Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В российский регистр лиц с редкими заболеваниями включили более 26 000 человек

🔷Более 26 000 россиян включены в федеральный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, в том числе, 11 139 детей. Об этом стало известно на пресс-конференции ТАСС, приуроченной к Международному дню редких заболеваний.

🔷Как отметил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, ведомством формируется большая группа орфанных болезней – 301 нозологическая форма, и федеральный регистр, куда включены 26 тысяч человек, в том числе, 11 139 детей.

🔷Кроме того, более 95% пациенток женских консультаций проходят необходимую диагностику. В 2025 году в рамках неонатального скрининга обследовано более 1,16 млн новорожденных. Подтверждение диагнозов осуществляется в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и 10 региональных центрах.

В перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов включено 8 новых наименований

💠С 24 февраля 2026 года в России начал действовать обновленный перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В список добавлено 8 новых международных непатентованных наименований: капивасертиб, камрелизумаб, даролутамид, лорлатиниб, луспатерцепт, претоманид, пэгфилграстим, гофликицепт.

💠Препараты применяются для лечения пациентов с орфанными, хроническими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями. К примеру, анемии, нейтропении, рецидивирующего перикардита, туберкулеза с множественной лекарственной устойчивостью, а также различных злокачественных новообразований.

💠Всего в обновленный список ЖНВЛП входят 827 препаратов. При этом, более 80% из них сегодня производятся в России.

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М.В. Ежовым».

🟢Образовательная школа, посвященная наследственным дислипидемиям, пройдет в онлайн-формате. Участники обсудят актуальные темы:

✅дефицит лизосомной кислой липазы,
✅ молекулярно-генетическая диагностика наследственных нарушений липидного обмена,
✅дислипидемии у детей,
✅нарушения липидного обмена у пациентов с различными формами липодистрофии,
✅что делать при повышении липопротеина а (ЛПа).

🗓Когда: 26.02.2026

🟢Зарегистрироваться можно здесь

🟢Познакомиться с программой можно по ссылке

Дорогие мужчины!

🇷🇺Поздравляем вас с Днем защитника Отечества!

❤️От всего сердца желаем крепкого здоровья и хорошего настроения, уверенности в своих силах и достижения поставленных целей,
а также перспективных проектов и впечатляющих результатов!

💥С праздником!

Эксперты МГНЦ приняли участие в заседании Совета РАН по персонализированной медицине

✅Мероприятие прошло 19 февраля на базе РНЦХ имени академика Б.В. Петровского и было приурочено ко Дню российской науки. Встреча была посвящена ключевым вопросам фармакогенетики в России.

✅В заседании приняли участие академики РАН, представители различных ведомств, экспертного сообщества, в том числе, специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

✅О работе Центра предиктивной генетики, фармакогенетики и персонализированной терапии РНЦХ рассказал научный руководитель, академик РАН Дмитрий Сычев. По его мнению, необходимо разрабатывать отечественные тест-системы нового поколения не только для ПЦР-анализа, но и для таргетного секвенирования.

✅Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал, что приходят запросы из Минздрава о включении в клинические рекомендации тех или иных фармакогенетических тестов.

«Не хватает выборки, которая публикуется для научных исследований. Для того, чтобы использовать тест, врачу-клиницисту нужна достоверность»,

– отметил директор МГНЦ.

✅С докладом, посвященным фармакогенетике наследственных заболеваний, выступил заведующий лабораторией ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков.

«Квинтэссенцией персонализированной терапии является терапия моногенных заболеваний. Это те заболевания, которые возникают в результате повреждения в одном гене, и нам нужно подобрать такое лекарство, которое на это повреждение будет действовать. Основной метод здесь – генетическое тестирование, которое изучает непосредственно причину заболевания»,

– пояснил эксперт.

В ТАСС состоится пресс-конференция в преддверии Международного дня редких заболеваний

✍ Конференция будет посвящена государственной и социальной поддержке пациентов с орфанными заболеваниями в России.

О динамике эффективности всей системы помощи пациентам с наследственными заболеваниями, результатах расширенного неонатального скрининга и развитии системы диагностики и помощи детям с орфанными заболеваниями, достижениях отечественной генетической науки, а также внедрении в регионах механизма допсубсидий на закупку препаратов для взрослых пациентов расскажут главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова Сергей Куцев, председатель правления Фонда "Круг добра", председатель комиссии Общественной палаты Российской Федерации по вопросам социального партнерства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко и сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.

ТАСС

Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅
#кругдобра

27-28 февраля – VIII Всероссийский форум по орфанным заболеваниям

🟢Всероссийский форум по орфанным заболеваниям — ключевая площадка для обсуждения актуальных вопросов диагностики, лечения и сопровождения пациентов с редкими заболеваниями.

🟢Мероприятие объединит представителей органов власти, медицинского и экспертного сообщества, пациентских организаций, научных центров и общественных институтов.

🟢Участники обсудят совместный поиск решений, которые помогут повысить доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения.

