9 февраля – Международный день борьбы с эпилепсией

🔵Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических расстройств в мире. Среди различных форм генетики выделяют одну из самых тяжелых – синдром Драве. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, и за его развитие ответственны патогенные варианты в гене SCN1A.

🔵 В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется реестр пациентов с синдромом Драве, на сегодняшний день в него включено 36 человек.

🔵В реестр вносятся важные сведения для установления связи генетического варианта и его клинических проявлений: время манифестации болезни, применяемая терапия, тип приступов, их продолжительность.

🔵Ведение реестра крайне важно для подбора перспективной этиотропной терапии. Образцы крови и фибробластов кожи пациентов с синдромом Драве хранятся во Всероссийской коллекции биологических образцов наследственных болезней.