💠XIV Международная конференция по недиагностированным болезням UDNI-2025 прошла 28-31 октября 2025 года в Рио-де-Жанейро (Бразилия). На мероприятие собрались более 400 делегатов из 45 стран, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠Врач-генетик, руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной информационно-аналитического отдела, к.м.н. Артем Боровиков представил постерный доклад о новых процессированных псевдогенах и их роли при наследственных заболеваниях.
💠Постерный доклад заведующей лабораторией нейрогенетики, доцента кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазиной был посвящен сложному диагностическому пути у пациента с титинопатией.
«На конференции обсудили поиск причин болезни у пациентов с недиагностированными заболеваниями, прежде всего, наследственного характера, эффективность молекулярно-генетической диагностики, основанной на массовом параллельном секвенировании, важность междисциплинарного подхода при орфанных недиагностированных случаях. На отдельных секциях были представлены разборы как решенных, так и нерешенных клинических случаев»,
– подчеркнула Айсылу Муртазина.