Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в феврале:

📆 2-7 февраля
Диагностика и лечение муковисцидоза

📆 2-28 февраля
Глубокое фенотипирование и интерпретация молекулярно-генетических данных для практикующих врачей

📆 16-21 февраля
Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени


➡️ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

Специалисты МГНЦ получили новый патент

✅Федеральная служба по интеллектуальной собственности выдала Медико-генетическому научному центру имени академика Н.П. Бочкова патент на промышленный образец «Схема «Алгоритм молекулярно-генетического тестирования больных с серозным раком яичников высокой степени злокачественности для определения прогноза заболевания, показаний к таргетной терапии и наследственных рисков».

✅Авторы схемы:

Татьяна Владимировна Кекеева – к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Дмитрий Владимирович Залетаев – д.б.н., профессор, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики;

Владимир Викторович Стрельников – д.б.н., профессор, заведующий лабораторией эпигенетики.

✅Схема содержит оптимальную стратегию молекулярно-генетического тестирования пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности для предоставления наиболее полной информации врачу-онкологу.

✅Алгоритм поможет разделить пациентов на прогностические группы, в частности, для определения неблагоприятных групп пациентов с резистентностью к химиотерапии и ингибиторам PARP.

✅Благодаря Схеме комплексной молекулярно-генетической диагностики у 952 пациентов с раком яичников был определен прогноз, предложены оптимальные тактики поддерживающей терапии и в наследственных случаях рекомендованы профилактические меры по снижению рисков рака молочной железы.

В 2026 году будущие родители могут пройти генетические тесты бесплатно

🟢С 2026 года в программу государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи включены генетические тесты для россиян, которые планируют стать родителями.

🟢Как рассказала главный внештатный специалист Минздрава России по репродуктивному здоровью женщин Наталья Долгушина, речь идет о генетических тестах на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).

«Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) и/или на структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) проводится в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и их рекомендовано назначать пациентам, имеющим высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями (носителям генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания, и носителям хромосомных аномалий). С 2026 года ПГТ-М и ПГТ-СП включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи»,

– пояснила Наталья Долгушина.

🟢Такая диагностика в рамках ОМС станет доступной для семейных пар с высоким риском рождения детей с наследственными болезнями, например, если среди членов семьи есть носители известных генетических мутаций или хромосомных аномалий. Также подобные исследования рекомендованы родителям, у которых уже есть дети с заболеваниями, выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга.

В неонатальный скрининг новорожденных включили два новых заболевания


🔷Неонатальный скрининг распространен еще на два наследственных заболевания, сообщила вице-премьер РФ Татьяна Голикова на совещании, которое 12 января провел председатель Правительства РФ Михаил Мишустин с вице-премьерами.

🔷Теперь благодаря неонатальному скринингу будут выявлять еще два редких наследственных заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД).

«Расширение в соответствии с поручением Президента неонатального скрининга на два наследственных заболевания. В случае выявления таких заболеваний в процессе неонатального скрининга будет оказана соответствующая помощь»,

– отметила Татьяна Голикова .

🔷Как правило, это лекарственная терапия, и в этом случае будут использоваться средства фонда «Круга добра», пояснила вице-премьер.

🔷Предложение включить в расширенный неонатальный скрининг новые заболевания эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова направили в Минздрав России еще в 2025 году.

Определены победители конкурса молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

В этом году Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова отметил 12 молодых специалистов, два человека на каждое призовое место. Всего в конкурсе приняли участие 24 научных сотрудника МГНЦ, они представили результаты своей работы на ежегодной Конференции молодых ученых Центра.

❇️Первое место

Даниил Харитонов, аспирант лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики представил доклад «Исследование потенциальной роли вариантов в малых открытых рамках считывания в развитии наследственной патологии».

Игорь Андреев, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики представил доклад «Исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1A».


❇️Второе место

Евгения Климова, младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики представила доклад «Влияние вариантов в малых открытых рамках считывания на эффективность трансляции белка на примере гена HR».

Дарья Шерстюкова, младший научный сотрудник лабораторий нейрогенетики и некодирующих вариантов генома представила доклад «Подходы в диагностике пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина 1 и 2 типов».

❇️Третье место

Дмитрий Субботин, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики представил доклад «Клинико-генетические характеристики наследственных нервно-мышечных болезней с изолированным дистальным двигательным дефицитом».

