15 октября – День осведомленности о первичной цилиарной дискинезии

✅Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных
заболеваний Минздрава России.

✅Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться.

✅Ведущая роль в России в исследовании его распространенности, молекулярных основ, связи генетических вариантов и клинических проявлений, разработке терапевтических подходов принадлежит Научно-клиническому отделу муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅Сегодня в МГНЦ доступны все методы диагностики, рекомендованные Европейским респираторным обществом: высокоскоростная микроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия, молекулярно-генетическое исследование.

✅В базе данных МГНЦ собраны сведения о 400 пациентах с первичной цилиарной дискинезией, 48% из них составляют мужчины, 62% - женщины. 46% пациентов имеет синдром Зиверта – Картагенера, при котором такие органы как сердце, печень расположены зеркально. У таких пациентов средний возраст постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии по оценкам специалистов МГНЦ составляет 10 лет, в то время как у людей без синдрома Зиверта – Картагенера средний возраст диагностики – 16 лет и 8 месяцев. На сегодняшний день самым старшим пациентом с установленным диагнозом является человек в возрасте 55 лет.

💻 21 октября с 13:00 до 15:00 по московскому времени приглашаем пациентов, родственников и докторов на всероссийскую онлайн-школу «Первичная цилиарная дискинезия - достижения и перспективы».
Ссылка для подключения: https://my.mts-link.ru/j/119026571/5666189970