Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

14 февраля – Международный день осведомленности о врожденных пороках сердца

❤️Дата призвана привлечь внимание к серьезным заболеваниям, которые остаются одной из ведущих причин детской смертности.

💠Пороки сердца подразделяются на два основных типа: врожденные и приобретенные. Врожденные пороки сердца (ВПС) формируются во время внутриутробного развития. Приобретенные пороки развиваются уже в течение жизни человека под влиянием различных факторов.

💠Наследственные факторы играют значительную роль в развитии ВПС. Согласно современным данным, около 20-30% всех случаев врожденных пороков сердца имеют генетическую природу.

💠Осведомленность о причинах и факторах риска развития врожденных пороков сердца — первый шаг к их профилактике, раннему выявлению и эффективной помощи.

Специалисты обсудили клинические случаи муковисцидоза на Капрановском практикуме

🔷В рамках проекта «Школа здоровья детей» 12 февраля состоялся «Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев».

🔷Модерировали практикум заведующая лабораторией редких наследственных болезней детей НМИЦ здоровья детей, д.м.н., профессор Ольга Симонова, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., профессор Наталия Каширская и заведующий педиатрическим отделением РДКБ, к.м.н. Сергей Семыкин.

🔷Участниками конференции стали 238 педиатров, пульмонологов, хирургов, неонатологов, диетологов, аллергологов из 103 городов России, Беларуси, Казахстана, Молдовы, Таджикистана, Киргизии, Узбекистана.

🔷На практикуме было представлено пять клинических случаев. Обсуждались редкие случаи сочетания муковисцидоза с другими тяжелыми патологиями, такими как гастрошизис, соединительнотканная дисплазия, талассемия, вопросы гепатобилиарного поражения при муковисцидозе, включая холангиолитиаз.

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в научно-практической конференции в Грозном

♻️В Детской клинической больнице № 2 г. Грозный прошла научно-практическая конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний у детей.

♻️В мероприятии приняли участие эксперты из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Совместно с врачами-педиатрами они обсудили диагностику и лечение синдрома Алажилля и прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза.

♻️Особое внимание уделялось современным подходам к ведению пациентов с холестатическими заболеваниями печени.

«Присутствие большого числа врачей свидетельствует о высокой заинтересованности профессионального сообщества в повышении квалификации и совершенствовании качества помощи детям с редкими заболеваниями. Уверен, что совместными усилиями мы сможем обеспечить своевременную диагностику и поддержку семей, воспитывающих детей с орфанной патологией»,

— подчеркнул главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.

Сергей Куцев рассказал о генных и клеточных технологиях в лечении наследственных заболеваний

🔷Директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев рассказал порталу «Научная Россия» о современных разработках в области генных и клеточных технологий в лечении наследственных болезней.

🔷Еще недавно многие наследственные моногенные болезни считались неизлечимыми, но сегодня благодаря генной терапии пациенты с такими диагнозами получают шанс на полноценную жизнь.

🔷Ярким примером прорыва стала спинальная мышечная атрофия (СМА). Сегодня, благодаря включению СМА в программу неонатального скрининга, болезнь выявляют в первые дни жизни, и своевременное введение генозаместительного препарата дает поразительный результат: развитие детей после терапии не отличается от нормы.

🔷В России уже зарегистрированы препараты на основе РНК-технологий для лечения СМА, а отечественный генозаместительный препарат находится на завершающей стадии разработки.

Беседовал Никита Ланской
Фото Ольга Мерзлякова

Ученые МГНЦ представили комплексное исследование альбинизма в России

✅Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выполнили комплексный анализ молекулярных и эпидемиологических особенностей альбинизма на основе масштабной российской выборки, в которую вошли 177 человек.

✅Исследователи представили спектр форм альбинизма в России, который включает как изолированные, так и синдромальные формы.

«Результаты исследования значимы не только для генетиков, но и для офтальмологов, дерматологов, педиатров и других специалистов, сталкивающихся с этим заболеванием. Полученные данные позволяют усовершенствовать молекулярную диагностику, оценивать генетические риски и повысить качество медико-генетического консультирования»,

- отметила один из авторов исследования, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.

✅Статья коллектива авторов опубликована в ведущем международном журнале «Pigment Cell & Melanoma Research» (Q1).

11 февраля – Международный день женщин и девочек в науке

🔵Женщины-ученые подарили миру открытия, перевернувшие ход истории. Трудно представить научный коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова без женщин.