Екатерина Бычкова, научный сотрудник лаборатории эпигенетики представила доклад «Дифференциальная диагностика синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций».

❇️Также Ученый совет МГНЦ отметил доклады:

Ольги Володиной, научного сотрудника лаборатории редактирования генома «Создание модификаций системы PEmax с использованием нуклеаз FEN1 и EXO1 для повышения эффективности праймированного редактирования».

Валерии Ковальской, научного сотрудника ЦКП «Геном» «Молекулярно-генетическая структура гипогидротических эктодермальных дисплазий у российских больных»

Маргариты Шаровой, научного сотрудника Научно-консультативного отдела, врача-генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 «Псевдо-рецессивный фенотип поликистоза почек с пренатальным дебютом».

Екатерины Малышевой, биоинформатика группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной «Интерпретация генов со смещенным распределением lof».

Екатерины Воронцовой, врача клинической лабораторной диагностики лаборатории ДНК-диагностики «Транслокации с участием гена DMD как причина развития клинической картины дистрофинопатии у женщин».

Софьи Ионовой, научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии «Преимущество использования метода полногеномного секвенирования для диагностики альбинизма».

Поздравляем с Рождеством!

🎄В этот светлый праздник хотим пожелать вам добра и радости, исполнения желаний и крепкого здоровья, любви и верных друзей!

🔵Также желаем вам быть в гармонии с собой и окружающим миром, не терять оптимизма и с надеждой смотреть в будущее.

🔵И пусть в вашем доме всегда будет тепло и уютно, а в семье царит душевный мир и взаимопонимание!

Поздравляем с наступающим Новым годом!

Уважаемые коллеги! Дорогие друзья!

✳️По традиции в декабре все подводят итоги уходящего года. 2025 год, без сомнения, можно назвать для Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова очень насыщенным. Мы продолжали активно работать по нескольким важным направлениям: научному, медицинскому и образовательному.

✳️Научно-исследовательские разработки реализовывались в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации и грантов. За 2025 год в отечественных и международных научных журналах опубликовано более 300 работ ученых центра.

✳️В Федеральную службу по интеллектуальной собственности Российской Федерации в 2025 году подано около 30 заявок на регистрацию результатов интеллектуальной деятельности. Уже зарегистрированы 21 охранный документ, из них – 16 патентов и 5 свидетельств о государственной регистрации.

✳️Специалисты МГНЦ делились своим опытом на многочисленных конференциях, симпозиумах и конгрессах, в том числе, и тех, которые были организованы Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

✳️Одним из самых масштабных событий в сфере медицины стал форум «Содружество без границ», чьим главным научным организатором совместно с Ассоциацией медицинских генетиков на протяжении долгого времени является МГНЦ.

✳️Активное участие совместно с Российским обществом медицинских генетиков центр принимал в проведении значимого мероприятия для профессионального сообщества за последние годы – XI Съезда Российского общества медицинских генетиков, который прошел в Санкт-Петербурге.

✳️В канун Дня медицинского работника на торжественной церемонии вручения премии «Призвание» номинацией «За создание нового метода диагностики» отмечена группа врачей под руководством директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева и директора Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России, д.м.н., профессора Елены Байбариной.

🧬В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова постоянно внедряются новые научно-диагностические программы. Данная работа направлена на то, чтобы повысить осведомленность врачей различных специальностей из всех регионов России об орфанных заболеваниях и обеспечить пациентам доступность генетического тестирования.

🩺Врачи-генетики центра активно помогают людям с орфанными заболеваниями и работают порой на пределе возможностей – за год в МГНЦ проконсультировали более 12 тысяч семей.

✳️Продолжает пополняться Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней. Напомним, коллекция появилась в МГНЦ в 2021 году благодаря гранту Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы.

✳️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова продолжает эффективно работать как референсный центр федеральной программы расширенного неонатального скрининга. Охват первичными исследованиями в 2025 году превысил 98%.

👩‍🎓Одно из магистральных направлений работы центра – образовательная деятельность. В 2025 году в Институте высшего и дополнительного профессионального образования по программам повышения квалификации подготовили 364 врача.

