Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

10 октября – День психиатра в России

♻️День психиатра в России отмечают 10 октября. Врач-психиатр — специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой психических расстройств.

♻️Профессиональный праздник российских врачей совпадает с Всемирным днем психического здоровья. Этот день осведомленности призван повысить информированность общества о психических расстройствах и их лечении. Конечно, важно осознавать и роль врачей-психиатров в области ментального здоровья.

♻️Психическое здоровье – это важнейший компонент здоровья, которое определяется как состояние благополучия человека. При хорошем психическом здоровье люди могут реализовать свои способности и собственный потенциал, противостоять жизненным стрессам, продуктивно и плодотворно работать. Поэтому психическое здоровье можно назвать основой, как благополучия каждого человека, так и эффективного функционирования всего сообщества.

♻️Всемирная организация здравоохранения сообщает, что почти 1 миллиард человек в мире страдают психическими расстройствами. Самое распространенное психическое заболевание — депрессия. По данным ВОЗ, в настоящее время она занимает первое место среди заболеваний по длительности нетрудоспособности в году.

♻️В этот день собрали для вас подборку материалов, посвященных различным психическим расстройствам, которые опубликованы на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅О депрессии:
статья, посвященная Всемирному дню борьбы с депрессией
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/13-ianvaria-vsemirnyi-den-bor-by-s-depressiei/,
в выпуске «Депрессия – не просто плохое настроение?» подкаста «на генном уровне» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-depressiia-ne-prosto-plokhoe-nastroenie/.

✅Об аутизме:
статья «Эксперты рассказали, что скрывается за аббревиатурой «РАС» – https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-rasskazali-chto-skryvaetsia-za-abbreviaturoi-ras/

✅О СДВГ:
Статья Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/sindrom-defitcita-vnimaniia-i-giperaktivnosti-sdvg-u-detei/

✅Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-kak-poniat-chto-mne-ili-moemu-rebenku-nuzhna-psikhologicheskaia-pomoshch/

✅Принятие «редкого» диагноза ребенка
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/anna-levchina-priniat-ne-znachit-smirit-sia-a-znachit-zhit-s-ponimaniem-togo-chto-diagnoz-ne-zanimaet-tcentral-noe-mesto-v-sem-e/

✅Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/novyi-vypusk-podkasta-zhizn-s-geneticheskim-diagnozom-emotcional-noe-vygoranie-roditelei/

✅Мама дрейфует в море айсбергов-тревог
https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/mama-dreifuet-v-more-aisbergov-trevog/

В МГНЦ разработали метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1

❇️Хроматинопатии – группа заболеваний, включающая 179 синдромов, причиной развития которых становятся патогенные варианты в генах эпигенетической регуляции. Эти синдромные расстройства имеют общие клинические проявления, включая умственную отсталость, нарушения роста и врожденные аномалии.

❇️В числе хроматинопатий – синдром Рубинштейна-Тейби, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Его причина – патогенные варианты в генах CREBBP, EP300. Молекулярно-генетическое тестирование синдрома включает несколько этапов, однако, значительное число пациентов с характерными клиническими признаками остаются недиагностированными.

❇️Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали уникальный метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1. Метод основан на бисульфитном секвенировании нового поколения (NGS) и бисульфитном секвенировании по Сэнгеру ограниченного набора локусов, воспроизводящих классическую эписигнатуру синдрома. Статья опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science» (Q1).

❇️Исследователи показали, что эписигнатуру синдрома Рубинштейна–Тейби 1 можно редуцировать до одного локуса генома человека с наиболее значимыми изменениями уровня метилирования. Количественный анализ уровня метилирования ДНК этого локуса позволяет точно идентифицировать пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби 1.

❇️Методы диагностики доступны и могут быть интегрированы в клиническую практику.

Маргарита Шарова: "Быть молодым ученым - это значит непременно передавать свой опыт"

💠В новом выпуске подкаста "На генном уровне" беседуем с врачом-генетиком, научным сотрудником научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Шаровой о диагностике и лечении наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией.

💠Наследственный гипофосфатемический рахит - генетически гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.

Из нового выпуска вы узнаете:

❓как связаны почки с гипофосфатемическим рахитом,

❓основные отличия в группе рахитов,

❓как проводится сегодня диагностика данных состояний,

❓о разработке подходов к молекулярно-генетической диагностике гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией,

❓о генах, дефекты в которых приводят к развитию заболевания.

