Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым»

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем вас на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ: «Наследственные дислипидемии» Обсуждение с доктором М. В. Ежовым».

📚Образовательные школы «Мнения экспертов РОМГ» – это серия научных онлайн-школ, в которых эксперты Российского общества медицинских генетиков и их коллеги обсуждают вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней.

🟢 Образовательные мероприятия помогают участникам познакомиться и внедрить в свою практическую работу современные научные достижения в области генетики.

🟢Образовательная школа, посвященная теме наследственных дислипидемий, пройдет в онлайн-формате.

🗓Когда: 26.02.2026

Зарегистрироваться можно ➡️ здесь

📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено комплексное лечение ребёнка с ультраредкой патологией — СМА 0 типа

✅НМИЦ здоровья детей Минздрава России реализовал комплексный высокотехнологичный маршрут лечения одного из самых редких и тяжёлых вариантов спинальной мышечной атрофии — СМА 5q, 0 тип — у новорождённого ребёнка.

📃Мальчик родился с массой тела 3 020 г, оценкой по шкале APGAR 5/6 баллов.

➡️С первых минут жизни состояние ребёнка расценивалось как тяжёлое в связи с выраженной дыхательной недостаточностью, потребовавшей перевода на ИВЛ в первые часы жизни, и неврологической симптоматикой в виде вялого тетрапареза (состояние, при котором ослабевают мышцы всех четырёх конечностей (рук и ног) из‑за поражения нервной системы) и бульбарных нарушений (расстройств работы мышц, отвечающих за речь, глотание, дыхание и мимику). На основании клинической картины было заподозрено нервно‑мышечное заболевание.

🌀Расширенный неонатальный скрининг подтвердил диагноз спинальной мышечной атрофии: выявлена гомозиготная делеция 7–8 экзонов гена SMN1; 1 копия 7–8 экзона гена SMN2 — генетический вариант, ассоциированный с крайне тяжёлым течением СМА, при котором без лечения пациенты погибают в первые недели жизни.

ℹ️У детей со СМА 0 типа с 1 копией гена SMN2 препаратом выбора является генная терапия. Для оценки возможности проведения которой был взят анализ на наличие антител к аденоассоциированному вирусу 9‑го серотипа. Полученный положительный титр AAV9 1:200 временно исключал применение генотерапевтического препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).

🔎В связи с этим ребёнку инициирована патогенетическая терапия отечественным воспроизведённым препаратом.
При титрации дозы не отмечено побочных явлений. На фоне лечения у ребёнка появились антигравитационные движения в верхних конечностях, однако общее состояние оставалось тяжёлым: пациент находился на ИВЛ, сохранялись диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц по всему телу), арефлексия (отсутствие рефлексов), нарушения глотания и сосания; питание осуществлялось через назогастральный зонд.

🔍Повторное исследование антител к AAV9 через 1,5 мес. показало снижение титра до 1:25, что открыло возможность применения генотерапевтического препарата.

👤Совместно со специалистами РДКБ — РНИМУ им. Н. И. Пирогова и ОСП «НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева» на трёхстороннем федеральном консилиуме было принято решение о переключении с патогенетической терапии на генозаместительную.

🚨Санавиацией в сопровождении реаниматологов ребёнок был доставлен в НМИЦ здоровья детей Минздрава России.

📎С учётом дополнительных обследований и выявленных по данным КТ множественных ателектатических изменений в лёгких (состояние, при котором часть лёгочной ткани «сжимается» или «спадается», переставая участвовать в дыхании), по данным бронхоскопии — формирующегося стеноза подскладкового отдела гортани (процесс сужения просвета гортани в области подголосового отдела, который развивается постепенно и приводит к затруднению дыхания) и тяжёлому течению рецидивирующих инфекций нижних дыхательных путей по жизненным показаниям ребёнку была выполнена трахеостомия. Через 5 дней после оперативного лечения ребёнок был переведён на портативный аппарат ИВЛ, что создало условия для стабилизации респираторного статуса и дальнейшего лечения.

➡️В возрасте 3 мес. жизни ребёнку проведена внутривенная инфузия генотерапевтического препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), на фоне которой наблюдается стойкая положительная динамика в двигательном развитии и улучшение дыхательных функций.

