🗡️ Достижения ЦГИМУ: анестезиология

19 сентября 2026 года в международном журнале International Journal of Molecular Sciences опубликована новая работа учёных ЦГИМУ, посвящённая генетической предрасположенности к одному из наиболее опасных осложнений общей анестезии - злокачественной гипертермии.

Исследование выполнено коллективом под руководством Ефремовой Екатерины Евгеньевныи Сычева Дмитрия Алексеевича совместно со специалистами РНЦХ им. академика Б.В. Петровского, РМАНПО, Федерального исследовательского центра инновационных и перспективных биомедицинских и фармацевтических технологий, Московского центра инновационных технологий в здравоохранении, МКНЦ им. А.С. Логинова и МГУ им. М.В. Ломоносова.

Что такое злокачественная гипертермия?

Это редкое, но потенциально смертельное осложнение общей анестезии. У генетически предрасположенного человека воздействие некоторых ингаляционных анестетиков или сукцинилхолина может вызвать неконтролируемый выброс кальция в мышечных клетках.

Развивается своеобразный гиперметаболический криз: быстро увеличивается продукция CO₂, возникают тахикардия, мышечная ригидность, ацидоз, гипертермия, рабдомиолиз, гиперкалиемия, аритмии, почечная недостаточность и в тяжёлых случаях остановка сердца. Первые проявления чаще возникают прямо в операционной.

Именно поэтому знание о такой предрасположенности до операции имеет принципиальное значение.

Если риск известен заранее, анестезиолог может отказаться от триггерных препаратов и использовать безопасный протокол анестезии.

Но здесь возникает большая проблема.

Мы до сих пор очень плохо понимаем, насколько часто такая генетическая предрасположенность встречается в популяции.

Поэтому человек может всю жизнь быть носителем клинически значимого варианта и никогда не столкнуться с этим осложнением. Именно из-за этого частота зарегистрированных кризов существенно ниже частоты генетической предрасположенности.

🔍И исследований в этой области действительно немного.

До настоящего времени опубликовано лишь несколько популяционных работ, оценивающих генетическую распространённость предрасположенности к злокачественной гипертермии. В отдельных исследованиях оценка строилась всего на 4, 19 или 26 вариантах RYR1.

Исследователи ЦГИМУ собрали данные сразу из четырёх крупных ресурсов - EMHG, ClinGen, HGMD и ClinVar - и первоначально получили 13 918 уникальных вариантов в двух основных генах, связанных со злокачественной гипертермией: RYR1 и CACNA1S.

Из них после многоэтапной экспертной фильтрации были сформированы три уровня доказательности.

Самый строгий, экспертный уровень включал 102 варианта с наиболее убедительными доказательствами связи со злокачественной гипертермией.

Более широкие уровни включали 446 и 593 варианта, однако уже с меньшей степенью уверенности в их причинной роли.

Что получилось для российской популяции?

Если использовать только наиболее надёжно подтверждённые варианты, генетическая предрасположенность к злокачественной гипертермии в российской базе оценивалась примерно как 1 человек на 1078. Это соответствует потенциально более чем 135 тысячам носителей генетической предрасположенности в России.

При этом важно понимать, что речь идёт именно о генетической предрасположенности, а не о числе пациентов, у которых обязательно разовьётся криз.
Клиническая частота намного ниже, потому что не каждый носитель варианта когда-либо получает триггерный анестетик, а пенетрантность заболевания неполная.

Авторы рассчитали, что для российской популяции панель примерно из 60-110 наиболее приоритетных вариантов потенциально могла бы охватывать около 90-99% наблюдаемой нагрузки патогенных аллелей.

В перспективе такие данные могут стать основой для создания российской фармакогенетической панели риска злокачественной гипертермии, адаптированной именно к особенностям нашей популяции.

Особенно важно, что работа ЦГИМУ стала одной из первых российских попыток системно оценить популяционную распространённость генетической предрасположенности к злокачественной гипертермии с использованием современных геномных баз и строгой экспертной классификации вариантов.

🏥 Поздравляем коллектив ЦГИМУ с важной публикацией и желаем дальнейшего развития этого направления!

https://www.mdpi.com/1422-0067/27/18/8327