🔵Прекрасная половина занимает важное место в работе МГНЦ. Женщины-ученые успешно сочетают исследовательскую, медицинскую и образовательную деятельность. Они не только добиваются значимых результатов в работе, но и создают теплую атмосферу в коллективе.

🌹Милые женщины и девушки, поздравляем вас с Международным днем женщин и девочек в науке! Желаем вам ярких научных открытий, профессиональных успехов и крепкого здоровья!

В рамках расширенного неонатального скрининга в Уральском федеральном округе обследовали более 107 тысяч новорожденных

💠Более 107 тысяч новорожденных из УрФО обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга в центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в 2025 году. Об этом сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер.
💠РНС позволяет выявить риски наследственных болезней и быстро принять меры. Если в результате теста находят отклонение от нормы, с семьей новорожденного связывается врач-генетик. Для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова.
💠 МГНЦ является референсным центром федеральной программы. В 2025 году охват первичными исследованиями превысил 98%, специалисты центра помогли подтвердить 648 диагнозов наследственных болезней.
💠В том числе, генетические заболевания были подтверждены 58 детям из Свердловской области. У них были выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, СМА.

Поздравляем специалистов МГНЦ с присуждением ученого звания доцента

🔷На заседании Ученого совета МГНЦ, который состоялся 9 февраля 2026 года, двум сотрудникам вручили аттестаты о присвоении ученого звания «доцент».

🔷Согласно приказу Министерства науки и высшего образования Российской Федерации №1168/нк от 3 декабря 2025 года, ведущему научному сотруднику лаборатории нейрогенетики МГНЦ, д.м.н. Инне Шарковой и заведующей лабораторией нейрогенетики, к.м.н. Айсылу Муртазиной присвоено ученое звание доцента по специальности «Генетика».

🔷Аттестаты о присвоении ученого звания вручил директор МГНЦ, академик РАН Сергей Куцев. Руководитель центра поздравил ученых с важным событием в профессиональной жизни.

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших успехов и новых достижений в научных исследованиях и образовательной деятельности!

Сотрудники МГНЦ – участники Фестиваля московской науки на Воробьевых горах

🔬Фестиваль московской науки прошел 8 февраля в Московском дворце пионеров на Воробьевых горах.

🔬Участники погрузились в увлекательный мир научных открытий: ученики обучались выращиванию микрозелени, узнали о движении Солнца и звезд, изучили современные виды пищевой упаковки, моделировали ДНК, программировали роботов.

🧬Заведующая организационно-методическим отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.б.н. Елена Абелева провела для школьников мастер-класс по моделированию ДНК, в котором приняли участие более 120 учеников и их родителей.

«Безусловно, такие фестивали погружают детей в увлекательный мир науки и могут вдохновить их на то, чтобы связать свою жизнь с исследованиями. Мне особенно запомнились ребята начальной школы – любознательные, с собственным видением проектов – именно за такими пытливыми умами, на мой взгляд, будущее»,
– уверена Елена Абелева.

🎬 В Библиотеке орфанных заболеваний – новая видеолекция

📚 В прошлом году Библиотека орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» – курс видеолекций «Круга добра» о редких заболеваниях, был расширен специальным проектом «Орфанный факультатив».
В этой рубрике видеолекции посвящены темам, связанным не с какой-то конкретной болезнью, а со всеми редкими генетическими заболеваниями, например, их природой, а также с другими сторонами орфанной жизни – этической, юридической, социальной.

Сегодня тема Орфанного факультатива – генетическая диагностика орфанных заболеваний.

👉 О том, что такое ДНК и как её исследуют, что такое наследственные болезни обмена веществ – рассказывают специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П, Бочкова Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, и Ольга Щагина, д.м.н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики.

#кругдобра

9 февраля – Международный день борьбы с эпилепсией

🔵Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических расстройств в мире. Среди различных форм генетики выделяют одну из самых тяжелых – синдром Драве. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, и за его развитие ответственны патогенные варианты в гене SCN1A.

🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с синдромом Драве, на сегодняшний день в него включено 36 человек.

🔵В реестр вносятся важные сведения для установления связи генетического варианта и его клинических проявлений: время манифестации болезни, применяемая терапия, тип приступов, их продолжительность.