🔖🔖Представленный клинический случай демонстрирует ключевую роль расширенного неонатального скрининга при верификации СМА в первые дни жизни ребёнка и подчёркивает важность максимально ранней инициации лекарственной терапии благодаря поддержке государственного благотворительного фонда «Круг Добра» у пациента со СМА 5q, 0 тип, для сохранения его жизни.

Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAХ

www.nczd.ru

Ушла из жизни профессор Томского НИМЦ Людмила Павловна Назаренко

✔️Коллектив Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова глубоко скорбит в связи с уходом из жизни заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководителя лаборатории наследственной патологии, доктора медицинских наук, профессора, заслуженного врача Российской Федерации Людмилы Павловны Назаренко.

✔️Назаренко Л.П. родилась 1 июня 1947 года. Закончила педиатрический факультет Киргизского государственного медицинского института по специальности «врач-педиатр». Работала в детской поликлинике в городе Фрунзе.

✔️Научными исследованиями в области медицинской генетики занималась с 1974 года. В 1982 году вместе с супругом – Сергеем Андреевичем Назаренко, основателем Томской школы цитогенетики, Людмила Павловна приехала в Томск для организации Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР.

✔️С 1982 года работала в должности старшего научного сотрудника лаборатории эпидемиологической генетики, а с 1989 года возглавила и до ухода из жизни являлась руководителем лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

✔️Трудно переоценить вклад Л.П. Назаренко в развитие отечественной медицинской и клинической генетики в нашей стране.

✔️Людмила Павловна занималась исследованиями, касающимися изучения отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в сибирских популяциях, разрабатывала основы организации регионального медико-генетического консультирования.

✔️Благодаря результатам научной работы Людмилы Павловны в практику здравоохранения внедрены технологии комплексного изучения популяций человека, мониторинга груза наследственной патологии и совершенствование медико-генетической помощи населению Сибири.

✔️Профессор Назаренко внесла большой вклад в подготовку клинических рекомендаций и национальных стандартов оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, подготовила многочисленных учеников.

Выражаем глубокие и искренние соболезнования родным, близким, сотрудникам и коллегам Людмилы Павловны. В нашей памяти Людмила Павловна останется крупным ученым-генетиком, замечательным человеком, ярким примером служения российской науке!

Неонатальный скрининг работает как хорошие часы и готовится к новым событиям

Интервью директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева журналу «RARUS: редкие болезни в России»

✅2023 год стал для орфанной отрасли настоящим технологическим прорывом. Мы совершили экспоненциальный скачок, расширив неонатальный скрининг новорожденных с 5 до 36 заболеваний. Это семикратный скачок!

✅Также безусловно, что расширение скрининга стало возможным благодаря новым технологиям и, что очень важно, появлению современных методов лечения. Именно они являлись и являются главными двигателями всего прогрессивного процесса.

✅Скрининг должен и будет, безусловно, расширяться. И в целом думаю, что в ближайшие пять лет генетические технологии займут свое прочное место в скрининге, тем более что уже не только за рубежом, но и в нашей стране детям проводят полный анализ экзома и выявляют заболевания, для которых имеется терапия.

Маленькие, но удаленькие

💠О том, как данио-рерио помогают медицинским генетикам устанавливать диагнозы и проводить высокотехнологичные научные исследования, рассказал журналу «RARUS: редкие болезни в России» заведующий отделом функциональной геномики МГНЦ, к.б.н. Михаил Скоблов.

💠Данио-рерио — одни из самых известных модельных живых организмов, которые применяются в медицинской генетике. Эти рыбки заслужили славу благодаря простоте содержания большого количества особей.

💠Рыбки очень быстро размножаются (каждые 15–20 дней), у них малая длительность эмбрионального развития (три дня). Рыбки неприхотливы, поэтому нет необходимости создавать специальные условия в виварии, которые необходимо поддерживать по ГОСТам.

💠Для научной работы важно, что у этих рыб работает механизм внешнего оплодотворения, а эмбрион совершенно прозрачен. От момента оплодотворения до выхода особи из икринки проходит всего 96 часов. Кроме того, можно наблюдать развитие более чем 200 эмбрионов, полученных за один раз от одной самки.

