Екатерина Захарова: «Важно развивать орфанную настороженность у педиатров»

🟢Возможности диагностики и лечения редких болезней постоянно совершенствуются. В конце июля фонд «Круг добра» в очередной раз расширил свой перечень болезней и включил в него новые нозологии – заболевание Ниманна-Пика тип С и заболевание Глиома.

🟢То есть современное лечение становится доступно детям с такими патологиями. При этом чтобы оно было эффективным, важно поставить точный диагноз как можно раньше. Но направить ребенка к специалисту-генетику может только подготовленный педиатр, рассказала «Российской газете» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Захарова.