🔷В Смоленске мероприятия общероссийского проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» состоялись на базе Смоленского государственного медицинского университета. Здесь прошла научно-практическая конференция с международным участием, приуроченная к 105-летнему юбилею вуза, а также школа для пациентов.
🔷Также на базе Смоленского государственного медицинского университета состоялся прием пациентов. К ведущим специалистам пришли 11 детей и двое взрослых с установленным диагнозом «муковисцидоз». Эксперты осмотрели четверо детей и четверо взрослых с бронхоэктазами, у которых подозревается редкое заболевание – первичная цилиарная дискинезия. У них взяли образцы биоматериала для дальнейших исследований в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. На прием к психологу и кинезиотерапевту пришли трое пациентов с муковисцидозом и трое с бронхоэктазами. Всего в рамках проекта помощь в Смоленске получили 23 человека.
🔷В настоящее время благодаря президентскому фонду «Круг добра» более 1800 детей с муковисцидозом в возрасте от 6 до 18 лет в России получают препараты таргетной терапии, кроме того, препараты стали доступны пациентам в возрасте от 3 до 6 лет, их около 400 человек.
🔷В 2024 году в перечень орфанных болезней Минздрава России вошло новое заболевание - первичная цилиарная дискинезия. Это наследственное заболевание группы цилиопатий, обусловленное патогенными вариантами в целом ряде генов. По клинической картине может иметь сходство с муковисцидозом, поскольку у пациентов могут развиваться бронхоэктазы. Для постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова применяют электронную микроскопию ресничек эпителия респираторного тракта и полноэкзомное секвенирование.
«Охват таргетной терапией пациентов с муковисцидозом в возрасте 6-18 лет составил 80%. Процент назначения двукомпонентного препарата таргетной терапией снизился до 6%, что соответствует международным данным. За 28 выездов с момента старта проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» в мероприятиях приняло участие более 4500 человек, состоялось более 800 консультаций. Сегодня проводятся исследования биологического материала, полученного при браш-биопсии для трансмиссионной электронной микроскопии, ДНК-диагностики, микробиологического исследования. В российскую базу данных пациентов с первичной цилиарной дискинезией уже вошло более 350 человек. Кроме того, активная работа по выявлению пациентов с этим новым орфанным заболеванием позволила диагностировать 18 человек с первичными иммунодефицитами и другими редкими заболеваниями»
, - отметила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ д.м.н., профессор Елена Кондратьева.