Ученые предложили новый подход в терапии серповидноклеточной анемии

🧬Исследователи из США опубликовали статью в журнале «Science Translational Medicine» о редактировании у макак-резусов гена HBB, мутации в котором вызывают серповидноклеточную анемию (СКА).

🧬Причина этого заболевания — замена нуклеотида в гене HBB, который кодирует β-цепь глобина. Кодон GAG превращается в GTG, в результате происходит замена аминокислоты в β-глобине: вместо гидрофильной глутаминовой кислоты появляется гидрофобный валин. Гидрофобное пятно на поверхности белка ведет к слипанию молекул дефектного гемоглобина и появлению серповидных эритроцитов, закупоривающих капилляры.

🧬Ученые отредактировали ген β-цепи глобина в гемопоэтических стволовых клетках трех макак-резусов, а затем наблюдали за животными 200 дней. В итоге у всех макак быстро восстановились уровни нейтрофилов, эритроцитов и тромбоцитов. Средний уровень отредактированных клеток крови, имеющих ядро, составлял 25,6%. Более 20% стволовых клеток костного мозга имели моно- или биаллельные модификации, вызванные редактированием.

🧬Эти данные подтверждают, что подобный подход может найти применение в терапии СКА. Однако до перехода к клиническим исследованиям необходимо провести дополнительные эксперименты по оценке безопасности.