💠В преддверии Международного дня орфанных заболеваний в пресс-центре ТАСС состоялась пресс-конференция, на которой эксперты рассказали о ключевых изменениях системы помощи пациентам и о планах ее дальнейшего развития.
💠С начала этого года в расширенный неонатальный скрининг вошли еще два тяжелых наследственных заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
«Министерство здравоохранения поддерживает инициативу дальнейшего расширения скрининга, в частности, по включению в программу лизосомных болезней накопления. Мы также надеемся, что уже в этом году начнет внедряться скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера. Что касается скрининговых программ и результатов лечения пациентов, Россия занимает сегодня лидирующие позиции в мире», -
рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
💠Эксперт отметил, что сегодня средний возраст постановки диагноза мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера составляет 7-8 лет, при этом лекарства, доступные благодаря фонду «Круг добра», могут назначаться уже с 4 лет. Чтобы дорогостоящее лечение принесло наибольший эффект, выявлять заболевание необходимо как можно раньше.
💠Фонд «Круг добра» в этом году отметил свой пятилетний юбилей. За это время помощь оказана 30 тысячам детей с тяжелыми, в том числе, редкими болезнями.