🔷15-я Международная конференция по несовершенному остеогенезу (ICOI 2025) проходила с 29 по 31 октября 2025 года в Гонконге. Форум объединил ведущих экспертов из Европы, Азии, Северной Америки и Африки, в том числе, специалистов из Великобритании, Германии, Китая, Японии, Индии, США и России.
🔷Врач-генетик, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Елена Меркурьева представила результаты своего диссертационного исследования в постерном докладе «Clinical and Genetic Characteristics of Isolated and Syndromic Forms of Osteogenesis Imperfecta: Analysis of 423 Russian Patients».
«Изучение патогенеза системных скелетных дисплазий невозможно без тесного взаимодействия врачей разных специальностей. Мы активно сотрудничаем с ведущими ортопедами-травматологами из Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. Такой междисциплинарный подход – от молекулярной диагностики до хирургического лечения – позволяет повышать эффективность ведения пациентов с несовершенным остеогенезом
», – отметила Елена Меркурьева.
🔷С постерным докладом «Minigene-Based Evaluation of Splicing Variants in COL1A1 and COL1A2: Insights into Genotype-Phenotype Correlations» выступила научный сотрудник лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Юлия Вяхирева.
🔷Участие в подобных мероприятиях открывает перед учёными возможности для обмена опытом, внедрения передовых методик, установления научных коллабораций и представления достижений российской медицинской генетики мировому профессиональному сообществу.