Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в сентябре:

🗓15-17 сентября - Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ

🗓22-24 сентября - Медицинская статистика в современных условиях

🗓29 сентября - 10 октября - Наследственные эндокринопатии

В МГНЦ стартовала новая программа диагностики митохондриального заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2»

🔹Новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит значительно сократить сроки постановки диагноза редкого наследственного заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2 (ТК2-ассоциированная митохондриальная миопатия)» (OMIM: 609560).

🔹Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, которые являются гражданами России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой, либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр.

«Тимидинкиназа-2 – один из важных ферментов в митохондриях, который выполняет функцию фосфорилирования тимидина, дезоксицитидина и дезоксиуридина и, тем самым, принимает участие в синтезе митохондриальной ДНК. Патогенные варианты в гене ТК2, который кодирует данный фермент, приводят к снижению активности тимидинкиназы-2 и к резкому сокращению числа копий мтДНК, что становится причиной поражения мускулатуры, преимущественно скелетной и дыхательной»

, - рассказала научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис.

🔹Долгое время митохондриальные болезни считались неизлечимыми. Недостаточность тимидинкиназых-2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику.

🔹Для достижения наибольшего терапевтического эффекта крайне важен возраст начала терапии, соответственно, пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше. В связи с этим новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является крайне актуальной.

Екатерина Захарова: «Важно развивать орфанную настороженность у педиатров»

🟢Возможности диагностики и лечения редких болезней постоянно совершенствуются. В конце июля фонд «Круг добра» в очередной раз расширил свой перечень болезней и включил в него новые нозологии – заболевание Ниманна-Пика тип С и заболевание Глиома.

🟢То есть современное лечение становится доступно детям с такими патологиями. При этом чтобы оно было эффективным, важно поставить точный диагноз как можно раньше. Но направить ребенка к специалисту-генетику может только подготовленный педиатр, рассказала «Российской газете» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.

Ученые предложили новый подход в терапии серповидноклеточной анемии

🧬Исследователи из США опубликовали статью в журнале «Science Translational Medicine» о редактировании у макак-резусов гена HBB, мутации в котором вызывают серповидноклеточную анемию (СКА).

🧬Причина этого заболевания — замена нуклеотида в гене HBB, который кодирует β-цепь глобина. Кодон GAG превращается в GTG, в результате происходит замена аминокислоты в β-глобине: вместо гидрофильной глутаминовой кислоты появляется гидрофобный валин. Гидрофобное пятно на поверхности белка ведет к слипанию молекул дефектного гемоглобина и появлению серповидных эритроцитов, закупоривающих капилляры.

🧬Ученые отредактировали ген β-цепи глобина в гемопоэтических стволовых клетках трех макак-резусов, а затем наблюдали за животными 200 дней. В итоге у всех макак быстро восстановились уровни нейтрофилов, эритроцитов и тромбоцитов. Средний уровень отредактированных клеток крови, имеющих ядро, составлял 25,6%. Более 20% стволовых клеток костного мозга имели моно- или биаллельные модификации, вызванные редактированием.

🧬Эти данные подтверждают, что подобный подход может найти применение в терапии СКА. Однако до перехода к клиническим исследованиям необходимо провести дополнительные эксперименты по оценке безопасности.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера подписали договор о научном сотрудничестве

💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Национальный медицинский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера подписали договор о научном сотрудничестве, который поможет реализовывать совместные проекты.

💠Договор подписали директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и директор Национального медицинского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера, член-корреспондент РАН Сергей Виссарионов.

«Я надеюсь, что подписанный договор о научном сотрудничестве между нашими учреждениями закрепит накопленный опыт и станет основой для новых научных исследований врачей и ученых»

, - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

«Мы достаточно давно и эффективно сотрудничаем с Национальным медицинским центром детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в области диагностики и лечения наследственных системных скелетных дисплазий. На настоящий момент появились новые перспективные направления исследований, среди которых стоит выделить обширную группу наследственных артрогрипозов и изучение редких наследственных заболеваний с поражением скелета»

, - рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

Ученые выявили белок, замедляющий болезнь Альцгеймера

♻️Молекулярные биологи из Китая и Японии выявили сдвиги в работе множества генов, сопровождающих развитие болезни Альцгеймера. В их число входил участок TMSB4X, отвечающий за выработку противовоспалительного белка TB4. Его активность была также снижена в нейронах мозга пациентов, погибших от данной формы болезни.

♻️Такое открытие ученые сделали благодаря проведению опытов на миниатюрном подобии мозга, выращенном из клеток пациента с наследственной формой болезни Альцгеймера. Во время научной работы исследователи создали генную терапию, которая повысила выработку белка TB4 в клетках мозга мышей, предрасположенных к развитию той же формы болезни Альцгеймера.

♻️Введение инъекции в нервную систему грызунов привело к резкому замедлению накопления бета-амилоида в их нейронах, а также нормализовало их активность и предотвратило массовую гибель нервных клеток. Это говорит в пользу того, что белок TB4 может стать одной из самых перспективных «мишеней» для первых лекарств от наследственных вариаций болезни Альцгеймера, считают биологи.

