🔵Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии.
🔵С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов-офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%.
🔵В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка глаза, в том числе, атрофия зрительного нерва Лебера или наследственная оптическая нейропатия Лебера. Это орфанное заболевание, которое встречается с частотой один случай на 35000–46000 населения.
«Наследственную оптическую нейропатию Лебера нельзя путать с амаврозом Лебера. Оба заболевания названы в честь немецкого офтальмолога Теодора Лебера, который впервые описал пациентов. Однако первое заболевание затрагивает зрительный нерв. Его причина – патогенные варианты в ДНК митохондрий. Второе – заболевание сетчатки, вызванное патогенными вариантам в генах ядерной ДНК. Клинические проявления заболеваний разные. Характерным признаком атрофии зрительного нерва Лебера является резкое прогрессирующее ухудшение центрального зрения, пациент даже может назвать конкретный день, когда стал хуже видеть»
, – отметил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик, офтальмолог МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням России, д.м.н., доцент Виталий Кадышев.
🔵Как правило, первые признаки проявляются в возрасте 6-15 лет, однако патология нередко дебютирует и у взрослых пациентов. При наследственной оптической нейропатии снижение зрения прогрессирует быстро, буквально за 3-4 недели, и не поддается коррекции очками или контактными линзами.
🔵Для диагностики заболевания используют несколько методов: определение остроты зрения с коррекцией, осмотр глазного дна и диска зрительного нерва, исследование структуры зрительного нерва при использовании оптической когерентной томографии, оценка электрофизиологических показателей (зрительно вызванных потенциалов), определение полей зрения. Также требуется обязательная консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики.