Ученые обсудили вопросы молекулярной диагностики в науке и медицине

✅XII международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика - 2025» прошла 11-13 ноября в Москве. Мероприятие собрало более 2000 участников. Одними из важных направлений мероприятия стали темы, посвященные молекулярно-генетической диагностике онкологических и наследственных заболеваний.

✅Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пленарном заседании отметил возрастающую роль полногеномных методов исследования и подчеркнул, что с их внедрением в клиническую практику важно развивать направление функциональной геномики.

✅Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н., доцент Ольга Щагина остановилась на клинических случаях сочетания у одного пациента двух и более наследственных заболеваний, так называемом феномене «double trouble».

✅В МГНЦ работает научно-диагностическая программа «Применение секвенирования генома в диагностике наследственных атаксий». Врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3 МГНЦ Тимофей Визеров отметил, что программа позволила выявить крайне редкие формы атаксий, которые ранее не были описаны у пациентов в России.

✅Старший научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, к.м.н. Анна Степанова рассказала о шести пациентах, причиной заболеваний которых стала однородительская дисомия.

✅Ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-невролог консультативного отделения, к.м.н. Евгения Мельник остановилась на генетических основах и клинических проявлениях наследственных артрогрипозов.

✅Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко на примере онкосиндромов с высоким риском развития рака почки продемонстрировал преимущества и ограничения рутинного генетического тестирования и полногеномных методов исследования.