Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Олег Вадимович Евграфов – один из создателей новых методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России

🔷Олег Вадимович Евграфов – один из создателей направления ДНК-диагностики наследственных заболеваний в России и один из ведущих специалистов по картированию генов наследственных заболеваний.

🔷 Ученый сформировал приоритетное научное направление лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Здесь он проработал больше десяти лет, с 1991 по 2004 год, и сделал очень многое для развития ДНК-диагностики в нашей стране.

🔷В 1991 году О.В. Евграфов возглавил лабораторию ДНК-диагностики в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, ныне – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

🔷Олег Вадимович был организатором и руководителем до 1999 года. С того времени и по сей день лабораторией заведует ученик, сотрудник и друг О.В. Евграфова, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков.

🔷До настоящего времени основным практическим направлением работы лаборатории остаются разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных моногенных заболеваний в рамках выработанной в 1996 году концепции «ДНК-диагностика «on-line» или ДНК-диагностика «по требованию». Эта концепция подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. Благодаря реализации этого направления лаборатория непрерывно внедряет в практическую деятельность самые современные методы анализа.

🔷У Олега Вадимовича Евграфова было много учеников. Под его руководством защищено семь кандидатских диссертаций, восемь дипломных работ, а также курсовые работы. Среди его диссертантов, как нынешние сотрудники МГНЦ, так и работающие в разные годы: А.В. Поляков, Е.Л. Дадали, В.В. Пугачев, С.М. Тверская, А.Л. Чухрова, И.В. Мерсиянова.

«Олег Вадимович – очень сильный ученый, прекрасный докладчик, у него великолепная речь. Но это не значит, что кроме науки ничего его не интересовало. Это человек очень активный, с разнообразными интересами, увлекался сплавами на катамаранах, походами, играл на гитаре. При этом – очень простой в общении»,

– отметил А.В. Поляков.

🔷В 1997 году О.В. Евграфову было присвоено ученое звание профессора. Он – автор более 100 научных публикаций, нескольких монографий и патентов. Также он был членом экспертных советов программ «Геном человека» и «Здоровье населения России», членом редколлегии журнала «Молекулярная биология».

🔷После завершения работы в МГНЦ Олег Вадимович Евграфов переехал жить и работать за границу. Но общение с российскими коллегами не прерывалось, он встречался с ними на научных конференциях, заходил в центр, будучи в России. И, несмотря на прошедшие годы, коллеги по сей день говорят об Олеге Вадимовиче с большим уважением, как о творческом исследователе, способном и инициативном ученом, который открыл для себя и многих учеников увлекательный мир молекулярной генетики наследственных заболеваний.

Фото из личного архива А.В. Полякова

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned a photo

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в январе:

📆 26 января - 21 февраля
Современные аспекты медицинской генетики
➡️Зарегистрироваться

Эксперты МГНЦ посетили Республику Узбекистан с рабочим визитом

🟢В столице Республики Узбекистан Ташкенте прошла встреча специалистов в сфере здравоохранения Узбекистана и России.

🟢Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка в Ташкенте с рабочим визитом посетили ведущие российские специалисты в области медицинской генетики – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Поляков.

🟢Специалисты обсудили вопросы развития системы медико-генетической помощи, международный опыт, современные диагностические алгоритмы и возможности их адаптации к системе здравоохранения страны.

🟢Помимо этого, российские генетики посетили Ташкентский государственный медицинский университет. В вузе состоялась встреча с его ректором Шухратом Боймурадовым, на которой шла речь о разработке совместной программы обучения в ординатуре для узбекских студентов.

Подкаст «На генном уровне» МГНЦ – победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года

🚀 🪐 Торжественная церемония награждения финалистов городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» прошла 19 декабря 2025 года в Музее космонавтики в Москве.

🔷Конкурс организован благодаря проекту «В центре науки» Центра педагогического мастерства при поддержке Департамента образования и науки города Москвы.

🧬От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова с проектом «Научно-популярный подкаст «На генном уровне» в конкурсе участвовала заведующая организационно-методическим отделом, к.б.н. Елена Абелева.

