✅Организаторами научно-практического мероприятия, которое было приурочено к Международному дню редких заболеваний, выступили Российская детская клиническая больница Минздрава России и АНО «Дом редких».
✅Цель мероприятия - повышение осведомленности о проблемах орфанных патологий. С приветственным словом к участникам конференции обратилась директор РДКБ, д.м.н. Елена Петряйкина:
«Оказание помощи пациентам с орфанными заболеваниям - это совместный труд медицинского сообщества, пациентских организаций и семей "редких" детей. Объединение усилий позволяет нам становиться сильнее и без страха строить будущее для наших пациентов».
✅В рамках научной программы выступили ведущие эксперты РДКБ, а также представители пациентских организаций:
- заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, д.м.н. Светлана Михайлова,
- заведующая нефрологическим отделением, д.м.н. Эдита Петросян,
заведующая отделением детской онкологии и гематологии №3, к.м.н. Елена Донюш,
-председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова,
-руководитель АНО «Доверие и Дело» Елена Балабанова,
- научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Васильев.
✅Петр Васильев подготовил лекцию «Генетика на службе у врача: не очевидное и вероятное». Эксперт МГНЦ рассказал о диагностике и лечении орфанных болезней, важности междисциплинарного подхода для установления диагноза наследственного заболевания.
«На сегодняшний день нет ни одного универсального метода для поиска молекулярно-генетической причины наследственного заболевания. Молекулярно-генетические анализы имеют свои ограничения и поэтому не являются исключающими. Нужно помнить, что все результаты ДНК-диагностики требуют тщательного анализа и сопоставления с клиническими данными пациента»,
- подчеркнул Петр Васильев.