🔹Новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова позволит значительно сократить сроки постановки диагноза редкого наследственного заболевания «Недостаточность тимидинкиназы-2 (ТК2-ассоциированная митохондриальная миопатия)» (OMIM: 609560).
🔹Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, которые являются гражданами России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой, либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр.
«Тимидинкиназа-2 – один из важных ферментов в митохондриях, который выполняет функцию фосфорилирования тимидина, дезоксицитидина и дезоксиуридина и, тем самым, принимает участие в синтезе митохондриальной ДНК. Патогенные варианты в гене ТК2, который кодирует данный фермент, приводят к снижению активности тимидинкиназы-2 и к резкому сокращению числа копий мтДНК, что становится причиной поражения мускулатуры, преимущественно скелетной и дыхательной»
, - рассказала научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Юлия Иткис.
🔹Долгое время митохондриальные болезни считались неизлечимыми. Недостаточность тимидинкиназых-2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику.
🔹Для достижения наибольшего терапевтического эффекта крайне важен возраст начала терапии, соответственно, пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше. В связи с этим новая научно-диагностическая программа Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова является крайне актуальной.