Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Более 300 пациентов с ихтиозом получили молекулярный диагноз по программе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

🔷Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» стартовала в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году.

🔷С момента старта программы врачи дерматологи и генетики направили для исследований 457 семей (547 пациентов) с различными формами наследственных заболеваний кожи, 195 семей было направлено из различных регионов России.

🔷По результатам исследований диагноз «врожденный ихтиоз» подтвержден у 377 пациентов: в 222 случаях установлен вульгарный ихтиоз, в 93 – X-сцепленный, у 51 пациента диагностированы различные варианты аутосомно-рецессивного ихтиоза.

«За два года в МГНЦ собрана одна из самых масштабных выборок пациентов с различными формами ихтиоза в России. Сходство клинических проявлений между различными формами заболевания может осложнять процесс дифференциальной диагностики. Вследствие этого точная диагностика врожденных форм ихтиоза, включающая клиническо-лабораторные и генетические методы исследования, демонстрирует важность внедрения стратегий идентификации генов и скрининга мутаций, адаптированных к российской популяции. Мы считаем крайне важным понять, как генетические различия влияют на клинические проявления заболеваний. Это знание позволит нам в будущем разработать методы прогнозирования тяжести болезни с учетом персонализированного подхода к каждому пациенту. Создание и внедрение такой программы, основанной на генетическом тестировании и выявлении этих связей, значительно улучшит персонализированный подход к диагностике и сопровождению пациентов»,

– отметила руководитель программы, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.

🔷Программа диагностики продолжается, обратиться могут врачи из любого региона России, у которых есть пациенты с подозрением на врожденный ихтиоз.

В Саратове более 30 пациентов с наследственными болезнями легких и подозрением на них получили консультации ведущих специалистов федеральных учреждений

🟢Проект «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» стартовал в этом году в Саратове, он стал продолжением проекта, посвященного всестороннему изучению бронхоэктазов и оказанию помощи пациентам с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией и другими наследственными заболеваниями легких.

«Результаты, полученные за первые четыре года нашей работы в рамках «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только», показали необходимость изменения парадигмы проекта для расширения охвата пациентов с наследственными заболеваниями легких. Кроме того, сейчас в проект включены проблемы интерстициальных болезней легких», –

рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

🟢В рамках нового проекта на базе Саратовского государственного медицинского университета имени В.И. Разумовского состоялась конференция для практикующих педиатров, терапевтов, пульмонологов, генетиков, гастроэнтерологов, инфекционистов, неонатологов, клинических психологов, а также для студентов вуза.

🟢Также в рамках проекта состоялась школа для родителей и пациентов с бронхоэктазами, первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом. Семьи смогли получить помощь психолога, консультации микробиолога, задать интересующие их вопросы. В школе приняли участие 34 семьи.

🟢Помимо этого, во время врачебных консультаций специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы крови и браш-биопсии. Далее в лабораториях МГНЦ проведут все необходимые, в том числе, молекулярные исследования, которые помогут установить диагноз и назначить соответствующее лечение.

4 марта – Всемирный день борьбы с ожирением

💠Моногенное ожирение – это наследственное заболевание, связанное с изменениями в генах, регулирующих аппетит и энергетический обмен. Современные методы медицинской генетики позволяют все глубже изучать молекулярные механизмы моногенных форм ожирения.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2022 года работает лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках национального проекта «Наука и университеты» (направление «Новая медицина») при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

💠Специалисты лаборатории провели полноэкзомное и полногеномное секвенирование у пациентов с морбидным ожирением и их родителей. Всего в когорту вошли 77 пациентов.

💠Генетические причины заболевания удалось выявить у 21 пациента (27,3%). Всего обнаружено 28 патогенных, вероятно патогенных или кандидатных вариантов в 15 генах.

💠 У 18 пациентов (23,4%) изменения затрагивали гены, уже известные как причины моногенных форм ожирения. При этом 17 вариантов оказались новыми, они ранее не описывались в научной литературе.

Специалисты МГНЦ описали ранее неизвестный двойной механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии

🔷Уникальный механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии связан с новыми, ранее не описанными вариантами в гене PRKG2. Статья вышла в журнале «Frontiers in Genetics».

🔷Акромезомелическая дисплазия – это группа редких заболеваний скелета, при которых у пациентов отмечается карликовость, а также аномалии развития конечностей.

🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья девятилетней девочки. Поводом для обращения стала прогрессирующая задержка роста.

🔷Для уточнения диагноза специалисты МГНЦ назначили исследование всего генома пациентки. Результаты показали два новых, ранее не описанных, варианта в гене PRKG2. В результате удалось установить уникальный двойной механизм развития болезни у пациентки.

