресс-центре МИЦ «Известия». Темой обсуждения станут полногеномные исследования в медицине.

🔷В пресс-конференции примут участие:
• директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев,
• научный руководитель Национальной генетической инициативы «100000 + Я», генеральный директор «Биотехнологического кампуса», д.б.н., профессор Константин Северинов,
• заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова,
• начальник информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-лабораторный генетик, к.м.н. Оксана Рыжкова.

🔷Эксперты расскажут о роли полногеномных исследований в медицине, об уникальных случаях, которые были отмечены во время совместной работы и о той роли, которую сыграют полученные данные в профилактике наследственных заболеваний.

🔷Кроме того, речь пойдет о предварительных итогах медицинской части Национальной генетической инициативы «100000 + Я», которую реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий.

➡️Подробнее об аккредитации на мероприятие по ссылке: https://pc.iz.ru/events/578