Неонатальный скрининг работает как хорошие часы и готовится к новым событиям

Интервью директора МГНЦ, академика РАН Сергея Куцева журналу «RARUS: редкие болезни в России»

✅2023 год стал для орфанной отрасли настоящим технологическим прорывом. Мы совершили экспоненциальный скачок, расширив неонатальный скрининг новорожденных с 5 до 36 заболеваний. Это семикратный скачок!

✅Также безусловно, что расширение скрининга стало возможным благодаря новым технологиям и, что очень важно, появлению современных методов лечения. Именно они являлись и являются главными двигателями всего прогрессивного процесса.

✅Скрининг должен и будет, безусловно, расширяться. И в целом думаю, что в ближайшие пять лет генетические технологии займут свое прочное место в скрининге, тем более что уже не только за рубежом, но и в нашей стране детям проводят полный анализ экзома и выявляют заболевания, для которых имеется терапия.