🏆 Автор и ведущая подкаста вышла в финалисты и стала победителем 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы».

🪆Победителей наградили памятной статуэткой с символом конкурса - матрешкой.

«Научно-популярный подкаст «На генном уровне» – это первый, в своем роде уникальный аудиоформат, посвященный теме медицинской генетики, генетики человека и орфанным заболеваниям. Спикерами подкаста являются ведущие ученые и врачи Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также приглашенные эксперты. Наша цель – рассказать широкой аудитории о наиболее актуальных научных темах, просветительских проектах, повседневных аспектах развития медицинской генетики в России. Мы надеемся, что это поможет повысить генетическую грамотность населения»,

– рассказала Елена Абелева.

🔷За все время существования проекта вышло около 60 выпусков, посвященных редким наследственным заболеваниям. Подкаст выходит на всех стриминговых платформах, которые работают в России, в том числе, в цифровом сервисе электронных и аудиокниг «Литрес». Количество прослушиваний – уже более 14 000, более 7 500 – уникальных слушателей.

🔷Елена Абелева отдельно поблагодарила коллег из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведь без их помощи, поддержки и участия не было бы данного проекта:

«Именно коллеги в большей степени являются соавторами и участниками подкаста уже третий год. Поэтому эта победа, безусловно, наша общая!».

Подведены итоги работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»

🔷Конференция, которая прошла 11 декабря 2025 года, была посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

🔷На конференции обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.

🔷По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.

🔷Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.

🔷В 2025 лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими.

⚡️Также среди переданных в биобанк образцов – ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16.

🔷Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ.

⚡️ Большую часть образцов составил материал пациентов из программы расширенного неонатального скрининга.

🔷В коллекции биобанка – образцы крови и фибробластов кожи 11 пациентов из 10 семей с рецессивным заболеванием, которое было описано только в 2020 году, SORD-ассоциированной нейропатией.

🔷Биоресурсная коллекция помогает врачам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях.

🔷Также совместная работа лаборатории нейрогенетики и отдела функциональной геномики МГНЦ позволила классифицировать вариант гена DYSF, выявленный в обеих семьях, как гипоморфный. Он становится причиной клинических проявлений только в сочетании с патогенным вариантом.

🔷Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.

В пресс-центре МИЦ «Известия» Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало обсуждение проблем и перспектив развития медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями.
«Обеспечение преемственности терапии, госзаказ на ведение общероссийского регистра, создание реабилитационных центров – все это острые социальные проблемы, требующие решений», – сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
Подробнее на сайте ВООЗ: https://rare-diseases.ru/medias/2395-vooz-obsudil-problemy-vzroslykh-patsientov-s-orfannymi-zabolevaniyami

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций

💠На заседании диссертационного совета при Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, который прошел 15 декабря 2025 года, состоялись защиты двух диссертаций.

💠Успешно защищена диссертация Татьяны Кекеевой на тему: «Комплексный анализ молекулярно-генетических событий, ассоциированных с дефицитом гомологичной рекомбинации, для диагностики, прогноза и лечения рака яичников», представленная на соискание ученой степени доктора медицинских наук по специальности «Генетика».

💠В тот же день успешно прошла защита диссертации Ольги Володиной «Повышение эффективности праймированного редактирования варианта F508del в гене CFTR», представленная на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «Генетика».

💠Коллектив центра сердечно поздравляет всех соискателей с успешной защитой и желает успехов в дальнейших научных исследованиях!

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова pinned «Бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев» 🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования…»

Ученые МГНЦ впервые описали генетические особенности первичной цилиарной дискинезии в России


🔷Первичная цилиарная дискинезия – это второе по частоте после муковисцидоза наследственное заболевание дыхательной системы. Специалисты Научно-клинического отела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова провели крупнейшее в России исследование генетической гетерогенности заболевания на основе данных национального регистра пациентов.

🔷В исследование включены 109 пациентов с молекулярно подтвержденным диагнозом. Работа проводилась в рамках темы госзадания Министерства науки и высшего образования Российской Федерации для МГНЦ «Комплексный анализ гено-фенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии».

