Специалисты МГНЦ получили патент на алгоритм молекулярно-генетического обследования при подозрении на болезни геномного импринтинга

✅Алгоритм оптимизирует молекулярно-генетическую диагностику болезней импринтинга, ассоциированных с аномалиями копийности и метилирования хромосомных районов 6q24.2; 7q32.2; 11p15.5;14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32.

✅Причинами развития болезней импринтинга могут быть нарушение числа копий генов, однородительские дисомии, аберрантное метилирование и патогенные варианты в импринтированных генах.

✅Алгоритм, разработанный специалистами лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, объединяет подход к диагностике ряда заболеваний, за развитие которых отвечают несколько импринтированных районов хромосом.

✅Алгоритм позволяет выявить молекулярные причины аномалий метилирования и рассчитать риски повторного случая рождения больного ребенка в семье, что создает основу для грамотного медико-генетического консультирования. Данный подход уже используется в клинической практике МГНЦ.