💠В новом выпуске подкаста "На генном уровне" беседуем с врачом-генетиком, научным сотрудником научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Шаровой о диагностике и лечении наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией.
💠Наследственный гипофосфатемический рахит - генетически гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.
Из нового выпуска вы узнаете:
❓как связаны почки с гипофосфатемическим рахитом,
❓основные отличия в группе рахитов,
❓как проводится сегодня диагностика данных состояний,
❓о разработке подходов к молекулярно-генетической диагностике гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией,
❓о генах, дефекты в которых приводят к развитию заболевания.
💠Также ученый расскажет о том, как часто приходится проводить переанализ данных и о вызовах, стоящих сегодня перед биоинформатиками.
«Для гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией характерны так называемые интронные делеции – крупные генетические изменения, когда выпадает часть целого интрона, и при проведении других исследований мы можем пропустить данные изменения»,
- рассказала врач-генетик.
🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!
[Предложить тему или эксперта]