История диагностики СМА

🟢История диагностики спинальной мышечной атрофии 5q (СМА) началась в МГНЦ в начале 90-х годов. В 1992 году учреждение было переименовано из Всесоюзного научного медико-генетического центра АМН СССР в Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук.

🟢СМА стала одним из первых наследственных заболеваний, для которого была разработана молекулярная диагностика. Об истории этого процесса рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, член-корреспондент РАН, ведущий в стране специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека Александр Поляков.

Мы живем в фантастическое время: нам удалось перейти от косвенной дородовой диагностики СМА к лечению, и это произошло за 30 лет – ничтожный по меркам истории срок. Сегодня мы знаем, что разрабатываются генотерапевтические препараты примерно для 50 моногенных заболеваний, порядка 2000 препаратов находятся на различных этапах клинических исследований. Мы надеемся, что такие болезни как мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, кальпаинопатия, мерозин-дефицитная мышечная дистрофия могут повторить судьбу СМА 5q, и мы увидим успехи уже не только диагностики, но и лечения. Однако для этого необходимо детально исследовать причину и описать спектр патогенных вариантов, характерных для той или иной болезни в нашей стране.

Фото: Елена Либрик, издание «Научная Россия»

🔺 Лекарственные препараты ревумениб, эфанесоктоког альфа и мацитентан утверждены к закупке Фондом «Круг добра»

Процедура включения в Перечни закупок новых лекарственных препаратов включает утверждение решения экспертного совета Фонда попечительским советом Фонда «Круг добра». Только после этого они попадают в списки Перечней закупок и появляются на сайте Фонда.

🔻 Ранее мы писали, что на заседании члены экспертного совета Фонда рассмотрели вопросы о включении в Перечень закупок:
• ещё одного препарата для терапии острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) – препарата ревумениб,
• лекарственного препарата для терапии заболевания гемофилия А, внесенного в Перечень заболеваний Фонда на этом же заседании, эфанесоктоког альфа
• и включения препарата мацитентан – в форме выпуска диспергируемые таблетки, которые разработаны специально для детей с заболеванием лечения этим лекарством детей с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ) и пока не зарегистрированы в России.
Решение о включении препаратов утвердил попечительский совет Фонда. Подробно о препаратах и категориях, утвержденных экспертами, читайте в предыдущем материале.

Сотрудники отделения офтальмогенетики МГНЦ впервые провели выездное обследование населения Магаданской области

💠Прием пациентов на базе Магаданской областной больницы провели заведующий Отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и врач-офтальмолог Отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова. Обследование состоялось в рамках проекта «Редкая экспедиция» фонда «Люди-маяки». Мероприятие прошло при поддержке Министерства здравоохранения и демографической политики Магаданской области.

💠На прием к специалистам МГНЦ пришли 24 семьи, обследовано более 50 детей и взрослых с подозрением на наследственные офтальмологические заболевания. У 20 человек врачи взяли образцы крови для молекулярно-генетической диагностики.

«Сегодня детям с некоторыми формами наследственной патологии глаз доступна патогенетическая терапия благодаря фонду «Круг добра», но для ее назначения необходимо правильно установить диагноз. Как раз это и является одной из задач данной экспедиции. Другая задача – это медико-генетическое консультирование отягощенных семей. Необходимо установить, есть ли риски повторного случая наследственного заболевания, и есть ли возможность эти риски снизить. Немаловажным является выявление заболеваний на доклинической стадии, что также нами реализовано в рамках работы в Магадане. Для некоторых пациентов предварительно спланирован план терапии с применением орфанных препаратов через фонд «Круг Добра»

, - рассказал Виталий Кадышев.

💠Также состоялась научно-практическая конференция для педиатров¸ офтальмологов и врачей других специальностей ДФО, на которой Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную наследственным глазным болезням.

Ассистент кафедры биоэтических проблем ИВиДПО МГНЦ, клинический психолог Анна Левчина оказывает психологическую поддержку подросткам с нейрофиброматозом


✅В 2025 году Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» впервые организовала лагерь для подростков с нейрофиброматозом.

✅В лагере собрались 24 ребенка от 12 до 17 лет включительно со всей страны. С ребятами ежедневно работает клинический психолог, психотерапевт, врач-эндокринолог, ассистент кафедры биоэтических проблем ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анна Левчина.

✅Дети учатся формировать позитивное мышление, справляться с эмоциями, правильно относиться к заболеванию и необходимости медицинских обследований, а также решать конфликтные ситуации. Каждый из детей может подойти к психологу со своим индивидуальным запросом на любую тему и получить помощь и поддержку.

Фото: Межрегиональная общественная организация содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17»

Ученые выяснили, как развивается одна из форм БАС

🔵Американские молекулярные биологи из Университета Кейс-Вестерн-Резерв установили, что мутации в гене VAPB, связанные с развитием одной из форм бокового амиотрофического склероза (БАС), нарушают взаимодействие между разными регионами внутри нейронов.

🔵Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц.

🔵Ученые изучали жизнедеятельность культур нервных клеток, в чьем геноме присутствовала мутация в гене VAPB, вызывающая одну из вариаций БАС, и выяснили - такие патогенные варианты нарушают взаимодействие между разными регионами внутри нейронов, что приводит к запуску постоянной стрессовой реакции в этих клетках.

🔵Молекулярные биологи показали, что блокировка стрессовой реакции защищает от повреждений нервные клетки с этой мутацией, что говорит о возможности создания терапии для лечения данной формы БАС.

🔵В настоящее время ученые продолжают изучать действие молекул, подавляющих стрессовую реакцию, на более сложных клеточных моделях и проверяют, будет ли терапия влиять на другие формы болезни.

Заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики МГНЦ Ольга Щагина приняла участие в конференции, посвященной СМА

🔹Конференция «Символ поддержки людей со СМА. Перспективы развития помощи людям со СМА в России» состоялась в Москве. Ее ключевой частью стала панельная дискуссия «Перспективы развития помощи людям со СМА в России».

🔹Эксперты обсудили различные вопросы, в том числе, расширенный неонатальный и селективный скрининги на спинально-мышечную атрофию. Врачи подчеркнули тот факт, что 3% детей со СМА имеют редкие патогенные варианты в гене SMN1, которые не обнаруживаются в рамках расширенного неонатального скрининга.

«Я призываю врачей-неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, так как для них патогенетическая и этиотропная терапия также эффективны, как для СМА, обусловленной делецией в гене SMN1. Хорошо известно, что чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику уже в рамках программ селективного скрининга»

, - отметила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.

🔹Во второй части конференции прошёл финал голосования за символ поддержки людей со СМА. Победителем определен «Ландыш» – образ хрупкости и силы. Он получил более 60% голосов и стал официальным символом поддержки людей со СМА.

Специалисты МГНЦ скорректировали пороговые значения TREC для выявления первичных иммунодефицитов при неонатальном скрининге

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева провели ретроспективное исследование результатов пилотного проекта по скринингу новорожденных, который проходил в 8 регионах России в 2022 году, и уточнили пороговые значения TREC для более эффективного выявления различных первичных иммунодефицитных состояний. Статья опубликована в журнале Journal of Clinical Laboratory Analysis.

💠В проведенном исследовании работа была сосредоточена на анализе данных пациентов с низким уровнем TREC. Для определения оптимального порогового значения уровня TREC были применены статистические подходы, основанные на ROC-анализе (анализе характеристической кривой) — методе, используемом для оценки и сравнения эффективности порога значений того или иного параметра для разделения групп больных и здоровых детей.

💠ROC-анализ показал, что оптимальным пороговым значением TREC для выявления новорожденных с ПИД является 150 копий/10⁵ клеток. Значения в диапазоне 150–200 копий/10⁵ клеток указывали на новорождённых группы высокого риска, требующих более тщательного наблюдения. Определенные с использованием строгих статистических методов оптимальные пороговые значения TREC были затем протестированы на валидационной когорте детей с подтвержденным диагнозом первичного иммунодефицита, наблюдавшихся в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

💠Результаты работы найдут отражение в готовящихся методических рекомендациях по расширенному неонатальному скринингу ПИД, что повысит эффективность федеральной программы.

Генетика, приматология и медицина будущего — рассказываем о новинках в программе Дней научного кино ФАНК.

🔵«Иваново дело» (Иван Твердовский; Россия, 2024)

История первого в мире приматологического центра в Абхазии — от идеи академика Мечникова до современных исследований. Автор ищет ответ на вопросы, как обезьяны повлияли на научный прогресс и почему медицина не может развиваться без животных. Тонкое и смешное кино со сложными и неоднозначными героями, которое показывает, что историю пишут не только люди.

🔵«Евгений Гинтер. Учёный, не устающий задавать вопросы» (Ирина Храброва; Россия, 2025)

Портрет Евгения Константиновича Гинтера, академика РАН, посвятившего 60 лет изучению механизмов наследственности. Ещё в юности он задался вопросом «Почему мы такие?», и поиск ответа на него стал лейтмотивом его карьеры. Исследования популяционной генетики, которые проводил учёный, значительно повлияли на подход к диагностике наследственных болезней и помогли многим пациентам эффективнее бороться с недугами.

🔵«Приближая будущее» (реж. Ирина Храброва; Россия, 2025)

Фильм посвящён Медико-генетическому научному центру им. Бочкова, сотрудники которого с 1969 года изучают и диагностируют редкие заболевания и разрабатывают инновационные методы их лечения. Фильм демонстрирует, как сегодня центр продолжает менять жизни людей, объединяя передовые технологии и многолетний опыт. Это вдохновляющая история о силе науки, преданности делу и медицине будущего.

Смотрите и показывайте эти и ещё 30 фильмов о науке и технологиях у себя в городе на Днях научного кино ФАНК. Подробности → dnk.csff.ru.