Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Перед процедурой ЭКО планируется проводить генетический скрининг по ОМС

🔷В перечень услуг, предоставляемых по полису ОМС, планируется добавить дородовой генетический скрининг и новые виды диагностических исследований с применением искусственного интеллекта.

🔷Такие новации содержит проект программы госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи на 2026 г., а также на плановый период 2027 и 2028 гг. Документ Минздрава опубликован на портале проектов нормативных правовых актов.

🔷В проект впервые включили финансовые затраты на проведение преимплантационных генетических исследований перед проведением процедуры ЭКО. В частности, эмбрионы будут проверять на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.

🔷Новое исследование позволит выбирать для подсадки эмбрион без генетических нарушений, чтобы в последующем избежать прерывания беременности.

Дорогие друзья!

🪂 14 октября «Орфанный десант» высадился в Смоленске.

🎤 Мероприятие открыли:
Гук Анастасия Витальевна – начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Смоленской области;
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, член Экспертного Совета Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

С докладами выступили представители Фонда «Круг добра», ОДКБ г. Смоленск, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», ФГБНУ «МГНЦ» и др.

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в
III Международной научно-практической конференции
«Иммунология – основа медицины XXI века» в Узбекистане

🔷Мероприятие состоялось 16-17 октября 2025 года и было посвящено 40-летию Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан. На площадке собрались выдающиеся ученые, врачи и исследователи из разных стран мира, чтобы обменяться опытом, обсудить самые актуальные проблемы иммунологии и наметить пути дальнейшего сотрудничества.

🔷Научная программа конференции включала в себя ключевые направления современной иммунологии и генетики: иммуногенетика и молекулярная иммунология, иммунная толерантность и роль микроорганизмов, аутоиммунные и иммунодефицитные состояния, генетические орфанные болезни, аллергология и иммунотерапия, иммунопрофилактика и трансплантация органов и др.

🔷Специалисты рассмотрели вопросы иммуно- и генодиагностики иммунозависимых заболеваний, диагностики и лечения первичных и вторичных иммунодефицитов, актуальные вопросы иммунологии, медицинской генетики и связанных с ними клинических дисциплин.

🔷Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев поздравил коллектив Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан с 40-летним юбилеем, отметив, что Институт является единственным учреждением подобного профиля на всей территории Средней Азии и Казахстана и пожелал творческих успехов и дальнейшей плодотворной исследовательской деятельности на благо развития фундаментальной науки и клинической практики. Также директор МГНЦ принял участие в пленарном заседании, где представил доклад, посвященный современным возможностям диагностики и лечения наследственных заболеваний.

🇺🇿 🇷🇺 В рамках мероприятия состоялась встреча Сергея Куцева с Президентом Академии наук Республики Узбекистан, академиком АН РУз, д.ф.-м.н., профессором Шавкатом Аюповым. Эксперты обсудили дальнейшее сотрудничество в области научной, медицинской и образовательной деятельности, в частности, наметили контуры взаимодействия в сфере современных медико-генетических технологий.

В России разрабатывают ИИ-систему для интерпретации генетических данных

✅В России разрабатывается система на основе искусственного интеллекта для автоматической интерпретации генетических данных при орфанных заболеваниях. Проект поможет врачам-генетикам повысить точность диагностики редких наследственных заболеваний и сократить время, необходимое для анализа сложных геномных данных.

✅В новой технологии применяются методы машинного обучения и анализа больших данных, чтобы помогать врачам-генетикам выявлять причинные мутации и паттерны, указывающие на редкие патологии. Система разрабатывается при участии специалистов в области медицинской генетики, нейрогенетики, биоинформатики и клинической диагностики.

«Сегодня врач работает с тысячами вариантов, и найти среди них один ответственный за заболевание – крайне трудоемко. Мы создаем инструмент, который позволит выделять значимые участки генома за секунды и быстро сопоставлять их с международными базами данных»,

– пояснил заведующий лабораторией функционального анализа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Спарбер.

✅Одна из ключевых задач проекта – сделать работу врача-генетика не только быстрее, но и прозрачнее. Искусственный интеллект не просто выдает результат, а показывает, какие данные и закономерности легли в основу вывода.

«Возможность видеть логику работы системы – принципиальный момент. Врач должен понимать, почему алгоритм предложил именно такую интерпретацию. Это делает ИИ-инструмент не «черным ящиком», а полноценным партнером в диагностике и научной работе»

, – рассказал врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной Информационно-аналитического отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Артем Боровиков.

✅В настоящий момент проект находится на завершающем этапе внутреннего тестирования.

