💠Прием пациентов на базе Магаданской областной больницы провели заведующий Отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Виталий Кадышев и врач-офтальмолог Отделения офтальмогенетики Светлана Кузнецова. Обследование состоялось в рамках проекта «Редкая экспедиция» фонда «Люди-маяки». Мероприятие прошло при поддержке Министерства здравоохранения и демографической политики Магаданской области.
💠На прием к специалистам МГНЦ пришли 24 семьи, обследовано более 50 детей и взрослых с подозрением на наследственные офтальмологические заболевания. У 20 человек врачи взяли образцы крови для молекулярно-генетической диагностики.
«Сегодня детям с некоторыми формами наследственной патологии глаз доступна патогенетическая терапия благодаря фонду «Круг добра», но для ее назначения необходимо правильно установить диагноз. Как раз это и является одной из задач данной экспедиции. Другая задача – это медико-генетическое консультирование отягощенных семей. Необходимо установить, есть ли риски повторного случая наследственного заболевания, и есть ли возможность эти риски снизить. Немаловажным является выявление заболеваний на доклинической стадии, что также нами реализовано в рамках работы в Магадане. Для некоторых пациентов предварительно спланирован план терапии с применением орфанных препаратов через фонд «Круг Добра»
, - рассказал Виталий Кадышев.
💠Также состоялась научно-практическая конференция для педиатров¸ офтальмологов и врачей других специальностей ДФО, на которой Виталий Кадышев прочитал лекцию, посвященную наследственным глазным болезням.