Эксперт МГНЦ Екатерина Захарова рассказала о важности неонатального скрининга

🟢По данным Минздрава, к середине 2025 года младенческая смертность в России упала до исторического минимума – 3,6 промилле (число смертей на тысячу новорожденных). За десять лет этот показатель снизился более чем в два раза. Ключевую роль в этом сыграл расширенный неонатальный скрининг.

🟢До внедрения программы детей с редкими наследственными заболеваниями часто не успевали спасти, рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова. По ее словам, раньше такие малыши могли умереть, теперь у них есть шанс на нормальную жизнь.

🟢На вторые сутки жизни у младенца берут анализ крови. Образец отправляют в один из 10 федеральных центров, в том числе, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где исследуют 36 параметров. Если находят отклонения, ребенку назначают лечение.

🟢По охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. Впереди только Италия, где проверяют на 48 заболеваний. С 2026 года в нашей стране включили в неонатальный скрининг еще два заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.