«Этот случай уникален тем, что нам впервые удалось доказать патогенность новых вариантов в гене PRKG2 и установить ранее не описанный двойной молекулярный механизм развития акромезомелической дисплазии. Комплексный подход в диагностике сложного случая, сочетание углубленного клинического обследования, современных геномных технологий и функционального анализа позволили нам подтвердить диагноз редкого заболевания для девочки и ее семьи. Наша работа не только вносит вклад в понимание фундаментальных процессов роста костей, но и расширяет спектр известных генетических причин скелетных дисплазий, что крайне важно для точной диагностики редких заболеваний»,

– рассказала заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.

Специалисты МГНЦ приняли участие в мероприятии «Редкие-не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее»

✅Организаторами научно-практического мероприятия, которое было приурочено к Международному дню редких заболеваний, выступили Российская детская клиническая больница Минздрава России и АНО «Дом редких».

✅Цель мероприятия - повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий. С приветственным словом к участникам конференции обратилась директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина:

«Оказание помощи пациентам с орфанными заболеваниям - это совместный труд медицинского сообщества, пациентских организаций и семей "редких" детей. Объединение усилий позволяет нам становиться сильнее и без страха строить будущее для наших пациентов».

✅В рамках научной программы выступили ведущие эксперты РДКБ, а также представители пациентских организаций:

- заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н. Светлана Михайлова,
- заведующая нефрологическим отделением, д.м.н. Эдита Петросян,
заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н. Елена Донюш,
-председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова,
-руководитель АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова,
- научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Васильев.

✅Петр Васильев подготовил лекцию «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное». Эксперт МГНЦ рассказал о диагностике и лечении орфанных болезней, важности междисциплинарного подхода для установления диагноза наследственного заболевания.

«На сегодняшний день нет ни одного универсального метода для поиска молекулярно-генетической причины наследственного заболевания. Молекулярно-генетические анализы имеют свои ограничения и поэтому не являются исключающими. Нужно помнить, что все результаты ДНК-диагностики требуют тщательного анализа и сопоставления с клиническими данными пациента»,

- подчеркнул Петр Васильев.

Эксперты МГНЦ – участники VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»

💠Форум прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате. С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.

💠Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.

💠В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты МГНЦ.

💠В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
• заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
• первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
• модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

💠Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.

💠В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

Фото: https://forum-vsp.ru/orf-8/

Директор МГНЦ Сергей Куцев принял участие в подкасте Первого канала «Собрались с мыслями»

🔵Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний.

🔵В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.

🔵Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней диагностике редких наследственных болезней, маршрутизации пациентов и современных подходах к терапии.

1 марта – Всемирный день иммунитета

🔷Этот день учрежден Всемирной организацией здравоохранения в 2002 году. Среди заболеваний, связанных с иммунной системой, особое место занимают наследственные нарушения иммунитета. Они могут проявляться повышенной восприимчивостью к инфекциям, аутоиммунитетом, аутовоспалением, аллергией, цитопениями и склонностью к развитию злокачественных новообразований.

🔷Тяжелые комбинированные иммунодефициты становятся угрозой для жизни в том случае, если диагноз не поставлен вовремя, и не проведена трансплантация гемопоэтических столовых клеток.

🔷Тяжелые формы Т-клеточных или В-клеточных первичных иммунодефицитов в России вошли в федеральную программу расширенного неонатального скрининга в 2023 году. Почти за 2 года с момента старта программы 2,3 млн новорожденных прошли исследование на эту группу заболеваний.

🔷Подтверждающую диагностику проводят в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который с 2023 года является референс-центром программы расширенного неонатального скрининга.

🔷Этот метод эффективно выявляет тяжелые формы Т-клеточных и В-клеточных первичных иммунодефицитов уже в первые недели после рождения ребенка. Ранняя постановка диагноза позволяет своевременно назначать лечение.

28 февраля – Международный день редких (орфанных) заболеваний

🟢Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля.

🟢День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях.

🟢В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году. Согласно закону, в нашей стране орфанными считаются болезни, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения.

🟢В настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них – это наследственные или врожденные болезни.

Подробнее - в карточках🔼

Россия сегодня занимает лидирующие позиции по ранней диагностике и лечению детей с наследственными заболеваниями

💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.

💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.

«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», -

рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.

💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.

Эксперты обсудили ключевые проблемы пациентов с орфанными заболеваниями и пути их решения

✅В преддверии Международного дня редких (орфанных) заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие диагнозы требуют системных решений».