«Да, таких рыбок можно купить практически в любом зоомагазине, но помочь в исследованиях они могут лишь при условии создания специальных конструкций с мутациями, при применении молекулярных технологий, которыми обладает наш Медико-генетический научный центр. Это исследования высокого уровня, технологически очень непростые, и они стоят недешево. Такого типа высокотехнологичные исследования только начинают развиваться не только в России, но и в мире».

«Раньше такой диагноз звучал как приговор»

🔷Сейчас в России охват неонатальным скринингом практически стопроцентный. Об этом журналу «RARUS: редкие болезни в России» рассказал главный врач МГНЦ, к.м.н. Сергей Воронин.

🔷Это означает, что буквально каждый ребенок, в каком бы уголке страны он ни родился, проходит такое тестирование на опасные болезни.

Когда мы делали первые шаги к тому, чтобы расширить скрининг новорожденных, мы мечтать не могли, что результаты будут такими быстрыми и проект станет таким масштабным. Цифры ошеломляют. Точный учет протестированных и выявленных мы ведем еще с 2023 года и на конец ноября 2025 года выявили уже 1966 детей с серьезнейшими заболеваниями. Задумайтесь: это 1966 спасенных жизней.

🔷Хотя скрининг запущен и успешно работает, контроль за каждым звеном идет постоянный, задачей является держать всю систему в тонусе – и генетическую службу, и неонатологов, и акушеров, и педиатров. Эта работа, может быть, не видна, но она идет каждый день – рутинная, сложная, но это щит для каждого маленького россиянина.

А почему бы и не так?

🟢Мечтой об идеальной национальной системе помощи редким пациентам поделилась в авторской колонке для журнала «RARUS: редкие болезни в России» д.м.н. Екатерина Захарова.

🟢На переходе между старым и новым годом всегда хочется чудес – немного заглянуть в будущее и загадать желания. Вот и мы решили немного помечтать –представить, как могут выглядеть идеальные орфанные центры, на что они могут быть похожи и как будут помогать пациентам.

В России уже многое есть: врачи-энтузиасты, цифровая инфраструктура, понимание проблемы на самом высоком уровне, чтобы вместо тысячи разрозненных историй борьбы появилась единая национальная система помощи, где сила – в связности, где главный ресурс – общие знания, где ни один пациент не остается один на один со своей редкой болезнью.

🤝Объединяясь, мы перестаем быть редкими

Журнал «RARUS: редкие болезни в России» выпускается в партнерстве с медиагруппой «Редкое Агентство»

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Саратове

✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Саратове.

✅Общероссийский проект стартовал в 2022 году. Благодаря этой программе мультидисциплинарная команда врачей проводит в регионах научно-практические конференции, школы для пациентов с муковисцидозом и консультации.

✅Такая работа помогает вовремя диагностировать у пациентов заболевания, сопровождающиеся бронхоэктазами, для эффективного оказания медицинской помощи.

✅Конференция пройдет в очном и онлайн-формате, за участие начисляются баллы НМО.

🕑Когда: 19-20 февраля 2026 года

🏙Где:
ФГБУЗ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В. И. Разумовского» МЗ РФ,
г. Саратов, ул. Большая Казачья, 112

✅Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке.

👏 21 января в России отмечается День аспиранта

Поздравляем с профессиональным праздником молодых ученых, научных руководителей и специалистов исследовательских институтов.

👆🏻Какие есть нюансы при обучении в аспирантуре? Рассказываем в карточках.

👻 МАХ | 💙 ВК | 📝 ДЗЕН

Сергей Куцев рассказал об обмене опытом и взаимодействии российских и белорусских генетиков

💠В столице Республики Беларусь Минске 20 января состоялось заседание круглого стола, посвященного вопросам диагностики и лечения редких генетических заболеваний. Мероприятие прошло под руководством Председателя Совета Национального собрания Республики Беларусь Натальи Кочановой в Республиканском клиническом медицинском центре Управления делами Президента Беларуси.

💠В обсуждении важной темы приняли участие белорусские и российские ученые, врачи и эксперты в области орфанных (редких) заболеваний. О диагностике и лечении генетических болезней в России рассказал в своем докладе директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. По его словам, медико-генетические службы России и Беларуси развивались синхронно.