🎄Друзья, поздравляю вас с наступающим Новым годом и Рождеством! Желаю вам всего самого наилучшего и доброго, крепкого здоровья, творческих успехов в работе.
Пусть 2026 год принесет в вашу жизнь тепло, благополучие, радость и удовлетворение от вашего труда!

Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН С.И. Куцев

Молодые ученые МГНЦ рассказали о научных исследованиях 2025 года

🎄В предновогоднем выпуске подкаста "На генном уровне" беседуем с тремя молодыми учеными Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, которые рассказали над какими научно-исследовательскими проектами они работали в 2025 году.

👩‍🔬Молодые ученые – наша гордость, авангард российской науки, драйвер ее изменений. Это не просто будущее науки – это ее настоящее, самое горячее и динамичное ядро. Их главный капитал – любопытство, гибкость ума и готовность идти туда, где не ступала нога человека.


🎙Гости в студии:

❄️Ковальская Валерия Александровна – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном»

❄️Харитонов Даниил Владиславович – младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики

❄️Володина Ольга Владимировна – научный сотрудник лаборатории редактирования генома

Из нового выпуска вы узнаете:

❓о технологии праймированного редактирования и исследованиях, посвященных разработке этиотропной терапии муковисцидоза

❓поиске вариантов в малых открытых рамках считывания

❓ молекулярно-генетической диагностике эктодермальных дисплазий


❄️Ученые порефлексируют и расскажут о том, какой самый красивый научный эксперимент их восхищает, что в текущей работе вызывает больше всего эмоций, с каким персонажем из книги или фильма можно было бы сравнить их научную дисциплину и почему.
А также попытаются ответить на вопрос: "Наука для меня - это..."

Прослушать выпуск:
➡️Mave
➡️Apple Podcasts
➡️Яндекс Музыка
➡️ВКонтакте
➡️Литрес


🤝Ждем ваших вопросов, предложений и пожеланий к следующим эфирам!

[Предложить тему или эксперта]

МГНЦ в 2025 году передал 20 000 образцов для полногеномных исследований в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 + Я»

♻️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является одним из ключевых медицинских партнеров Национальной генетической инициативы «100 000 + Я». Проект реализует «Биотехнологический кампус».

♻️В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова устанавливается 90% диагнозов наследственных болезней в России. Для этого используется целый комплекс диагностических методов.

♻️Часть случаев наследственных заболеваний требует масштабных полногеномных исследований, причем не только для самого пациента, но и для его родителей. Сотрудничество МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» позволило сделать эти методы более доступными для пациентов.

♻️За 2025 год специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передали для полногеномного секвенирования в «Биотехнологический кампус» 20 000 образцов биоматериала пациентов с подозрениями на наследственные заболевания. Анализ полученных данных проводят специалисты подразделений МГНЦ.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова стартует новая бесплатная программа молекулярной диагностики краниосиностозов

✅Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа. При краниосиностозе повышается внутричерепное давление, голова и лицо деформируются, развиваются дыхательные и неврологические нарушения.

✅ Новая научно-дианостическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит впервые в России провести масштабное исследование генетических причин краниосиностозов, выявить их редкие синдромальные формы, разработать алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся краниосиностозом.

✅Направить пациентов на молекулярно-генетическую диагностику могут врачи из любого региона России. Все исследования выполняются бесплатно для пациентов.

«Новая научно-диагностическая программа имеет большое значение для повышения эффективности оказания медицинской помощи пациентам с краниосиностозом. Краниосиностоз имеет только хирургическое лечение. Дети переживают хирургические операции в первые месяцы жизни. Ранняя диагностика и знание молекулярных причин заболевания позволят врачам планировать тактику лечения и наблюдения пациентов, а также объем хирургических вмешательств. В большинстве случаев краниосиностоз – это наследственное заболевание, и точный диагноз необходим семье для планирования будущей беременности. Также новая программа важна для более глубокого научного понимания молекулярно-патогенетических основ этой группы заболеваний, что будет способствовать разработке новых подходов к их терапии»,

- рассказала д.м.н., врач-генетик, заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова.

50 пациентов с наследственными атаксиями получили молекулярное подтверждение диагноза с момента начала работы научно-диагностической программы МГНЦ

✅Научно-диагностическая программа стартовала в апреле 2025 года. С начала ее работы на исследование направлено 204 семьи, где есть один и более человек с подозрением на заболевание из группы наследственных атаксий. Из них 72 семьи было направлено врачами из разных регионов страны.

