🔹Конференция «Символ поддержки людей со СМА. Перспективы развития помощи людям со СМА в России» состоялась в Москве. Ее ключевой частью стала панельная дискуссия «Перспективы развития помощи людям со СМА в России».
🔹Эксперты обсудили различные вопросы, в том числе, расширенный неонатальный и селективный скрининги на спинально-мышечную атрофию. Врачи подчеркнули тот факт, что 3% детей со СМА имеют редкие патогенные варианты в гене SMN1, которые не обнаруживаются в рамках расширенного неонатального скрининга.
«Я призываю врачей-неврологов и педиатров не ослаблять настороженность в отношении таких редких форм СМА 5q, так как для них патогенетическая и этиотропная терапия также эффективны, как для СМА, обусловленной делецией в гене SMN1. Хорошо известно, что чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее терапия, поэтому важно не пропустить первые симптомы, и как можно раньше направить семью на диагностику уже в рамках программ селективного скрининга»
, - отметила заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО МГНЦ, д.м.н. Ольга Щагина.
🔹Во второй части конференции прошёл финал голосования за символ поддержки людей со СМА. Победителем определен «Ландыш» – образ хрупкости и силы. Он получил более 60% голосов и стал официальным символом поддержки людей со СМА.