В МГНЦ разработали метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1

❇️Хроматинопатии – группа заболеваний, включающая 179 синдромов, причиной развития которых становятся патогенные варианты в генах эпигенетической регуляции. Эти синдромные расстройства имеют общие клинические проявления, включая умственную отсталость, нарушения роста и врожденные аномалии.

❇️В числе хроматинопатий – синдром Рубинштейна-Тейби, заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Его причина – патогенные варианты в генах CREBBP, EP300. Молекулярно-генетическое тестирование синдрома включает несколько этапов, однако, значительное число пациентов с характерными клиническими признаками остаются недиагностированными.

❇️Специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали уникальный метод косвенной диагностики хроматинопатий на примере синдрома Рубинштейна-Тейби 1. Метод основан на бисульфитном секвенировании нового поколения (NGS) и бисульфитном секвенировании по Сэнгеру ограниченного набора локусов, воспроизводящих классическую эписигнатуру синдрома. Статья опубликована в журнале «Inrernational Journal of molecular science» (Q1).

❇️Исследователи показали, что эписигнатуру синдрома Рубинштейна–Тейби 1 можно редуцировать до одного локуса генома человека с наиболее значимыми изменениями уровня метилирования. Количественный анализ уровня метилирования ДНК этого локуса позволяет точно идентифицировать пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби 1.

❇️Методы диагностики доступны и могут быть интегрированы в клиническую практику.