Специалисты МГНЦ проиллюстрировали важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики

✅Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических расстройств, около 1% населения мира страдает этим заболеванием. К группе тяжелых эпилепсий, которые обычно начинаются в раннем возрасте, и встречаются редко, относятся энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии (ДЭЭ). Заболевания включают в себя широкий спектр расстройств, которые могут возникать как по генетическим, так и по негенетическим причинам. Генетические ДЭЭ связаны с патогенными вариантами в различных генах с различными молекулярными функциями.

✅Статья специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова на эту тему, которая называется «Патогенный вариант de novo HNRNPU, связанный с развитием эпилептической энцефалопатии с наследственным вариантом потери функции KANSL1, разрешенным с помощью анализа РНК», опубликована в журнале «Molecular Genetics&Genomic Medicine».

✅В своем исследовании ученые описали случай пациента с клинической картиной ДЭЭ. По мнению авторов, данный случай доказывает важность интеграции WGS с дополнительными исследованиями для точной диагностики и понимания молекулярной основы отсутствия влияния варианта LoF в гене KANSL1 на фенотип пациента.