💠Школа AcadeMYO была создана Институтом миологии в Париже. Традиционно летняя школа миологии проходит в очном формате в Париже, а зимняя школа – в формате онлайн, объединяя спикеров и слушателей со всего мира.
💠Зимняя школа AcadeMYO прошла с 8 по 10 декабря 2025 года. В ней приняла участие заведующая лабораторией нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Айсылу Муртазина.
💠Эксперт выступила с докладом, посвященным редкой форме наследственной моторной нейропатии, обусловленной вариантами в гене PIGG. Новая ассоциация моторной нейропатии с геном PIGG описана относительно недавно – осенью 2024 года у восьми пациентов из шести семей.
«Российская выборка включает на сегодняшний день трех пациентов из трех семей. Обнаруженные варианты в гене PIGG у всех пациентов разные, но при этом очень схожая и узнаваемая клиническая картина, включающая уникальные для данной нейропатии признаки. Наряду со слабостью и атрофией мышц стоп, у пациентов также отмечаются гипертрофия икроножных мышц, горизонтальный нистагм при взгляде в стороны, гипотрофия червя мозжечка и крайне специфическая электрофизиологическая картина при оценке проведения импульса по нервам»,
– рассказала Айсылу Муртазина.