Эксперты МГНЦ приняли участие в XIV научной конференции «Генетика человека и патология» в Томске

🟢Конференция прошла в НИИ медгенетики Томского НИМЦ и собрала более 250 специалистов. На мероприятии обсудили генетические основы многофакторных заболеваний и другие актуальные вопросы.

🟢В конференции приняли участие представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых – делегация сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔹С пленарным докладом, посвященным особенностям медико-генетического консультирования при многофакторных заболеваниях, выступила заместитель директора по научной работе, председатель РОМГ, д.м.н., доцент Вера Ижевская.
🔹Заведующая Научно-консультативным отделом, д.м.н. Татьяна Маркова рассказала о дифференциальной диагностике скелетных дисплазий.
🔹Одной из тем конференции стала многообещающая технология секвенирования третьего поколения, основанная на прочтении длинных ридов. Почему эта тема важна, рассказала начальник информационно-аналитического отдела, к.м.н. Оксана Рыжкова.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко представила случай из клинической практики.
🔹Доклад заведующего лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслава Черных был посвящен онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека.
🔹Отдел функциональной геномики совместно с лабораторий экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ провели масштабное исследование двух типов генетически обусловленных эпилепсий. Этой работе был посвящен доклад заведующего отделом функциональной геномики, к.б.н. Михаила Скоблова.
🔹Сотрудник лаборатории функционального анализа Яна Федотова остановилась на вопросах применения РНК-анализа для установления молекулярной причины заболеваний.
🔹Научный сотрудник лаборатории эпигенетики Илья Володин рассказал о наработках МГНЦ по использованию эписигнатур для диагностики синдромов Сотоса, Рубинштейна-Тейби, Кабуки и Таттон-Браун-Рахман.