Крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней были выявлены в ходе совместной работы МГНЦ и «Биотехнологического кампуса»

✔️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова выступил одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я».

✔️Национальную генетическую инициативу «100 000 + Я» реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть».

✔️Несмотря на то, что генетические заболевания относятся к редким, в практике врачей-генетиков могут встречаться еще более редкие случаи сочетания двух и более болезней. Для большинства орфанных заболеваний характерна проблема долгого диагностического поиска или «орфанной одиссеи». Для особо редких случаев сочетания наследственных болезней такая проблема стоит особенно остро.

✔️Совместная работа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила в короткие сроки установить редкие диагнозы сочетания наследственных заболеваний.