Специалисты МГНЦ скорректировали пороговые значения TREC для выявления первичных иммунодефицитов при неонатальном скрининге

💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева провели ретроспективное исследование результатов пилотного проекта по скринингу новорожденных, который проходил в 8 регионах России в 2022 году, и уточнили пороговые значения TREC для более эффективного выявления различных первичных иммунодефицитных состояний. Статья опубликована в журнале Journal of Clinical Laboratory Analysis.

💠В проведенном исследовании работа была сосредоточена на анализе данных пациентов с низким уровнем TREC. Для определения оптимального порогового значения уровня TREC были применены статистические подходы, основанные на ROC-анализе (анализе характеристической кривой) — методе, используемом для оценки и сравнения эффективности порога значений того или иного параметра для разделения групп больных и здоровых детей.

💠ROC-анализ показал, что оптимальным пороговым значением TREC для выявления новорожденных с ПИД является 150 копий/10⁵ клеток. Значения в диапазоне 150–200 копий/10⁵ клеток указывали на новорождённых группы высокого риска, требующих более тщательного наблюдения. Определенные с использованием строгих статистических методов оптимальные пороговые значения TREC были затем протестированы на валидационной когорте детей с подтвержденным диагнозом первичного иммунодефицита, наблюдавшихся в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

💠Результаты работы найдут отражение в готовящихся методических рекомендациях по расширенному неонатальному скринингу ПИД, что повысит эффективность федеральной программы.