Эксперты МГНЦ – участники VIII Всероссийского форума по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»

💠Форум прошел 27-28 февраля 2026 года в Москве в гибридном формате. С пленарным докладом «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний» выступил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Эксперт остановился на современных подходах и возможностях диагностики и лечения наследственных заболеваний.

💠Также во время пленарного заседания заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова рассказала о сетевой модели орфанных центров.

💠В рамках форума прошли различные пленарные дискуссии, на которых поднимались самые актуальные вопросы. Участниками нескольких заседаний стали специалисты МГНЦ.

💠В дискуссии «Вопросы диагностики» с докладами выступили:
• заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
• первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
• главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
• модератор – заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

💠Эксперты МГНЦ рассмотрели несколько тем: неонатальный скрининг, доступность генетического тестирования, а также пренатальная и преимплатационная диагностика.

💠В пленарной дискуссии «Обеспечение лечебным питанием пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями» о муковисцидозе как модели оказания медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

Фото: https://forum-vsp.ru/orf-8/