🔷Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» стартовала в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году.
🔷С момента старта программы врачи дерматологи и генетики направили для исследований 457 семей (547 пациентов) с различными формами наследственных заболеваний кожи, 195 семей было направлено из различных регионов России.
🔷По результатам исследований диагноз «врожденный ихтиоз» подтвержден у 377 пациентов: в 222 случаях установлен вульгарный ихтиоз, в 93 – X-сцепленный, у 51 пациента диагностированы различные варианты аутосомно-рецессивного ихтиоза.
«За два года в МГНЦ собрана одна из самых масштабных выборок пациентов с различными формами ихтиоза в России. Сходство клинических проявлений между различными формами заболевания может осложнять процесс дифференциальной диагностики. Вследствие этого точная диагностика врожденных форм ихтиоза, включающая клиническо-лабораторные и генетические методы исследования, демонстрирует важность внедрения стратегий идентификации генов и скрининга мутаций, адаптированных к российской популяции. Мы считаем крайне важным понять, как генетические различия влияют на клинические проявления заболеваний. Это знание позволит нам в будущем разработать методы прогнозирования тяжести болезни с учетом персонализированного подхода к каждому пациенту. Создание и внедрение такой программы, основанной на генетическом тестировании и выявлении этих связей, значительно улучшит персонализированный подход к диагностике и сопровождению пациентов»,
– отметила руководитель программы, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Зинченко.
🔷Программа диагностики продолжается, обратиться могут врачи из любого региона России, у которых есть пациенты с подозрением на врожденный ихтиоз.