✅Краниосиностоз – это заболевание, при котором у детей преждевременно срастаются швы черепа. При краниосиностозе повышается внутричерепное давление, голова и лицо деформируются, развиваются дыхательные и неврологические нарушения.
✅ Новая научно-дианостическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит впервые в России провести масштабное исследование генетических причин краниосиностозов, выявить их редкие синдромальные формы, разработать алгоритм молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся краниосиностозом.
✅Направить пациентов на молекулярно-генетическую диагностику могут врачи из любого региона России. Все исследования выполняются бесплатно для пациентов.
«Новая научно-диагностическая программа имеет большое значение для повышения эффективности оказания медицинской помощи пациентам с краниосиностозом. Краниосиностоз имеет только хирургическое лечение. Дети переживают хирургические операции в первые месяцы жизни. Ранняя диагностика и знание молекулярных причин заболевания позволят врачам планировать тактику лечения и наблюдения пациентов, а также объем хирургических вмешательств. В большинстве случаев краниосиностоз – это наследственное заболевание, и точный диагноз необходим семье для планирования будущей беременности. Также новая программа важна для более глубокого научного понимания молекулярно-патогенетических основ этой группы заболеваний, что будет способствовать разработке новых подходов к их терапии»,
- рассказала д.м.н., врач-генетик, заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова.