🟢Четвертый международный форум «Содружество без границ» прошел в Москве 23-24 октября 2025 года. Во время форума прозвучало много значимых и интересных докладов. Один из них под названием «Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий» во время тематической секции «Нервно-мышечные расстройства» представила заведующая лабораторией нейрогенетики, доцент кафедры генетики неврологических болезней, к.м.н. Айсылу Муртазина.
🟢Эксперт подробно остановилась на описании одного из типов немалиновой миопатии. Одной из частых причин немалиновых миопатий являются гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTA1.
«Ген ACTA1 кодирует белок альфа-актин скелетных мышц, который является основным компонентом сократительного аппарата мышц. Этот белок образует тонкие нити мышечных волокон, и его взаимодействие с толстыми нитями (миозином) приводит к скольжению нитей друг относительно друга и, соответственно, к сокращению мышц. Альфа-актин также играет важную роль в поддержании цитоскелета мышечных волокон»
, – пояснила Айсылу Муртазина.
🟢На сегодняшний день, согласно публикации 2024 года, выделяют уже 20 разных фенотипов, обусловленных патогенными вариантами в гене ACTA1, что затрудняет клинико-генетическую диагностику этих заболеваний.
🟢Специалисты МГНЦ собирают данные по разным фенотипам ACTA1-ассоциированных миопатий. В частности, сотрудники лаборатории нейрогенетики уже полностью обследовали четыре семьи с данной болезнью, еще две семьи с разными вариантами проходят обследование в настоящее время.
«Практически все случаи – семейные. Пациенты – взрослые люди и наблюдение позволило нам создать представление об особенностях течения болезни, о том, как оно эволюционировало, как протекало у каждого из членов семьи»
, – поделилась подробностями Айсылу Муртазина.