Заведующий отделением офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев выступил с пленарным докладом на V Международном офтальмологическом конгрессе в Узбекистане

💠Пятый международный офтальмологический конгресс (IOC-2025) прошел 3-4 октября 2025 года в Республике Узбекистан, в городе Самарканд. Мероприятие собрало на своей площадке ведущих экспертов в области диагностики и лечения заболеваний глаз из Узбекистана, Казахстана, России, Германии, Италии, Турции, Китая, США, Туркменистана, Франции, Польши и других стран.

💠Конгресс стал традиционной площадкой для обмена опытом, представления инноваций и продвижения научных идей в области офтальмологии. Программа конгресса включала пленарные и секционные заседания, симпозиумы, мастер-классы, сателлитные симпозиумы и охватывала все ключевые направления современной офтальмологии.

💠С пленарным докладом, посвященным наследственной патологии органа зрения в Российской Федерации, выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.

💠Доклад эксперта вызвал особую заинтересованность среди профессиональных сообществ, занимающихся диагностикой и лечением наследственных заболеваний органа зрения.

«Участие российских специалистов в подобных мероприятиях способствует интеграции отечественной медицины в глобальное научное сообщество и открывает новые возможности для повышения качества офтальмологической помощи и обмена передовыми данными»

, – отметил Виталий Кадышев.

Заведующая лабораторией нейрогенетики Айсылу Муртазина выступила с устным докладом на Международном конгрессе «World Muscle Society-2025»

🔵Ежегодный конгресс Международного сообщества по изучению болезней мышц «World Muscle Society-2025» стал в этом году юбилейным и прошел в 30 раз. Мероприятие состоялось в столице Австрии Вене с 7 по 11 октября 2025 года.

🔵Каждый день конгресса был посвящен исследованию одной из трех основных тем:
• «Нервно-мышечные заболевания как мультисистемные расстройства»;
• «Мультидисциплинарное лечение нервно-мышечных заболеваний»;
• «Достижения в области терапии и разработки лекарственных препаратов».

🔵В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

заведующий кафедрой генетики неврологических болезней̆ ИВиДПО МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, врач-невролог, д.м.н., профессор Сергей Никитин и заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, врач-невролог, к.м.н. Айсылу Муртазина.

🔵Доклад «A diagnostic odyssey solved by discovering a novel Alu insertion in the TTN gene» Айсылу Муртазиной был посвящен долгому поиску молекулярно-генетической причины болезни у пациента с дистальной миопатией. Доклад вызвал ряд профессиональных вопросов и активное обсуждение клинического наблюдения.

«Конгресс произвел большое впечатление сочетанием глобального масштаба и основательной узкопрофильной направленности. Мероприятие собрало международное сообщество экспертов, глубоко погруженных в изучение заболеваний мышц. Благодаря такому фокусу оно стало уникальной площадкой, объединяющей ученых, врачей, фармакологов и пациентов»,

– отметила эксперт МГНЦ.

Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в Международном конгрессе CRISPR-2025

🔰Третья международная конференция, посвященная геномному редактированию, прошла 5-10 октября в Ереване (Армения) на базе Российско-Армянского университета.

🔰В работе конгресса приняли участие ученые из России, Армении, Германии, Израиля, США и других стран.

🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на конгрессе был представлен пятью сотрудниками лаборатории редактирования генома.

✔️Заведующая лабораторией, к.м.н. Светлана Смирнихина сделала пленарный доклад, посвященный разработке прототипа лекарственного препарата на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза.

✔️Научный сотрудник, к.б.н. Анна Демченко рассказала о возможностях клеточных моделей для заболеваний респираторного тракта. В конкурсе устных докладов молодых ученых Анна заняла первое место.

✔️Лаборант-исследователь Елизавета Куршакова поделилась результатами работы по разработке препаратов для лечения миодистрофии Дюшенна, основанных на пропуске экзонов.

✔️ Научный сотрудник Ольга Володина продемонстрировала данные по улучшенному геномному редактору, превосходящему существующие по эффективности в 2 раза.

✔️Научный сотрудник Беатриса Римская представила уникальные данные по использованию белков аргонавтов для редактирования митохондриального генома.

15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии

✅Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных
заболеваний Минздрава России.

✅Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться.

✅Ведущая роль в России в исследовании его распространенности, молекулярных основ, связи генетических вариантов и клинических проявлений, разработке терапевтических подходов принадлежит Научно-клиническому отделу муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅Сегодня в МГНЦ доступны все методы диагностики, рекомендованные Европейским респираторным обществом: высокоскоростная микроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия, молекулярно-генетическое исследование.

