🔷Уникальный механизм развития PRKG2-ассоциированной акромезомелической дисплазии связан с новыми, ранее не описанными вариантами в гене PRKG2. Статья вышла в журнале «Frontiers in Genetics».
🔷Акромезомелическая дисплазия – это группа редких заболеваний скелета, при которых у пациентов отмечается карликовость, а также аномалии развития конечностей.
🔷В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова обратилась семья девятилетней девочки. Поводом для обращения стала прогрессирующая задержка роста.
🔷Для уточнения диагноза специалисты МГНЦ назначили исследование всего генома пациентки. Результаты показали два новых, ранее не описанных, варианта в гене PRKG2. В результате удалось установить уникальный двойной механизм развития болезни у пациентки.
«Этот случай уникален тем, что нам впервые удалось доказать патогенность новых вариантов в гене PRKG2 и установить ранее не описанный двойной молекулярный механизм развития акромезомелической дисплазии. Комплексный подход в диагностике сложного случая, сочетание углубленного клинического обследования, современных геномных технологий и функционального анализа позволили нам подтвердить диагноз редкого заболевания для девочки и ее семьи. Наша работа не только вносит вклад в понимание фундаментальных процессов роста костей, но и расширяет спектр известных генетических причин скелетных дисплазий, что крайне важно для точной диагностики редких заболеваний»,
– рассказала заведующая Научно-консультативным отделом МГНЦ, д.м.н. Татьяна Маркова.