В рамках расширенного неонатального скрининга в Уральском федеральном округе обследовали более 107 тысяч новорожденных

💠Более 107 тысяч новорожденных из УрФО обследовали в рамках расширенного неонатального скрининга в центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в 2025 году. Об этом сообщил губернатор Свердловской области Денис Паслер.
💠РНС позволяет выявить риски наследственных болезней и быстро принять меры. Если в результате теста находят отклонение от нормы, с семьей новорожденного связывается врач-генетик. Для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова.
💠 МГНЦ является референсным центром федеральной программы. В 2025 году охват первичными исследованиями превысил 98%, специалисты центра помогли подтвердить 648 диагнозов наследственных болезней.
💠В том числе, генетические заболевания были подтверждены 58 детям из Свердловской области. У них были выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, СМА.