🟢В программе форума примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова:
директор, академик РАН Сергей Куцев,
первый заместитель директора, д.м.н. Ольга Щагина,
заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Ижевская,
главный врач, к.м.н. Сергей Воронин,
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

Подробная программа и трансляция ▶️ https://forum-vsp.ru/orf-8/

20 февраля – Международный день осведомленности об эктодермальных дисплазиях

🔷Эктодермальные дисплазии – это группа заболеваний, в которую попадает более 100 синдромов, за развитие которых ответственны варианты в более чем 50 генах. Эктодермальные дисплазии разделяются на гипогидротические и гидротические.

🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые оценили спектр патогенных вариантов гипогидротической эктодермальной дисплазии в России и выявили новые генетические причины болезни. Статья, посвященная результатам исследования, вышла в журнале «Orphanet Journal of Rare Diseases».

🔷В МГНЦ собрана самая крупная в мире выборка пациентов с ГЭД – 261 человек из неродственных семей, включая 196 мужчин и 65 женщин. Выборка формировалась в течение 19 лет, с 2007 года. Вторая по численности выборка немецких специалистов включает 101 семью.

«Сегодня многие исследования в мире сконцентрированы на поиске таргетной терапии высоколетальных заболеваний, но дети с эктодермальной дисплазией тоже требуют помощи. В прошлом году на конференции European Society of Human Genetics в Милане был представлен доклад, посвященный пренатальному лечению самой частой, Х-сцепленной, EDA-ассоциированной форме эктодермальной дисплазии. У мальчиков с этой формой заболевания не образуется белок эктодисплазин – А1. Сегодня ведется активный набор участников клинического испытания второй фазы препарата ER004 (EDELIFE) – это новаторская терапия, направленная на внутриутробное замещение недостающего белка. Препарат вводится в амниотическую жидкость, он призван запустить нормальное развитие ключевых эктодермальных структур, таких как потовые железы, зубы и волосы. Критерии включения матери в исследование – подтвержденная беременность сроком не более 23 недель и молекулярно-генетически подтвержденный статус носительницы патогенного варианта гена EDA. В связи с развитием новых подходов к терапии особенно важно устанавливать молекулярный диагноз своевременно и корректно»,

– рассказала научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская.

Дорогие коллеги❗️

Информируем вас об изменении сроков проведения
II Международного практикума «Содружество без границ».

🗓По решению научного комитета мероприятие пройдёт в обновленном двухдневном формате с 25 по 26 марта 2026 года.

При этом концепция, программа и ключевые содержательные блоки полностью сохраняются — нас ждёт насыщенная и продуктивная работа!

Регистрация открыта — будем рады видеть вас среди участников!

До встречи на II Международном практикуме «Содружество без границ»!

Эксперт МГНЦ Екатерина Захарова рассказала о важности неонатального скрининга

🟢По данным Минздрава, к середине 2025 года младенческая смертность в России упала до исторического минимума – 3,6 промилле (число смертей на тысячу новорожденных). За десять лет этот показатель снизился более чем в два раза. Ключевую роль в этом сыграл расширенный неонатальный скрининг.

🟢До внедрения программы детей с редкими наследственными заболеваниями часто не успевали спасти, рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. По ее словам, раньше такие малыши могли умереть, теперь у них есть шанс на нормальную жизнь.

🟢На вторые сутки жизни у младенца берут анализ крови. Образец отправляют в один из 10 федеральных центров, в том числе, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где исследуют 36 параметров. Если находят отклонения, ребенку назначают лечение.

🟢По охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. Впереди только Италия, где проверяют на 48 заболеваний. С 2026 года в нашей стране включили в неонатальный скрининг еще два заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Времена меняются, но на связи с вами хочется оставаться всегда!

🔵 У нас появился канал в национальном мессенджере МАХ, чтобы информация поступала незамедлительно/без замедлений. Ведь нам важно оставаться на связи со своими подписчиками, чтобы ни случилось.

🔵Если вы хотите быть в курсе научных событий в мире генетики, добро пожаловать в канал Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова!

🔵 Подписывайтесь и делитесь ▶️ ссылкой с коллегами.

🎬Продолжаем знакомить с видеолекциями цикла "Орфанный факультатив" Библиотеки орфанных заболеваний Фонда «Круг добра».
В новой лекции цикла о терапии редких заболеваний рассказывает заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова» Светлана Смирнихина.

#кругдобра
Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max ✅

Любовь Федоровна Курило – пионер-исследователь в области генетики репродукции

🟢Доктор биологических наук, профессор, заслуженный деятель науки РФ Любовь Федоровна Курило более 60 лет отдала науке, из них более 40 лет – работала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.

🟢Ученый занималась выявлением причин нарушения развития половой системы и репродукции человека, изучением оогенеза и сперматогенеза человека и млекопитающих, исследованием морально-этических аспектов статуса эмбриона человека.

