✅Специалисты лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выполнили комплексный анализ молекулярных и эпидемиологических особенностей альбинизма на основе масштабной российской выборки, в которую вошли 177 человек.
✅Исследователи представили спектр форм альбинизма в России, который включает как изолированные, так и синдромальные формы.
«Результаты исследования значимы не только для генетиков, но и для офтальмологов, дерматологов, педиатров и других специалистов, сталкивающихся с этим заболеванием. Полученные данные позволяют усовершенствовать молекулярную диагностику, оценивать генетические риски и повысить качество медико-генетического консультирования»,
- отметила один из авторов исследования, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Софья Ионова.
✅Статья коллектива авторов опубликована в ведущем международном журнале «Pigment Cell & Melanoma Research» (Q1).