🟢История диагностики спинальной мышечной атрофии 5q (СМА) началась в МГНЦ в начале 90-х годов. В 1992 году учреждение было переименовано из Всесоюзного научного медико-генетического центра АМН СССР в Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук.
🟢СМА стала одним из первых наследственных заболеваний, для которого была разработана молекулярная диагностика. Об истории этого процесса рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессор кафедры молекулярной̆ генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, член-корреспондент РАН, ведущий в стране специалист в области молекулярной генетики и ДНК-диагностики наследственных заболеваний человека Александр Поляков.
Мы живем в фантастическое время: нам удалось перейти от косвенной дородовой диагностики СМА к лечению, и это произошло за 30 лет – ничтожный по меркам истории срок. Сегодня мы знаем, что разрабатываются генотерапевтические препараты примерно для 50 моногенных заболеваний, порядка 2000 препаратов находятся на различных этапах клинических исследований. Мы надеемся, что такие болезни как мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, кальпаинопатия, мерозин-дефицитная мышечная дистрофия могут повторить судьбу СМА 5q, и мы увидим успехи уже не только диагностики, но и лечения. Однако для этого необходимо детально исследовать причину и описать спектр патогенных вариантов, характерных для той или иной болезни в нашей стране.
Фото: Елена Либрик, издание «Научная Россия»