💠Также ученый расскажет о том, как часто приходится проводить переанализ данных и о вызовах, стоящих сегодня перед биоинформатиками.

«Для гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией характерны так называемые интронные делеции – крупные генетические изменения, когда выпадает часть целого интрона, и при проведении других исследований мы можем пропустить данные изменения»,

- рассказала врач-генетик.

🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!

[Предложить тему или эксперта]

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

В Москве пройдет юбилейный фестиваль НАУКА 0+

🔷Фестиваль НАУКА 0+ состоится в Москве с 10 по 12 октября 2025 года. Масштабный праздник науки пройдет в этом году уже в 20 раз. Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Именно в Московском университете по инициативе ректора МГУ, академика В.А. Садовничего и начали проводить фестиваль. Сегодня мероприятие переросло из всероссийского в международное.

🔷Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная». Выбрана она была неслучайно и связана с Международным годом квантовой науки и технологий. В рамках фестиваля пройдут лекции, выставки, квизы, мастер-классы и другие научно-популярные мероприятия.

🔷В научном мероприятии примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Петр Васильев, заведующая лабораторией некодирующих вариантов генома, к.б.н. Александра Филатова и научный сотрудник Лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко.

👉Шуваловский корпус МГУ, аудитория Д2

🗓11 октября 2025 года, суббота

14:00 – Лекторий «Генетический код здоровья: путешествие в мир наследственности»


🔹Васильев Петр Андреевич – «Генетика против болезней сердца» – 14:00-14:45,

🔹Панченко Елизавета Григорьевна – «Геномный импринтинг и его нарушения» – 15:00-15:45,

🔹Филатова Александра Юрьевна – «От генетического варианта к диагнозу: как наука раскрывает причины наследственных заболеваний» – 16:00-16:45.

📡Приглашаем всех желающих на настоящий праздник науки!

Ученые МГНЦ охарактеризовали генетические аномалии, возникающие при культивировании индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека

🟢Специалисты лабораторий мутагенеза, цитогенетики и редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из МФТИ и ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии имени академика И.И. Дедова» Минздрава России опубликовали работу по описанию хромосомных аберраций, выявленных в коллекции линий, индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК), полученных в российских лабораториях от пациентов с наследственными заболеваниями.

🟢Статья вышла в спецвыпуске журнала «International Journal of Molecular Sciences», посвященном стабильности генома (Editorial Board Members’ Collection Series: Genome Stability).

🟢Культуры иПСК, полученные из клеток пациентов, страдающих наследственными заболеваниями, используются для исследования патогенеза и разработки методов лечения генетических нарушений.

«Понимание спектра, структуры и частоты спонтанных хромосомных аберраций позволяет своевременно выявлять и отбраковывать измененные линии. В нашей работе впервые были охарактеризованы генетические аберрации в линиях иПСК, полученных и применяемых в российских лабораториях»

, - рассказала заведующая лабораторией мутагенеза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Екатерина Воронина.

🟢В рамках исследования было проведено кариотипирование 65 клеточных линий иПСК из сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» и собственных коллекций лабораторий. В 21% образцов были выявлены количественные или структурные хромосомные аберрации.

Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5Q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ

🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели одноцентровое ретроспективное исследование детей 2021 года рождения в Удмуртской Республике для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофий 5q. Ранее эксперты отметили, что в регионе это заболевание выявляется чаще, чем в целом по стране.
🔹Дети, рожденные до 2023 года, когда спинальная мышечная атрофия 5q вошла в расширенный неонатальный скрининг, на сегодняшний день могут оказаться недодиагностированными, заболевание может протекать под маской других болезней и без должного лечения привести к летальному исходу. В связи с этим в МГНЦ исследовали образцы биоматериала детей, рожденных в 2021 году, для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии, которая является самой частой причиной развития СМА 5q.

🧬Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия».

🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей.

🔹Ретроспективное исследование в Удмуртской Республике, проведенное специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии.

В журнале «Nature» вышла статья, проливающая свет на происхождение многих коренных народов России

💠Статья международного коллектива генетиков, которая проливает свет на происхождение многих коренных народов России, опубликована в самом престижном научном журнале «Nature». Весомый вклад в исследование, которое описывается в публикации, внесли специалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова под руководством д.б.н., профессора Елены Балановской.

