🔷Эктодермальные дисплазии – это группа заболеваний, в которую попадает более 100 синдромов, за развитие которых ответственны варианты в более чем 50 генах. Эктодермальные дисплазии разделяются на гипогидротические и гидротические.
🔷Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые оценили спектр патогенных вариантов гипогидротической эктодермальной дисплазии в России и выявили новые генетические причины болезни. Статья, посвященная результатам исследования, вышла в журнале «Orphanet Journal of Rare Diseases».
🔷В МГНЦ собрана самая крупная в мире выборка пациентов с ГЭД – 261 человек из неродственных семей, включая 196 мужчин и 65 женщин. Выборка формировалась в течение 19 лет, с 2007 года. Вторая по численности выборка немецких специалистов включает 101 семью.
«Сегодня многие исследования в мире сконцентрированы на поиске таргетной терапии высоколетальных заболеваний, но дети с эктодермальной дисплазией тоже требуют помощи. В прошлом году на конференции European Society of Human Genetics в Милане был представлен доклад, посвященный пренатальному лечению самой частой, Х-сцепленной, EDA-ассоциированной форме эктодермальной дисплазии. У мальчиков с этой формой заболевания не образуется белок эктодисплазин – А1. Сегодня ведется активный набор участников клинического испытания второй фазы препарата ER004 (EDELIFE) – это новаторская терапия, направленная на внутриутробное замещение недостающего белка. Препарат вводится в амниотическую жидкость, он призван запустить нормальное развитие ключевых эктодермальных структур, таких как потовые железы, зубы и волосы. Критерии включения матери в исследование – подтвержденная беременность сроком не более 23 недель и молекулярно-генетически подтвержденный статус носительницы патогенного варианта гена EDA. В связи с развитием новых подходов к терапии особенно важно устанавливать молекулярный диагноз своевременно и корректно»,
– рассказала научный сотрудник центра коллективного пользования «Геном» МГНЦ Валерия Ковальская.