✅Участниками конференции стали:

- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв,
- сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова,
- заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян,
- юрист Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ Наталья Смирнова,
- модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

✅Эксперты обсудили вопросы доступности диагностики и лечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, маршрутизации пациентов, лекарственного обеспечения, а также роль некоммерческих организаций в системе оказания помощи.

«Необходимо перейти от разработки экспертной дорожной карты к федеральной программе с конкретными метриками изменений в орфанной сфере. Первый шаг в решении этой задачи — создание регистров орфанных пациентов»,

– отметила эксперт МГНЦ Екатерина Захарова.

Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней позволила протестировать перспективные отечественные генотерапевтические препараты

🟢Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

«Биобанки позволяют не только проводить фундаментальные научные исследования. Они крайне важны для практических целей, например, разработки и валидации тест-систем, которые используются в диагностике»,

- отметил на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню орфанных болезней, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

🟢Биобанк также обеспечил возможность протестировать перспективные генотерапевтические препараты отечественного производства. Несколько лекарственных средств с различным механизмом действия для терапии миодистрофии Дюшенна/Беккера и СМА проверили на клеточных культурах, подобранных в соответствии с заданными критериями. Исследования показали, что препараты эффективно влияют на сложный молекулярный механизм развития болезни.

🟢Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней продолжит пополняться. Как показывает опыт специалистов МГНЦ, важно хранить уникальные образцы ультраредких заболеваний и биоматериал пациентов с болезнями, которые считаются хорошо изученными. Эти образцы дают возможность разрабатывать новые подходы к терапии.

Эксперты обсудили, как диагностировать и выявить наследственные дислипидемии

🔷Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым» состоялась 26 февраля 2026 года в онлайн-формате.

🔷Модераторами образовательного мероприятия стали руководитель лаборатории нарушений липидного обмена, главный научный сотрудник НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, д.м.н., профессор Марат Ежов и научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Петр Васильев.

🔷В приветственном слове Петр Васильев отметил, что конференция посвящена моногенным формам нарушения липидного обмена, как одной из самых частых наследственных патологий.

🔷Марат Ежов подробно рассказал о семейной гиперхолестеринемии. По его словам, гиперхолестеринемия встречается примерно у 60% взрослого населения России. Иногда, чтобы разобраться в случаях нарушений липидного обмена, необходимо обратиться к генетикам для более детального анализа и диагностики.

🔷Теме молекулярно-генетической диагностики наследственных нарушений липидного обмена был посвящен доклад, который представила участникам заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

🔷По ее словам, под маской семейной гиперхолестеринемии могут скрываться различные заболевания, а разные мутации могут приводить к различным клиническим проявлениям. Обследуя одного человека, можно выявить целую когорту членов его семьи, которым также нужна помощь.

Президент России Владимир Путин поручил кабмину подготовить Стратегию формирования биоэкономики

🔰Президент России Владимир Путин, выступая на пленарном заседании Форума будущих технологий, поручил Правительству РФ сформировать стратегию развития биоэкономики страны до середины XXI века.

«Биоэкономика – это гораздо больше, чем область научных знаний. Своими смелыми идеями ученые, инженеры, по сути, уже формируют новую реальность, индустриальный уклад, применяют достижения в области биологии, генетики, чтобы улучшить жизнь людей, сохранить нашу планету, ее хрупкую экосистему»,

– подчеркнул Владимир Путин.

🔰Президент России поручил увеличить долю биоэкономики в ВВП, нарастить финансирование таких проектов, разработать систему поддержки экспорта биотехнологической продукции нашей страны. Также глава государства призвал снять барьеры для участия бизнеса в формировании биоэкономики и предложил создать в регионах сеть центров инженерных разработок в этой сфере.

🔰Не менее важно обеспечить биоэкономику квалифицированными специалистами. Для этого нужно серьезно обновить программы профессионального образования, расширить практическое обучение студентов на площадках предприятий. В том числе, с учетом передовых тенденций развития микробиологии, генетики, биоинформатики. В этой связи Владимир Путин предложил создать при вузах новые передовые инженерные школы, а также расширить на эти направления образовательный проект «Профессионалитет».

«На площадке форума мы традиционно говорим о направлениях, разработках, которые определяют будущее человечества. Достижения биологии, генетики, других наук о жизни справедливо называют технологиями XXI столетия. Вместе с IT-индустрией, искусственным интеллектом они трансформируют экономику и общество, создают новые возможности для миллионов людей»,

– отметил президент.

Фото: http://www.kremlin.ru/