Три ребенка со спинальной мышечной атрофией 5Q 2021 года рождения выявлены в Удмуртской Республике благодаря ретроспективному исследованию МГНЦ

🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели одноцентровое ретроспективное исследование детей 2021 года рождения в Удмуртской Республике для выявления пациентов со спинальной мышечной атрофий 5q. Ранее эксперты отметили, что в регионе это заболевание выявляется чаще, чем в целом по стране.
🔹Дети, рожденные до 2023 года, когда спинальная мышечная атрофия 5q вошла в расширенный неонатальный скрининг, на сегодняшний день могут оказаться недодиагностированными, заболевание может протекать под маской других болезней и без должного лечения привести к летальному исходу. В связи с этим в МГНЦ исследовали образцы биоматериала детей, рожденных в 2021 году, для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии, которая является самой частой причиной развития СМА 5q.

🧬Статья, посвященная результатам исследования, вышла в научно-практическом журнале «Педиатрия».

🔹Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проанализировали сухие пятна крови, собранные в медицинских учреждениях Удмуртской Республики в период с 01.01.2021 по 31.12.2021. Всего в исследование вошли 14 631 образец. В результате делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии была выявлена у троих детей.

🔹Ретроспективное исследование в Удмуртской Республике, проведенное специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, позволило поставить диагноз и назначить этиопатогенетическую терапию двоим детям со спинальной мышечной атрофией 5q на ранней стадии.