🔵Ведение реестра крайне важно для подбора перспективной этиотропной терапии. Образцы крови и фибробластов кожи пациентов с синдромом Драве хранятся во Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней.

Глава Минобрнауки Валерий Фальков поздравил ученых с Днем российской науки

«Ученые являются главной движущей силой технологического развития нашей страны, позволяют эффективно отвечать на любые вызовы. Исторически сложившиеся научные школы обеспечивают преемственность знаний для молодого поколения и поддерживают исследования в различных областях на самом высоком уровне.

В свою очередь, мы создаем необходимые условия для развития сильных исследовательских команд, способствуем повышению качества взаимодействия между университетами, научными организациями, предприятиями и реальным сектором экономики.

Уверен, что совместными усилиями мы достигнем всех поставленных задач и продолжим гордо нести статус одной из ведущих мировых научных держав.

Искренняя увлеченность и любовь к своему делу – залог успеха в любой сфере, а в науке любовь к профессии является важнейшим условием для прорывных открытий.

Уважаемые коллеги, дорогие друзья! От всей души желаю вам продолжать испытывать радость от научного творчества, ставить перед собой амбициозные цели и получать выдающиеся результаты».

🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAX

Президент РАН поздравил учёных с Днём российской науки

В День российской науки президент РАН академик Геннадий Красников обратился к российским учёным, сотрудникам академических институтов и образовательных организаций и поздравил их с профессиональным праздником.

🗣Сегодня, 8 февраля, День рождения Российской академии наук, который мы отмечаем с 1724 года. Российская академия наук объединяет сотни тысяч учёных и специалистов, которые работают в этой важной отрасли научных знаний🗣.

Глава РАН пожелал всем учёным и исследователям плодотворной работы, новых достижений и всего самого доброго ⭐️

🔗 Российская академия наук в MAX

8 февраля – День российской науки 

🔷8 февраля отмечается День российской науки. Большой вклад в научный прогресс вносит Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова – ведущее учреждение в области медицинской генетики и генетики человека.
🔷Специалисты центра проводят исследования этиологии и патогенеза наследственных болезней, разрабатывают и внедряют в практику новые технологии их диагностики, лечения и профилактики.
🔷В 2025 году специалисты центра стали авторами более 300 научных статей, опубликованных в отечественных и международных научных журналах, защитили 14 диссертаций, из них 5 докторских и 9 кандидатских.
🔷 По конкурсу Минобрнауки России было создано несколько новых подразделений под руководством молодых сотрудников. В частности, лаборатория редактирования генома, лаборатория нейрогенетики, лаборатория эпигенетики ожирения и диабета.

💠Поздравляем с праздником ученых, исследователей, аспирантов! Желаем прорывных открытий, творческих решений, успехов и крепкого здоровья!

Накануне Дня российской науки Дмитрий Чернышенко поприветствовал участников диктанта «Наука большой страны»

Вице-премьер подчеркнул, что этот диктант стал доброй традицией Десятилетия науки и технологий, объявленного Президентом Владимиром Путиным.

«В прошлом году диктант был посвящен ученым, внесшим серьезный вклад в Великую Победу. До конца тест прошли более 300 тыс. человек. Сейчас, в Год единства народов России, мы также вспоминаем о наших великих исследователях и их открытиях», – отметил Дмитрий Чернышенко.

🔬В ходе диктанта задаются вопросы, посвященные научным достижениям народов России.

❓Вице-премьер предложил участникам отгадать ученого по его биографическим фактам: «Советский математик, родился в Казани в семье преподавателя математики технического учебного заведения, основал Сибирское отделение Российской академии наук и новосибирский Академгородок. Его именем названы проспект в Новосибирске и даже научно-исследовательское судно. Кто это?»

Среди вариантов ответов: Игорь Васильевич Курчатов, Дмитрий Иванович Менделеев, Михаил Алексеевич Лаврентьев, Николай Николаевич Семенов.

🧑‍🔬Другие вопросы зачитали молодые ученые, лауреаты премий Президента, общественные деятели.

📌Центральной площадкой диктанта «Наука большой страны» стал музей «Атом» в Москве. Участники из других регионов смогли присоединиться онлайн на сайте диктант.наука.рф или пройти тестирование на базе местных школ и колледжей.

➡️Проект реализуется в рамках инициативы «Наука рядом» Десятилетия науки и технологий и приурочен ко Дню российской науки и Году единства народов России.

🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAX

Эксперты МГНЦ приняли участие в III Сеченовском международном форуме материнства и детства

🟢Мероприятие прошло в Сеченовском Университете 5-6 февраля 2026 года. Научная программа включала вопросы генной и клеточной терапии, иммунологии и иммунотерапии, вакцинологии и иммунопрофилактики, трансляционной медицины.

🟢В форуме приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🟢Директор, академик РАН Сергей Куцев выступил с докладом «Биоресурсная коллекция биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями в диагностике и персонализированном лечении орфанных заболеваний». Заместитель директора по научно-клинической работе, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН Рена Зинченко остановилась на эпидемиологических аспектах редких болезней в России. Руководитель лаборатории ДНК-диагностики, член-корреспондент РАН Александр Поляков рассказал о генодиагностике как основе выбора персонализированной терапии.

🟢В рамках секции «Наследственные заболевания» с докладами также выступили:
- главный научный сотрудник научно-консультативного отдела, д.м.н., профессор Елена Дадали – «Современные подходы к клинической диагностике моногенных заболеваний»;
- первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики, д.м.н. Ольга Щагина – «Что меняет ДНК-диагностика в федеральном скрининге новорожденных»;
- начальник информационно-аналитического отдела, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, к.м.н. Оксана Рыжкова – «Стратегия применения методов массового параллельного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний».

VII Всероссийский конгресс консорциума «5П Детская медицина» «Здоровый ребенок — миссия выполнима»

🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас принять участие в VII Всероссийском конгрессе консорциума «5П Детская медицина» с международным участием «Здоровый ребенок — миссия выполнима».

🔷Это крупнейшее ежегодное мероприятие для специалистов в области детской медицины. Участников ждет насыщенная программа. В рамках конгресса состоятся:

🔹Конкурс клинических наблюдений
🔹Конкурс молодых ученых
🔹III Всероссийская конференция молодых ученых в области детской медицины с конкурсом клинических наблюдений
🔹IV Всероссийская конференция «Безопасная медицина»
🔹Всероссийский форум «ОРФЕЙ»
🔹IV Всероссийский форум «Сестринское дело в современной педиатрии»
🔹II Форум по диетологии и нутрициологии

🕑Конференция пройдет 24-26 марта 2026 года в Москве в очном и онлайн-формате.

▶️Зарегистрироваться можно по ссылке: https://congress7.5pediatrics.ru/registration/

Дорогие коллеги и друзья ✨

25-27 марта состоится Второй Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».

Трёхдневный тренинг практических навыков в области клинико-лабораторной и инструментальной диагностики и лечения наследственных орфанных заболеваний с участием экспертов высочайшего уровня.

В формате 0% теории – 100% практики!

‼️Регистрация уже открыта‼️

Зарегистрируйтесь на Практикум до 1 марта 2026 года и получите доступ ко всем видеозаписям мероприятия в научно-образовательном видеокаталоге.

📍Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры, Зубовский бульвар, 4)

Сергей Куцев рассказал о диагностике, профилактике и лечении генетических заболеваний в России

💠Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев дал развернутое интервью научному порталу PCR.NEWS.

💠В беседе речь шла о том:

🔹как создавался Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова,

🔹о научной и клинической жизни учреждения сегодня,

🔹о развитии медицинской генетики в нашей стране.

Беседовала научный журналист Наталия Лескова

4 февраля – Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями

🔷Международный день борьбы с онкологическими заболеваниями проводится ежегодно по инициативе Союза по международному контролю рака.

🔷3 февраля в России стартовало многоцентровое наблюдательное исследование распространенности биомаркеров и подходов к лечению при первичном метастатическом гормоночувствительном раке предстательной железы.

🔷Основная цель исследования – оценить распространенность дефицита PTEN, гиперэкспрессии HER2, распространенность мутаций генов гомологичной рекомбинации HRR и статус дефицита гомологичной рекомбинации HRD у пациентов с первичным метастатическим гормоночувствительным раком предстательной железы.

🔷В исследовании принимают участие 30 центров из всех регионов России. Определение патогенных вариантов в генах HRR и статуса дефицита гомологичной рекомбинации выполняют специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Кроме того, с 2026 года коллектив лабораторий эпигенетики и лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ расширяет программу HRD-тестирования при раке яичников, комплексного тестирования генов BRCA1/2.