✅В базе данных МГНЦ собраны сведения о 400 пациентах с первичной цилиарной дискинезией, 48% из них составляют мужчины, 62% - женщины. 46% пациентов имеет синдром Зиверта – Картагенера, при котором такие органы как сердце, печень расположены зеркально. У таких пациентов средний возраст постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии по оценкам специалистов МГНЦ составляет 10 лет, в то время как у людей без синдрома Зиверта – Картагенера средний возраст диагностики – 16 лет и 8 месяцев. На сегодняшний день самым старшим пациентом с установленным диагнозом является человек в возрасте 55 лет.

💻 21 октября с 13:00 до 15:00 по московскому времени приглашаем пациентов, родственников и докторов на всероссийскую онлайн-школу «Первичная цилиарная дискинезия - достижения и перспективы».
Ссылка для подключения: https://my.mts-link.ru/j/119026571/5666189970

15 октября – Всемирный день борьбы с раком молочной железы

🔷Рак молочной железы входит в число наиболее частых онкологических заболеваний у женщин. С расширением спектра таргетных препаратов для лечения распространенных форм рака молочной железы возрастает роль молекулярно-генетической диагностики, поскольку зачастую обязательным условием назначения таргетной терапии является наличие в опухоли определенной мутации.

🔷В 2024 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии стартовала научно-диагностическая программа тестирования метастатического гормон-положительного HER2-негативного рака молочной железы. Подробности программы можно узнать по телефону горячей линии 8-800-101-35-04 с понедельника по пятницу с 08:00 до 18:00 часов по московскому времени.

🔷С момента старта программы в общей сложности выполнено 2598 тестов, из них в лабораториях эпигенетики и молекулярно-генетической диагностики №2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова группой онкогенетиков под руководством ведущего научного сотрудника лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяны Кекеевой выполнено 615 исследований.

«Результаты тестирования в рамках программы дают возможность назначать таргетную терапию, в частности, препарат капивасертиб, показанный при мутациях в генах PIK3CA, AKT и PTEN. В МГНЦ бесплатная молекулярно-генетическая диагностика для больных раком молочной железы доступна не только в рамках этой программы, наши специалисты выполняют необходимые исследования при всех наследственных формах рака молочной железы, в том числе, поиск герминальных мутаций в генах, ассоциированных с наследственным раком молочной железы, у пациентов с наследственной онкологической отягощенностью. Кроме подтверждения диагноза наследственного онкологического синдрома, положительный результат тестирования также влияет на тактику лечения, объем оперативного вмешательства и выбор лекарственной терапии. Сегодня в МГНЦ выполняются практически все молекулярно-генетические анализы, которые необходимы пациенткам с диагнозом «рак молочной железы» разной стадии, как при наследственных, так и при спорадических формах заболевания»

, – отметил заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко.

Сотрудники МГНЦ – участники Всероссийской научно-практической конференции «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем»

🟢Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем» прошла 10-11 октября 2025 года в Санкт-Петербурге. Конференция была посвящена актуальным вопросам предупреждения и раннего выявления орфанных заболеваний, роли геномных технологий в исследовании и лечении наследственных болезней.

🟢В научном мероприятии приняли участие российские и международные эксперты в области медицинской и лабораторной генетики, которые поделились опытом по ведению взрослых и детей с орфанными заболеваниями, применению молекулярно-генетических методов диагностики наследственных и врожденных заболеваний.

🟢Участниками конференции стали и сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, член-корреспондент РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н. Рена Зинченко выступила с двумя докладами «Эпидемиология наследственных болезней у детей РФ: возможности и перспективы» и «Два года расширенного неонатального скрининга: подведение итогов».

🟢О результатах и перспективах скрининга врожденных ошибок иммунитета в своем докладе рассказал заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Марахонов.

Российские генетики исследовали происхождение ненецкого народа

✳️Коллектив генетиков из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН провел исследование, которое выявило генетические различия между лесными и тундровыми ненцами.

✳️Ученые выяснили, что генофонды видов этого этноса формировались из разных источников. Такое открытие стало настоящим научным прорывом в изучении одного из самых загадочных народов Севера.

🔰Статья, детально описывающая результаты исследования, опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции».

🧬Ученые проанализировали Y-хромосому, которая передается по мужской линии, у 606 мужчин-ненцев из Ямало-Ненецкого автономного округа. Оказалось, что тундровые и лесные ненцы, несмотря на общее название, имеют кардинальные различия в наборе генетических маркеров.