🔷Научная публикация вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).

🔷В результате исследования Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ выявлен 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Впервые в российской популяции выявлено 26 генетических вариантов в 13 генах, которые не были описаны в мировых базах данных.

«Наши результаты подтверждают критическую важность молекулярно-генетического тестирования для своевременной постановки диагноза первичной цилиарной дискинезии. Для диагностики сегодня оптимально использовать полноэкзомное секвенирование, то есть анализ всех генов, кодирующих белки, а в некоторых случаях – полногеномное исследование. Исследование позволило отметить часто встречающиеся варианты в генах DNAH5, DNAH11, CCDC39 и CFAP300 у российских пациентов. Поэтому в перспективе могут быть разработаны целевые генетические панели для диагностики первичной цилиарной дискинезии в России. Кроме того, мы видим, что необходимо информировать врачей разных специальностей об этом заболевании. Сегодня идут исследования перспективных препаратов таргетной терапии для пациентов с вариантами в определенных генах. Поэтому крайне важно, чтобы медицинские специалисты могли вовремя заподозрить генетическое заболевание, направить пациента на молекулярную диагностику и назначить адекватную терапию. Это будет играть ключевую роль в повышении качества жизни пациентов. Создание биобанка культур клеток респираторного эпителия крайне важно для разработки генной терапии и исследований ее эффективности»,

– отметила заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.

Бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев»

🔖Уважаемые коллеги, кафедра генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар «Применение помповой терапии рекомбинантным ИФР-1 у пациентов с синдромом Донохью: описание клинических случаев».

🔖Организатор: кафедра генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»

🔖Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова)

🔖Докладчик: к.м.н. Болмасова Анна Викторовна, с.н.с. отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России

🕑 Когда: 17 декабря в 15:00 в онлайн-формате.

👉Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих!

👉Трансляция доступна по ссылке: https://mgnc.ktalk.ru/rhdk409uerof

Новая рубрика «Пять вопросов ученому»

⚡️Друзья, представляем новую рубрику «Пять вопросов ученому».

🎥В этой рубрике мы будем знакомить вас с молодыми учеными Медико-генетического центра имени академика Н.П. Бочкова, их работой, идеями и достижениями.

🎙Итак, на пять вопросов отвечает старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Анна Демченко. Молодой специалист в 2022 году получила стипендию Президента РФ для молодых ученых и аспирантов.

Эксперт МГНЦ Айсылу Муртазина рассказала о редкой форме наследственной моторной нейропатии

💠Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.

💠Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.

💠Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.

«Российская выборка включает на сегодняшний день трех пациентов из трех семей. Обнаруженные варианты в гене PIGG у всех пациентов разные, но при этом очень схожая и узнаваемая клиническая картина, включающая уникальные для данной нейропатии признаки. Наряду со слабостью и атрофией мышц стоп, у пациентов также отмечаются гипертрофия икроножных мышц, горизонтальный нистагм при взгляде в стороны, гипотрофия червя мозжечка и крайне специфическая электрофизиологическая картина при оценке проведения импульса по нервам»,

– рассказала Айсылу Муртазина.

Лаборатория редактирования генома МГНЦ представила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток

🖊Лаборатория редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовила обзор методов геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток. В обзор вошло более 60 публикаций, посвященных геномной терапии гемопоэтических стволовых клеток, одобренной для клинического применения.

🖊Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Q1).

🖊Авторы обзора оценили факторы, играющие ключевую роль в успехе геномной терапии ex vivo, а также её потенциальные недостатки. В обзорной статье подробно описаны примеры наиболее перспективных методов генной терапии Х-сцепленного иммунодефицита, синдрома Вискотта-Олдрича, дефицита аденозиндезаминазы и церебральной адренолейкодистрофии.

🖊Разработка и производство препаратов геномной терапии ex vivo требует больших затрат, что ограничивает их широкое применение. Тем не менее, у них есть значительный потенциал в лечении моногенных заболеваний, и постоянное развитие подходов открывает новые возможности.