💠Авторы проанализировали древнюю ДНК коренных народов России, говорящих на уральских и енисейских языках. К уральским относятся финно-угорские и самодийские языки, на них говорили саамы, ханты, манси, ненцы, энцы, нганасаны, селькупы. Из енисейских языков сохранился только кетский, хотя на них еще несколько сот лет назад говорили многие народы Сибири.

«Научный анализ 181 образца палеоДНК мезолита, неолита и бронзового века показал, что в неолите в Восточной Сибири сформировались две самостоятельные популяции, сыгравшие важную роль в генетическом формировании более позднего населения»,

– рассказала заведующая лабораторией популяционной генетики человека, д.б.н., профессор Елена Балановская.

💠Генетическое происхождение 16 индивидов сейминско-турбинской культуры оказалось чрезвычайно разнообразным. Некоторые из них происходили от индоираноязычных скотоводов, другие – от различных популяций охотников-собирателей из далеко отстоящих друг от друга регионов Евразии.

💠Полученные авторами результаты подтверждают теории, предполагающие, что ранние носители уральских языков в начале своего движения на запад были связаны с передовыми сейминско-турбинскими металлургическими традициями. При этом важную роль в распространении этой материальной культуры сыграла не только миграция, но и культурная передача.

Эксперты МГНЦ рассказали о молекулярно-генетической диагностике моногенных болезней

🟢V Российский диагностический саммит проходил с 1 по 3 октября 2025 года в Международном выставочном центре «Крокус Экспо». Масштабное научное мероприятие посетило более 13 тысяч участников. Программа саммита была крайне насыщенной: здесь выступили около тысячи спикеров и прошло 262 секции.

🟢В рамках Российского диагностического саммита организаторы провели Российский конгресс лабораторной медицины, Российский форум по рентгенологии и радиологии, конференции Российской ассоциации специалистов ультразвуковой диагностики в медицине и 10-й Съезд Ассоциации специалистов медицины плода «Национальное общество пренатальной медицины», которые входят в Российский конгресс ультразвуковой и инструментальной диагностики.

🟢В Российском конгрессе лабораторной медицины приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:

заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, врач-лабораторный генетик, заведующая кафедрой молекулярной̆ генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Щагина,
руководитель ЦКП «Геном», к.м.н. Виктория Забненкова,
руководитель информационно-аналитического отдела, врач-лабораторный генетик, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, к.м.н. Оксана Рыжкова,
врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1, старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова,
ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н. Татьяна Кекеева.

🟢Специалисты представили свои научные сообщения на тему молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней.

«Традиционное участие генетиков в секциях масштабного диагностического саммита указывает на возрастающее внимание к генетической диагностике, как ключу к пониманию механизмов патогенеза и подбора терапии различных болезней»,

– отметила Ольга Щагина.

Нобелевская премия по физиологии или медицине будет вручена Мэри Брунков, Фредерику Рамсделлу (США) и Шимону Сакагучи (Япония) за «открытия, касающиеся периферической иммунной толерантности». Шимон Сакагучи обнаружил у мышей регуляторные Т-клетки, подавляющие неадекватную активность иммунной системы и предотвращающие развитие аутоиммунных заболеваний. Мэри Брунков и Фред Рамсделл обнаружили у мыши, а затем и у человека ген фактора транскрипции FOXP3, необходимого для развития этих клеток. Сейчас проводятся сотни клинических исследований, в которых направленно изменяют активность регуляторных Т-клеток при аутоиммунных заболеваниях, раке или трансплантации органов. Подробнее.

#новости

Уважаемые коллеги!

Мы с радостью сообщаем, что программа IV Международного Форума «Содружество без границ» уже опубликована на сайте!

⚡️Вас ждут сессии и круглые столы с участием ведущих экспертов здравоохранения из Беларуси, Великобритании, Грузии, Израиля, Казахстана, Киргизии, Китая, России, США, Турции и Узбекистана.

❗️Спешите зарегистрироваться на мероприятие в любом удобном для вас формате: очно или онлайн

23 и 24 октября — Время знать, Время действовать, Время форума!

6 октября – Международный день врача

🔷Ежегодно в первый понедельник октября отмечается Международный день врача. В 2025 году он выпадает на 6 октября. Главная цель дня осведомленности – подчеркнуть важность медицинской помощи и выразить уважение представителям врачебного сообщества, ведь эти специалисты помогают людям сохранить и улучшить здоровье.

🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова функционирует консультативное отделение, которым заведует врач-генетик Галина Николаевна Матющенко. Здесь работают 36 врачей различных специальностей: генетики, офтальмологи, неврологи, дерматовенеролог и детский эндокринолог. Также в различных подразделениях центра трудятся более 50 врачей-лабораторных генетиков.

🔷Высококвалифицированные врачи центра осуществляют медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией. В частности, специалисты проводят медико-генетическое консультирование и определение прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях, занимаются диагностикой наследственных заболеваний с помощью цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, клинических, биохимических, молекулярно-генетических и других современных методов.

🔷В Международный день врача поздравляем всех специалистов и благодарим за их нелегкий и самоотверженный труд. Желаем всем врачам успехов в работе, творческого подхода и интересных проектов для развития медицинской науки на благо людям!

🧬 Октябрь – месяц осведомленности о людях с низким ростом

В Перечне Фонда есть несколько тяжёлых заболеваний, серьезно влияющих на рост пациентов. Это ахондроплазия, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Ларона.

📝 Для ахондроплазии, кроме диспропорциональной низкорослости пациентов, характерны костные дисплазии и другие патологии. Для синдрома Шершевского-Тернера –задержка роста, пороки развития почек, сердечно-сосудистой системы, развитие сколиоза, другие осложнения. Для синдрома Ларона – тяжелые эндокринные патологии.

💚 Для детей с этими заболеваниями «Круг добра» закупает эффективные лекарственные препараты. Ахондроплазия вошла в Перечень Фонда в 2021 году, в год основания «Круга добра». Сегодня у Фонда 560 таких ребят, для которых Фонд закупает препарат восоритид. Синдром Шершевского-Тернера принят в Перечень Фонда в 2023 году. Сегодня у Фонда 744 подопечных, которые получают препарат соматропин.

📩 Редчайшее заболевание Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) принято в Перечень в 2024 году. Пятеро детей уже вошли в число подопечных Фонда, для них «Круг добра» закупает препарат мекасермин.

💙 О жизни детей с этими заболеваниями Фонд не раз рассказывал на своих интернет-ресурсах. Родители в свою очередь рассказывают, что истории вдохновляют героев наших публикаций и помогают другим семьям с такими детьми спокойнее начинать лекарственную терапию, увереннее двигаться вперед.

Системная терапия от Фонда «Круг добра» позволяет не только блокировать развитие тяжелых заболеваний, но, что особенно важно, заметно повышает качество жизни и самих тяжелобольных детей, и их близких.

🔸 Видеолекция об ахондроплазии
🔸 Видеолекция о синдроме Шерешевского-Тернера
🔸 Видеолекция о синдроме Ларона

🍃 Подписывайтесь на Фонд "Круг добра" в мессенджере Max 🍃
#кругдобра

🧬26-27 сентября 2025 года Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) провело конференцию "Орфанный компас" в г. Минск. Мероприятие прошло в очном и онлайн формате.
🔬Целью конференции "Орфанный компас", география которой планомерно расширяется, является обмен опытом специалистов в области современных исследований и диагностики с тем, чтобы диагностику и терапию сделать более доступной для пациентов.
❗️Подробнее о выступлениях спикеров на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2372-glavnye-itogi-konferentsii-orfannyj-kompas-v-g-minsk

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Эксперты МГНЦ выступили на конференции «Интегративная медицина 360° Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»

🟢Всероссийская конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Кардиология» состоялась в онлайн-формате 2 октября 2025 года.

🟢Участники мероприятия обсудили вопросы дифференциальной диагностики между приобретенными хроническими неинфекционными заболеваниями и наследственно индуцированными заболеваниями в клинике внутренних болезней. Также поговорили о различии лечения пациентов с наследственными и приобретенными хроническими неинфекционными болезнями, о том, как выявить «красные флаги» наследственных болезней по результатам клинических и инструментальных исследований. Затронули вопросы необходимости консультации медицинского генетика и применения генетических тестов в разных клинических ситуациях.

🟢Программа конференции была разделена на четыре тематические секции:
•«Актуальные вопросы кардиогенетики»,
•«Диагностические критерии и лечение заболеваний сердца: возможные трудности и пути их преодоления»,
•«Моногенные нарушения липидного обмена»,
•«Генетическое тестирование в кардиологии».

«Генетика и генетическое тестирование прямо сейчас проникают в разные области медицины, в том числе, в кардиологию. Генетическое тестирование дает возможность наиболее полно понять природу некоторых классов заболеваний в кардиологии. В нашей стране генетическое тестирование и консультирование таких пациентов становятся все более доступными»,

– отметила в приветственном слове заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская.

🟢В конференции приняли участие специалисты МГНЦ:
- профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Eлена Заклязьминская с докладом «Маршрутизация пациентов с подозрением на первичные кардиомиопатии»,
- врач-генетик, научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев с докладом «Редкие маски дислипидемий»,
- руководитель отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова с докладом «Молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений в кардиологии».

В Смоленске 23 пациента с муковисцидозом и подозрением на первичную цилиарную дискинезию прошли консультации в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только»

🔷В Смоленске мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» состоялись на базе Смоленского государственного медицинского университета. Здесь прошла научно-практическая конференция с международным участием, приуроченная к 105-летнему юбилею вуза, а также школа для пациентов.

🔷Также на базе Смоленского государственного медицинского университета состоялся прием пациентов. К ведущим специалистам пришли 11 детей и двое взрослых с установленным диагнозом «муковисцидоз». Эксперты осмотрели четверо детей и четверо взрослых с бронхоэктазами, у которых подозревается редкое заболевание – первичная цилиарная дискинезия. У них взяли образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. На прием к психологу и кинезиотерапевту пришли трое пациентов с муковисцидозом и трое с бронхоэктазами. Всего в рамках проекта помощь в Смоленске получили 23 человека.

🔷В настоящее время благодаря президентскому фонду «Круг добра» более 1800 детей с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет в России получают препараты таргетной терапии, кроме того, препараты стали доступны пациентам в возрасте от 3 до 6 лет, их около 400 человек.

🔷В 2024 году в перечень орфанных болезней Минздрава России вошло новое заболевание - первичная цилиарная дискинезия. Это наследственное заболевание группы цилиопатий, обусловленное патогенными вариантами в целом ряде генов. По клинической картине может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов могут развиваться бронхоэктазы. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование.

«Охват таргетной терапией пациентов с муковисцидозом в возрасте 6-18 лет составил 80%. Процент назначения двукомпонентного препарата таргетной терапией снизился до 6%, что соответствует международным данным. За 28 выездов с момента старта проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в мероприятиях приняло участие более 4500 человек, состоялось более 800 консультаций. Сегодня проводятся исследования биологического материала, полученного при браш-биопсии для трансмиссионной электронной микроскопии, ДНК-диагностики, микробиологического исследования. В российскую базу данных пациентов с первичной цилиарной дискинезией уже вошло более 350 человек. Кроме того, активная работа по выявлению пациентов с этим новым орфанным заболеванием позволила диагностировать 18 человек с первичными иммунодефицитами и другими редкими заболеваниями»

, - отметила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой диссертаций

💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который проходил два дня – 29 и 30 сентября, состоялись защиты сразу четырех диссертаций.
💠Защита диссертации Дениса Кистола на тему: «Молекулярно-генетическая и клиническая характеристика синдрома Ли в Российской Федерации», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, прошла 29 сентября. Работа посвящена комплексному исследованию молекулярно-генетического спектра синдрома Ли в Российской Федерации, выявлению клинико-генетических корреляций и расчету частоты заболевания в популяции.
💠В тот же день была защищена диссертация Светланы Смирнихиной «Технологии редактирования генома для этиотропной терапии муковисцидоза», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности: 1.5.7. – Генетика. Ученый раскрыла вопросы разработки подходов к коррекции мутаций, приводящих к муковисцидозу, на основе методов геномного редактирования.
💠Защита диссертации Натальи Балиновой «Этногеномика ойратов и анализ векторов антропогенетической изменчивости в системе народов Евразии», представленная на соискание ученой степени доктора биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, состоялась 30 сентября. Автор посвятила работу исследованию этногенетической истории ойратов и поиску генофенотипических связей.
💠Диссертация Ольги Исмагиловой «Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности: 1.5.7. – Генетика, также была защищена 30 сентября. В работе подробно описано исследование спектра патогенных вариантов в генах, связанных с синдромом Рубинштейна-Тейби в когорте российских пациентов.
💐Коллектив МГНЦ поздравляет всех соискателей с важным событием – успешной защитой диссертации. Желаем коллегам не останавливаться на достигнутом, а также интересных находок и высоких достижений в научных изысканиях!