🔷День осведомленности учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова. Дата приурочена ко дню рождения французского врача Огюстена Николя Жильбера, описавшего этот синдром в 1901 году.
🔷Синдром Жильбера — одно из распространенных наследственных состояний, которое вызывают патогенные варианты в гене UGT1A1.
🔷Заподозрить болезнь можно по результатам биохимического анализа крови, а также из-за пожелтения у пациента кожи и слизистых.
«Повышение билирубина происходит за счет непрямой фракции, без повышения печеночных ферментов – трансаминаз (АЛТ, АСТ). Пациентам рекомендуется избегать приема гепатотоксичных препаратов, препаратов, метаболизирующихся путем глюкоронирования. Также провоцировать появление желтухи могут обезвоживание и голодание»,
– рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова.