Эксперты МГНЦ приняли участие в Научно-практической конференции «Миодистрофия Дюшенна/Беккера: время перемен» в Казани

💠Конференция состоялась на базе Детской республиканской клинической больницы Республики Татарстан. В 2022 году в ДРКБ был открыт Республиканский центр орфанных заболеваний, с момента начала работы он принял 42 ребенка с миодистрофией Дюшенна/Беккера.

💠От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конференции приняли участие главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин и научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Зинина.

💠Молекулярно-генетические исследования позволяют точно установить диагноз, по результатам которого назначаются препараты этиопатогенетической терапии, а также предпринимать меры по профилактике повторных случаев рождения детей с этим диагнозом в семье.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова по программе селективного скрининга диагностика проводится с помощью панели, в которой исследуются помимо гена DMD более 30 генов, варианты в которых ответственны за развитие различных поясно-конечностных мышечных дистрофий. Это позволяет параллельно проводить дифференциальную диагностику.

💠 В программу обращаются врачи пациентов не только из России, но и из Грузии, Армении, Казахстана и Белоруссии, и других стран СНГ. На сегодняшний день в программе зарегистрировано 2 444 пациента, для большинства из них уже проведены все этапы молекулярно-генетической диагностики.