✅Остальные прошли исследование по направлению специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Результаты полногеномных исследований позволили установить молекулярную причину болезни у 50 пациентов.

✅Наследственные атаксии – это большая группа генетически обусловленных заболеваний нервной системы. Главным признаком в большинстве случаев является нарушение координации движений. У пациентов развивается шаткость походки, они часто спотыкаются, падают, развивается тремор рук, некоторые болезни затрагивают зрительную, сердечно-сосудистую системы, влияют на когнитивные способности.

✅Наследственные атаксии, как правило, проявляются в возрасте после 20 лет. Распространенность всех форм наследственных атаксий в мире оценивается в 3-10 случаев на 100 000 населения.

✅Эти заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типу. За развитие наследственных атаксий отвечают варианты во множестве генов, поэтому для диагностики используется полногеномное секвенирование.

✅Научно-диагностическая программа МГНЦ делает полногеномные исследования доступными для пациентов из любых регионов. Пациентам не требуется приезжать для очной консультации, лечащие врачи могут направить образцы и все необходимые документы в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. За счет семьи проводится только забор биоматериала и его доставка. Программа продолжит работу в 2026 году.

Специалисты лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ выступили на Конгрессе профессиональной ассоциации андрологов России

🟢Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, д.м.н. Вячеслав Черных обобщил данные о различных цитогенетических вариантах синдрома Клайнфельтера, в особенности редких, а также о механизмах их формирования и сочетании различных генетических нарушений («double trouble») у пациентов с синдромом. Специалист подчеркнул широкую фенотипическую вариабельность и факторы, влияющие на неё.

🟢Старший научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, к.б.н. Сабина Хаят представила результаты полноэкзомного секвенирования у пациентов с различными моногенными формами мужского бесплодия, связанными с астенотератозооспермией: глобулозооспермией, синдромом ацефалических сперматозоидов, дисплазией фиброзной оболочки жгутика, первичной цилиарной дискинезией.

🟢Научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, врач-генетик Ольга Соловова представила результаты диссертационного исследования, посвященного генетическим причинам наиболее тяжелых форм мужского бесплодия неясного генеза — азооспермии и тяжелой олигозооспермии.

🟢Ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции, д.б.н. Елизавета Брагина отразила возможности ультраструктурного исследования сперматозоидов. Метод трансмиссионной электронной микроскопии позволяет оценить состояние различных структур сперматозоидов и их морфофункциональные нарушения, в том числе, в диагностике генетических форм мужского бесплодия.

О достижениях ученых МГНЦ - на сайте Наука.РФ

🔷 В 2025 году российские ученые совершили ряд научных и технологических открытий, не только влияющих на медицину, энергетику, климатологию и материалы будущего, но и способных изменить подходы к лечению болезней, хранению энергии и изучению окружающей среды.

🔷В ряду знаковых научных достижений - исследования ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом статья, опубликованная на сайте Наука.РФ.

🔷Читайте как «Ученые раскрыли генетический механизм врожденной нечувствительности к боли».

Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе «Ценность редкой жизни: общественный диалог о справедливом доступе к терапии орфанных заболеваний»

🔷Организаторами круглого стола выступили Общественная палата Российской Федерации и фонд «Росконгресс». В мероприятии приняли участие ключевые представители экспертного сообщества, органов государственной власти и институтов развития.

🔷Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Сергей Воронин подчеркнул, что ранняя диагностика – это только первый шаг на пути повышения качества медицинской помощи орфанным пациентам.

🔷Отсутствие единого федерального регистра пациентов с орфанными заболеваниями, несогласованность долгосрочного планирования лекарственного обеспечения между федеральным центром и регионами, а также ряд других проблем ведут к перерывам в лечении.

🔷Эксперты круглого стола сошлись во мнении, что необходимо инициировать создание единого федерального проекта по редким (орфанным) заболеваниям в структуре национального проекта «Продолжительная и активная жизнь». Проект должен установить единый порядок обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированным питанием.

«Сделан однозначный вывод о необходимости системных, а не точечных решений. Мы готовы к дальнейшей активной экспертной и законотворческой работе в сотрудничестве с Советом Федерации и всеми заинтересованными ведомствами для построения эффективной модели поддержки каждого пациента с редким диагнозом»,

— подчеркнул Сергей Воронин.