«Поэтому мы одновременно внедряем те или иные технологии, которые используются для скрининга новорожденных, диагностики наследственных заболеваний. Следует отметить, что наши народы генетически близки, поэтому обмен мнениями и опытом исключительно важен. Сегодня в рамках этого круглого стола мы договорились о взаимодействии и в научном плане»,

– рассказал директор МГНЦ.

💠Помимо участия в заседании круглого стола у Сергея Куцева прошло несколько деловых встреч: в Министерстве здравоохранения Республики Беларусь с первым заместителем министра Еленой Богдан и в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси с директором института, д.м.н., профессором Людмилой Макариной-Кибак.

Фото: Кристина Аксёнова

Эксперты МГНЦ обсудили актуальные вопросы онкогенетики в Ереване

🔷В столице Республики Армения Ереване 17-18 января 2026 года состоялась научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика в онкологии и смежных областях медицины».

🔷 В Ереване собрались специалисты, занимающиеся молекулярно-генетической диагностикой онкологических и ряда наследственных заболеваний: генетики, врачи, заинтересованные в выполнении молекулярного тестирования в онкологии и онкогематологии из Армении, России, Беларуси и Казахстана.

🔷Свои доклады представили специалисты лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Ведущий научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Кекеева рассказала о классификации по определению патогенности и клинической значимости герминальных и соматических вариантов. Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко поделился опытом диагностики синдромов Хиппеля-Линдау, Берта-Хогга-Дюбэ и наследственного папиллярного рака почки.

МГНЦ стал правообладателем патента на алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций

🔰Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова стал правообладателем нового патента. Документ на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдромов сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций» выдала Федеральная служба по интеллектуальной собственности.

Авторы схемы:

Екатерина Владимировна Бычкова – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Илья Владимирович Володин – научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Анна Васильевна Пустовалова – младший научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета;

Владимир Викторович Стрельников – заведующий лабораторией эпигенетики, профессор, д.б.н.

🔰Схема поможет специалистам составить лабораторный план диагностики пациентов с подозрением на синдромы сегментарного избыточного роста и сосудистых мальформаций, начиная с обследования 24 генов, ассоциированных с развитием подобных заболеваний.

Эксперты МГНЦ прокомментировали возможность тестирования будущих родителей на наследственные болезни

🔷В России могут ввести молекулярно-генетическое тестирование будущих родителей на наследственные заболевания. Как будет работать эта программа, какие тесты будут делать в первую очередь?

🗞 Об этом «Российской газете» рассказали в Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова.

🔷Заместитель директора по научной работе МГНЦ, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская:

«Преконцепционный скрининг сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний. Прежде всего он проводится для того, чтобы семьи могли сделать осознанный выбор: либо принять повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием, либо предотвратить эти риски с помощью технологий дородовой диагностики, в том числе, преимплантационной в программах ЭКО...».

🔷Первый заместитель директора МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина:

«В первую очередь для внедрения массового преконцепционного скрининга необходимо решить кадровую проблему. Сегодня у нас не хватает врачей-генетиков, а внедрение тестирования будущих родителей значительно повысит спрос на консультации со стороны семей, у которых будет установлено носительство, и, соответственно, может быть повышен риск рождения ребенка с наследственным заболеванием...».

Сотрудники МГНЦ разработали и запатентовали алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии

🔷Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии».

🔷Авторами изобретения стали:

заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных,
старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят,
ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина.

🔷Алгоритм предназначен для комплексной диагностики синдромальных форм астено-/тератозооспермии у мужчин с первичным бесплодием неясного генеза.

🔷Новый подход позволит с помощью клинического, сперматологического, электронно-микроскопического и молекулярно-генетического обследований проводить диагностику синдромальных генетических форм мужского бесплодия, связанного с нарушением спермиогенеза и наличием тотальной и субтотальной астено-/тератозооспермии.

🔷Схема уже применяется в клинической практике генетиков, лабораторных генетиков, урологов, андрологов, гинекологов, репродуктологов, специалистов в области вспомогательных репродуктивных технологий.