Подведены итоги работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней»

🔷Конференция, которая прошла 11 декабря 2025 года, была посвящена промежуточным итогам работы сетевого центра коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Он создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

🔷На конференции обсуждались актуальные вопросы ведения биобанков, стандартизации методических подходов, примеры использования образцов для решения научных и прикладных задач медицинской генетики.

🔷По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.

🔷Заведующий лабораторией функционального анализа Отдела функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер отметил, что значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов.

🔷В 2025 лаборатория эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова передала в биобанк 1000 образцов биоматериала пациентов с признаками наследственных болезней нарушений геномного импринтинга. Среди них образцы 28 пациентов с синдромом Ангельмана, 123 – Прадера-Вилли, 70 – Беквита-Видемана, 56 – Рассела-Сильвера, 11 с псевдогипопаратиреозом, 10 – с синдромом Темпла, 10 с транзиторным неонатальным сахарным диабетом, два с синдромом Кагами-Огата и другими.

⚡️Также среди переданных в биобанк образцов – ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16.

🔷Центр коллективного пользования «Метаболом» за три года передал в биобанк 1950 образцов биоматериала пациентов с различными формами болезней обмена веществ.

⚡️ Большую часть образцов составил материал пациентов из программы расширенного неонатального скрининга.

🔷В коллекции биобанка – образцы крови и фибробластов кожи 11 пациентов из 10 семей с рецессивным заболеванием, которое было описано только в 2020 году, SORD-ассоциированной нейропатией.

🔷Биоресурсная коллекция помогает врачам Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова устанавливать диагнозы в сложных случаях. Так в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях.

🔷Также совместная работа лаборатории нейрогенетики и отдела функциональной геномики МГНЦ позволила классифицировать вариант гена DYSF, выявленный в обеих семьях, как гипоморфный. Он становится причиной клинических проявлений только в сочетании с патогенным вариантом.

🔷Специалисты планируют расширять крупнейшую в России клинически и генетически охарактеризованную биоресурсную коллекцию образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.