Определены победители конкурса молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

В этом году Ученый совет Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова отметил 12 молодых специалистов, два человека на каждое призовое место. Всего в конкурсе приняли участие 24 научных сотрудника МГНЦ, они представили результаты своей работы на ежегодной Конференции молодых ученых Центра.

❇️Первое место

Даниил Харитонов, аспирант лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики представил доклад «Исследование потенциальной роли вариантов в малых открытых рамках считывания в развитии наследственной патологии».

Игорь Андреев, аспирант лаборатории функционального анализа отдела функциональной геномики представил доклад «Исследование цис-регуляторных элементов сплайсинга гена SCN1A».


❇️Второе место

Евгения Климова, младший научный сотрудник лаборатории некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики представила доклад «Влияние вариантов в малых открытых рамках считывания на эффективность трансляции белка на примере гена HR».

Дарья Шерстюкова, младший научный сотрудник лабораторий нейрогенетики и некодирующих вариантов генома представила доклад «Подходы в диагностике пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина 1 и 2 типов».

❇️Третье место

Дмитрий Субботин, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики представил доклад «Клинико-генетические характеристики наследственных нервно-мышечных болезней с изолированным дистальным двигательным дефицитом».

Екатерина Бычкова, научный сотрудник лаборатории эпигенетики представила доклад «Дифференциальная диагностика синдромов парциального гигантизма и сосудистых мальформаций».

❇️Также Ученый совет МГНЦ отметил доклады:

Ольги Володиной, научного сотрудника лаборатории редактирования генома «Создание модификаций системы PEmax с использованием нуклеаз FEN1 и EXO1 для повышения эффективности праймированного редактирования».

Валерии Ковальской, научного сотрудника ЦКП «Геном» «Молекулярно-генетическая структура гипогидротических эктодермальных дисплазий у российских больных»

Маргариты Шаровой, научного сотрудника Научно-консультативного отдела, врача-генетика лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3 «Псевдо-рецессивный фенотип поликистоза почек с пренатальным дебютом».

Екатерины Малышевой, биоинформатика группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной «Интерпретация генов со смещенным распределением lof».

Екатерины Воронцовой, врача клинической лабораторной диагностики лаборатории ДНК-диагностики «Транслокации с участием гена DMD как причина развития клинической картины дистрофинопатии у женщин».

Софьи Ионовой, научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии «Преимущество использования метода полногеномного секвенирования для диагностики альбинизма».