🟢Важные научные изыскания российского репродуктивного генетика внесли большой вклад не только в отечественную, но и мировую науку. Любовь Федоровна исследовала хронологию и динамику гаметогенеза у млекопитающих, разработала научные принципы и критерии оценки количественного тестирования гамето- и гонадотоксического эффекта повреждающих факторов на половые клетки в процессе их развития in vivo и in vitro, изучила роль хромосомных и генных мутаций в нарушении развития и функционирования органов репродуктивной системы.

🟢У Любови Федоровны было много разработок по анализу нарушений сперматогенеза и оогенеза, которые ученый применила, работая в МГНЦ. Здесь были проведены по-настоящему пионерские исследования в области оогенеза, сперматогенеза, эмбриологии и биологии развития, гонадо- и гаметотоксичности.

🟢Л.Ф. Курило – создатель целой научной школы, под ее руководством защищены 4 докторских и 27 кандидатских диссертаций, она является автором более 500 публикаций и 3 патентов.

🟢Многочисленные заслуги Любови Федоровны Курило перед отечественной и мировой наукой отмечены медалями «Ветеран труда» (1990), «В память 850-летия Москвы» (1997); серебряной медалью им. И. П. Павлова «За развитие медицины и здравоохранения» (2001); почетной медалью им. И.И. Мечникова «За практический вклад в укрепление здоровья нации» (2009), медалью им. Грегора Менделя Европейской академии естественных наук (2014).

🟢Но самое важное, что продолжается интересное и важное дело, развитие которому положила Любовь Федоровна – замечательный, неравнодушный и пытливый ученый.

Генетики нашли современных потомков древней популяции Северо-Восточной Евразии

🔷Ученые из лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с исследователями Национального центра биотехнологии Казахстана провели поиск потомков древнего воина из Центральной Якутии. Радиоуглеродный анализ показал, что Кёрдюгенский воин жил около 4200 лет назад и принадлежал к ымыяхтахской археологической культуре эпохи неолита.

🔷Результаты исследования были опубликованы в международном научном издании «Journal of Human Genetics».

🔷Как рассказали специалисты лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ, заведующая лабораторией, д.б.н., профессор Елена Балановская и ведущий научный сотрудник Дмитрий Адамов, в результате исследований было обнаружено, что отцовская линия, носителем которой был древний воин, умерший больше четырех тысяч лет назад, сохранилась в генофондах коренных народов северо-востока России.

🧬В целом, данная работа наглядно показывает, как достижения в секвенировании древней ДНК и накопление современных полных геномов в биобанках позволяет возводить мост между далеким прошлым и настоящим, отметили авторы исследования.

Виталий Кадышев выступил на 41-ом Конгрессе Азиатско-Тихоокеанской академии офтальмологии в Гонконге

✅41-й Конгресс Азиатско-Тихоокеанской академии офтальмологии (APAO-2026) — одно из значимых событий в мировой офтальмологии. Научное мероприятие состоялось 5-8 февраля 2026 года в Гонконге (КНР).

✅Заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н, доцент Виталий Кадышев был приглашен в качестве эксперта для участия в двух панельных дискуссиях, посвященных наследственной патологии переднего сегмента глаза, заболеваниям сетчатки, а также передовым направлениям генной и клеточной терапии.

✅Особый интерес международного сообщества вызвал уникальный опыт ведения пациентов в отделении офтальмогенетики МГНЦ. Как было отмечено в ходе дискуссии, подобной системы маршрутизации и комплексного подхода к наследственным заболеваниям глаз нет больше ни в одной стране мира.

✅Виталий Кадышев подчеркнул критическую важность внедрения современных генетических технологий в клиническую практику и необходимость обязательного медико-генетического консультирования в отягощенных семьях.

«Конгресс со всей очевидностью подтверждает, что офтальмогенетика перестала быть узкой нишей и стала своевременным, магистральным направлением на стыке медицинской генетики и офтальмологии. Отрадно осознавать, что накопленный российский опыт, разработанные в МГНЦ подходы к диагностике и маршрутизации пациентов сегодня представляют значительную ценность не только для нашей страны, но и для зарубежных коллег, вызывая неподдельный интерес и уважение на международной арене»,

- отметил Виталий Кадышев.

15 февраля – общероссийский день осведомленности о синдроме Жильбера

🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Дата приурочена ко дню рождения французского врача Огюстена Николя Жильбера, описавшего этот синдром в 1901 году.

🔷Синдром Жильбера — одно из распространенных наследственных состояний, которое вызывают патогенные варианты в гене UGT1A1.

🔷Заподозрить болезнь можно по результатам биохимического анализа крови, а также из-за пожелтения у пациента кожи и слизистых.

«Повышение билирубина происходит за счет непрямой фракции, без повышения печеночных ферментов – трансаминаз (АЛТ, АСТ). Пациентам рекомендуется избегать приема гепатотоксичных препаратов, препаратов, метаболизирующихся путем глюкоронирования. Также провоцировать появление желтухи могут обезвоживание и голодание»,

– рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.