4 марта – Всемирный день борьбы с ожирением

💠Моногенное ожирение – это наследственное заболевание, связанное с изменениями в генах, регулирующих аппетит и энергетический обмен. Современные методы медицинской генетики позволяют все глубже изучать молекулярные механизмы моногенных форм ожирения.

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2022 года работает лаборатория эпигенетики ожирения и диабета, созданная в рамках национального проекта «Наука и университеты» (направление «Новая медицина») при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

💠Специалисты лаборатории провели полноэкзомное и полногеномное секвенирование у пациентов с морбидным ожирением и их родителей. Всего в когорту вошли 77 пациентов.

💠Генетические причины заболевания удалось выявить у 21 пациента (27,3%). Всего обнаружено 28 патогенных, вероятно патогенных или кандидатных вариантов в 15 генах.

💠 У 18 пациентов (23,4%) изменения затрагивали гены, уже известные как причины моногенных форм ожирения. При этом 17 вариантов оказались новыми, они ранее не описывались в научной литературе.