✳️Открытие генетиков имеет огромное значение, так как восстановило историю заселения Крайнего Севера и показало, как генетика, лингвистика и этнография, объединив усилия, могут раскрыть многовековые тайны происхождения народов. Ученые надеются, что их работа поможет сохранить уникальное культурное и генетическое наследие ненцев для будущих поколений.

✳️Исследования проходили при поддержке Минобрнауки России в рамках Десятилетия науки и технологий.

Ученые МГНЦ рассказали о медицинской генетике на международном фестивале «НАУКА 0+»

🔷Международный фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в России. Масштабный праздник науки состоялся 10-12 октября в Москве уже в 20-й раз. Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная» связана с Международным годом квантовой науки и технологий.

🔷Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Центральными площадками фестиваля в этом году выступили Фундаментальная библиотека МГУ, парк «Зарядье», Московский дворец пионеров на Воробьевых горах, лекторий Шуваловского корпуса, Национальный центр «Россия», Российская академия наук, а также 11 тематических площадок.

🔷В рамках фестиваля прошли открытые лекции именитых ученых, выставки, мастер-классы, квизы, показ уникальных научно-познавательных фильмов, творческие мастерские, научные квесты, конкурсы и другие научно-популярные мероприятия.

🔷Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступили с докладами в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности» в Шуваловском корпусе МГУ:

🔹Петр Васильев – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела;

🔹Елизавета Панченко – научный сотрудник лаборатории эпигенетики, ожирения и диабета;

🔹Александра Филатова – к.б.н., заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома.

Видеозапись лектория смотрите здесь

Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Орфанный компас»

✅Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело конференцию «Орфанный компас» в столице Республики Беларусь городе Минск. Подобные мероприятия помогают медицинским специалистам в области редких болезней обменяться опытом и сделать диагностику и терапию орфанных заболеваний более доступной для пациентов.

✅В конференции приняли участие эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

• заместитель директора по научной работе, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н, доцент Вера Леонидовна Ижевская;

• заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова;

• врач-генетик Татьяна Николаевна Кекеева;

• заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, к.б.н., доцент Андрей Владимирович Марахонов;

• старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета, к.м.н. Анна Александровна Мухина.

📷: Всероссийское общество орфанных заболеваний

Фестиваль НАУКА 0+

📗Завершает лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, лекция «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний».

🧬Заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова рассказывает, как генетики помогают врачам точнее ставить диагноз и подбирать персонализированное лечение, превращая научные открытия в реальные инструменты помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

👉Присоединяйтесь!

Фестиваль НАУКА 0+

💠Продолжается лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», на котором выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Секреты геномного импринтинга раскрывает слушателям научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.

👉 Присоединяйтесь!

Фестиваль НАУКА 0+ - в полном разгаре!

👨‍🎓Сегодня в рамках лектория «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности», который проходит в Шуваловском корпусе МГУ, аудитория Д2, с 14.00 выступают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬О том, как может помочь генетика в лечении болезней сердца, увлекательно рассказывает врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев.

👉Присоединяйтесь!

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Дорогие друзья!

Уже сегодня в 14,00 в аудитории Д2 Шуваловского корпуса МГУ откроет свои двери лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности».

С 14,00 до 17,00 ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова расскажут о последних достижениях медицинской генетики в изучении кардиологических болезней, о роли геномного инпринтинга в развитии болезней, а также о новом направлении в медицинской генетике - изучении малоисследованных участков генов.

Подробная программа - на сайте

💠 Вход свободный.
💠 Регистрация не нужна.

Трансляция:
https://vkvideo.ru/playlist/-41184973_50037999

Российские ученые создали технологию генной терапии наследственных заболеваний глаз

💠Ученые университета «Сириус» разработали новую технологию для лечения наследственных заболеваний глаз.
Новация поможет создать отечественные препараты для лечения болезней глаз и других тяжелых заболеваний, таких как гемофилия А, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, наследственная глухота.

💠Как сообщила пресс-служба университета, новая технология позволяет «собирать» большие терапевтические белки внутри клеток. Для этого исследователи использовали природный процесс, называемый белковым сплайсингом, который позволяет соединять две части белка в одну функциональную молекулу. После серии экспериментов ученые смогли создать систему, позволяющую увеличить количество собираемого белка в 1,5 раза.

💠Новую технологию уже использовали для создания прототипа препарата для терапии болезни Штаргардта – наследственного заболевания сетчатки. По мнению авторов научного проекта, сейчас главная задача – проверить, насколько препарат безопасен и эффективен.